Testy genetyczne w ciąży nie zastępują badania ultrasonograficznego, ale mogą uporządkować ryzyko i skrócić drogę do decyzji. Jednym z najdokładniejszych badań przesiewowych jest analiza materiału z krwi ciężarnej, która ocenia prawdopodobieństwo najczęstszych trisomii u płodu. Poniżej wyjaśniam, jak przebiega badanie, kiedy je rozważyć, jakie ma ograniczenia i co naprawdę oznacza wynik.
Spis treści
Jak działa test na wolne płodowe DNA krok po kroku
W krwi ciężarnej krążą fragmenty materiału genetycznego pochodzące głównie z łożyska – to właśnie wolne płodowe DNA. Od ok. 10. tygodnia jego frakcja jest zwykle wystarczająca do analizy. Z żyły odłokciowej pobiera się krew, a laboratorium izoluje fragmenty cffDNA i stosuje zliczanie odczytów (NGS/MPS) lub analizę SNP, by wykryć nadmiar materiału z chromosomów 21, 18 i 13 oraz – w zależności od testu – z chromosomów płci.
Raport powstaje najczęściej w 3–7 dni. Gdy frakcja płodowa jest niska (np. u pacjentek z otyłością, bardzo wczesną ciążą lub przy łożysku tylnym), test bywa nierozstrzygający i zaleca się powtórkę po 1–2 tygodniach. Niezależnie od platformy, jest to badanie przesiewowe: wynik dodatni wymaga potwierdzenia diagnostycznego, a ujemny nie wyklucza wszystkich chorób.
Wskazania medyczne do badania na wolne płodowe DNA
Badanie warto rozważyć jako rozszerzenie przesiewu I trymestru, zwłaszcza gdy wiek matki zwiększa ryzyko aneuploidii lub pojawiły się nieprawidłowości w badaniach nieinwazyjnych. Wolne płodowe DNA można oznaczać także w ciążach bliźniaczych (z pewnymi ograniczeniami raportowania).
- Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A/β-hCG lub zwiększona przezierność karkowa.
- Wiek matki ≥35 lat lub wcześniej urodzone dziecko z trisomią.
- Wątpliwości co do ryzyka po USG (np. brak kości nosowej, wady serca).
- Ciąża po zapłodnieniu in vitro; rozważyć ostrożnie przy dawstwie komórek.
- Chęć ograniczenia badań inwazyjnych przy pośrednim ryzyku w przesiewu.
Przeciwwskazania i ograniczenia testu na wolne płodowe DNA
Test może dawać wynik fałszywie dodatni lub ujemny m.in. przy mozaicyzmie łożyskowym, zanikającym bliźniaku, po przeszczepach, transfuzjach, a także w chorobach nowotworowych matki. W ciążach wielopłodowych interpretacja bywa zawężona, a ustalenie płci i monosomii X jest mniej wiarygodne.
Zakres większości testów ogranicza się do trisomii 21/18/13 i wybranych nieprawidłowości chromosomów płci; panele mikrodelecji mają niższą czułość. Badanie nie zastępuje USG anatomicznego i nie wykrywa wad strukturalnych. Przy wyniku nierozstrzygającym wzrasta ryzyko aneuploidii – warto rozważyć diagnostykę inwazyjną lub kontrolę zaawansowanego przesiewu.
Co mówi wynik testu na wolne płodowe DNA o ryzyku trisomii
Wynik „niska szansa” istotnie zmniejsza prawdopodobieństwo trisomii (dla T21 czułość zwykle >99%), ale nie daje gwarancji zdrowia. Wynik „wysoka szansa” oznacza podwyższone ryzyko, którego dodatnia wartość predykcyjna zależy od ryzyka wyjściowego: u 28-latki może być niższa niż u 40-latki, mimo identycznego sygnału. Przykład: raport „wysokie prawdopodobieństwo T21” pośrednio odpowiada ryzyku rzędu 1:10–1:20, podczas gdy „niskie prawdopodobieństwo” bywa <1:1000.
Potwierdzenie uzyskuje się wyłącznie w badaniach diagnostycznych: biopsja kosmówki (CVS) w 11.–14. tyg., amniopunkcja w 15.–20. tyg., rzadziej kordocenteza >18. tyg. Szybkie testy QF‑PCR/FISH wykrywają najczęstsze aneuploidie w 1–3 dni, pełny kariotyp (prążkowanie G) w 10–14 dni, a mikromacierz aCGH pozwala wykryć submikrodelecje/duplikacje, zwłaszcza gdy USG ujawnia wady.
Interpretacja: wynik kariotypu 46,XX/46,XY – prawidłowy; 47,XY,+21 – potwierdzony zespół Downa; mozaicyzm 46,XX/47,XX,+13 wymaga korelacji z USG i ewentualnie powtórzenia z innej tkanki. Gdy NIPT dodatni, a diagnostyka inwazyjna prawidłowa, możliwy jest mozaicyzm ograniczony do łożyska. Dlatego dodatni NIPT na wolne płodowe DNA powinien zawsze prowadzić do omówienia opcji diagnostycznych z lekarzem.
FAQ
Kiedy najwcześniej wykonać badanie?
Od 10. tygodnia ciąży, gdy frakcja płodowa zwykle przekracza próg analityczny. Zbyt wczesne pobranie zwiększa ryzyko wyniku nierozstrzygającego i konieczności powtórki.
Czy test zastępuje USG?
Nie. USG ocenia anatomię płodu i łożyska, co pozostaje poza zakresem NIPT. Oba badania się uzupełniają i powinny być wykonywane zgodnie z kalendarzem opieki.
Jaka jest dokładność i co to frakcja płodowa?
Dla T21 czułość jest bardzo wysoka, niższa dla T18/13 i aneuploidii chromosomów płci. Frakcja płodowa to odsetek cffDNA w próbce; zbyt niski może uniemożliwić analizę.
Czy w ciążach bliźniaczych wynik jest wiarygodny?
Tak, ale zakres raportu bywa ograniczony, a czułość dla niektórych nieprawidłowości niższa. U bliźniąt jednokosmówkowych interpretacja jest prostsza niż u dwukosmówkowych.
Jak przygotować się do badania i ile czeka się na wynik?
Nie wymaga specjalnego przygotowania, krew pobiera się jak do morfologii. Wynik zwykle dostępny jest w 3–7 dni roboczych, zależnie od laboratorium.