Trisomia 18 (inaczej zespół Edwardsa) należy do wad letalnych — w większości przypadków jej wystąpienie prowadzi do samoistnego poronienia. Jak objawia się trisomia 18. chromosomu? Dlaczego powstaje? Jakie są możliwości leczenia? Podpowiadamy.
Spis treści:
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa) — co to za choroba?
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa) — objawy
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa) — przyczyny
- Trisomia 18. a kolejna ciąża
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa) — diagnostyka
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa) — leczenie
- Trisomia 18 — ryzyko skorygowane — normy
Trisomia 18 (zespół Edwardsa) — co to za choroba?
Trisomia 18 (inaczej zespół Edwardsa) to zaburzenie genetyczne, polegające na obecności dodatkowego chromosomu 18 [1]. Ogólna częstość występowania trisomii 18 wynosi 1 na 2500-2600 przypadków [1]. Ryzyko trisomii 18 wzrasta wraz z wiekiem matki, zaobserwowano również związek tej choroby genetycznej z wiekiem ojca [2].
Trisomia 18 (zespół Edwardsa) — objawy
Jak manifestuje się trisomia 18? Objawy w ciąży, uznawane za najczęstsze to: opóźnienie wzrostu prenatalnego oraz brak przyrostu masy ciała [3]. O zespole Edwardsa mogą świadczyć także: nieprawidłowy rozwój układu kostnego oraz zwiększona grubość przezierności karkowej [4].
Trisomia 18 (zespół Edwardsa) — przyczyny
Najczęstszą przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność trzech kopii chromosomu 18 (94% przypadków), w pozostałych przypadkach za chorobę genetyczną odpowiada trisomia 18q mozaikowa lub częściowa [1].
Trisomia 18. a kolejna ciąża
Czy zdarza się, że w kolejnej ciąży powtarza się trisomia 18? Kiedy się martwić? Takie sytuacje są bardzo rzadkie, ryzyko nawrotu zespołu Edwardsa w rodzinie, w której urodziło się dziecko z pełną trisomią 18, wynosi około 1% [5].
Trisomia 18 (zespół Edwardsa) — diagnostyka
Oto przykładowe badania, które wykonuje się celem wykrycia w ciąży trisomii 18:
- USG (2D, 3D, 4D),
- nieinwazyjne badania genetyczne NIPT (inaczej badania wolnego płodowego DNA).
Jak jeszcze wykryć zespół Edwardsa? Test PAPP-A, czyli biochemiczne badanie krwi, jest także pomocny w oszacowaniu ryzyka nieprawidłowości, jednak jest on mniej dokładny niż badania NIPT, których czułość kształtuje się na poziomie powyżej 98%, przy bardzo niskim odsetku wyników fałszywie dodatnich [6].
Trisomia 18 (zespół Edwardsa) — leczenie
Rozpoznanie trisomii 18 w badaniach prenatalnych prowadzi w 86% przypadków do decyzji o przerwaniu ciąży [7], natomiast jeśli dziecku uda się przeżyć, musi zostać otoczone kompleksową opieką lekarską. Jak można pomóc dziecku chorującemu na zespół Edwardsa? Leczenie wad letalnych ma na celu podtrzymanie życia, mimo jego wdrożenia większość pacjentów umiera przed osiągnięciem 1. roku życia [8].
Trisomia 18 — ryzyko skorygowane — normy
Według rekomendacji PTGiP oraz PTGC badania NIPT należy zaproponować ciężarnej, gdy ryzyko obliczone na podstawie wyniku testu przesiewowego pod kątem oceny ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000 [9].
| Trisomia 18 — normy | |
| niskie ryzyko trisomii 18 | < 1:1000 |
| pośrednie ryzyko trisomii 18 | 1:300 – 1:1000 |
| wysokie ryzyko trisomii 18 | > 1:300 |
Tabela 1. Trisomia 18 — normy. Opracowanie własne na podstawie Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczących badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym z 2022 roku.
Źródła:
1. Cereda A., Carey J. C. 2012. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 23;7:81.
2. De Souza E., Morris JK. 2010. EUROCAT Working Group. Case–control analysis of paternal age and trisomic anomalies. Arch Dis Child. 95:893–897.
3. Yamanaka M. et al. 2006. Pregnancy outcome of fetuses with trisomy 18 identified by prenatal sonography and chromosomal analysis in a perinatal center. Am J Med Genet. 140:1177–1182.
4. Sherod C. et al. 1997. Prenatal diagnosis of trisomy 18 at the 10-14-week ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 10:387–390.
5. Carey J. C. 2010. Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes. Management of genetic syndromes 807–823, John Wiley & Sons, New York.
6. Tan T. Y. 2015. Combined first trimester screen or noninvasive prenatal testing or both. Singapore Med J. 56(1):1-3.
7. Irving C. et al. 2011. Changes in fetal prevalence and outcome for trisomies 13 and 18: a population-based study over 23 years. J Matern Fetal Neonatal Med. 24:137–141.
8. Root S., Carey J. C. 1994. Survival in trisomy 18. Am J Med Genet 49:170–174.
9. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. 2022. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 7, 1: 20–33.