Testy NIPT – czym się różnią? Jak wybrać test NIPT?

Dostępne na rynku testy NIPT różnią się, nie tylko między sobą, ale również w obrębie tego samego rodzaju badania — oferta zależy od danego laboratorium. Jak wybrać test NIPT? Porównanie, które przygotowaliśmy, odpowiada na to pytanie!

testy nipt porównanie

Spis treści:

  1. Testy NIPT — czym się różnią?
  2. Testy NIPT — porównanie różnych badań NIPT
  3. Test NIPT — jak wybrać najlepsze badanie?

Nieinwazyjny charakter, dostępność po ok. 10 tygodniu ciąży, brak konieczności specjalnych przygotowań do badania, brak refundacji NFZ, niskie prawdopodobieństwo otrzymania wyniku fałszywie dodatniego, wysoka czułość, możliwość nie tylko wykrycia różnych chorób genetycznych, ale także określenia płci dziecka na życzenie rodziców — to cechy wspólne testów NIPT.

Testy NIPT — czym się różnią?

Czym się różnią dostępne na rynku badania NIPT? Najważniejsze różnice dotyczą:

  • walidacji klinicznej (liczby ciąż objętych badaniem skuteczności klinicznej) i liczby badań przeprowadzonych na całym świecie,
  • czasu oczekiwania na wynik badania,
  • miejsca wykonywania analiz (producent, laboratorium, lokalizacja),
  • zakresu badanych chorób,
  • możliwości wykonania badania genetycznego w ciąży bliźniaczej,
  • ceny,
  • udogodnień dla pacjentek — w przypadku niektórych testów NIPT można liczyć na konsultację nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem, w cenie badania, bez dopłat możliwe jest również zorganizowanie wizyty mobilnej pielęgniarki (w dowolnym wskazanym miejscu) celem pobrania próbki do badania. W niektórych placówkach są dostępne raty. 

Testy NIPT — porównanie różnych badań NIPT

Dostępne na polskim rynku testy NIPT to głównie: NIFTY, Sanco, Harmony, Neobona, Panorama, VERACITY, VERAgene. Poniżej zebraliśmy w tabelce wszystkie te testy NIPT. Porównanie z pewnością pomoże w wybraniu tego jednego, najlepszego testu NIPT.

[tabelka w przygotowaniu]

Test NIPT — jak wybrać najlepsze badanie?

Na co zwrócić uwagę, jeśli chodzi o test NIPT? Jak wybrać najlepsze badanie spośród tak wielu dostępnych na rynku? Oto kilka wskazówek:

  • poproś o przykładowy wynik badania — czy jest w języku polskim? Czy uwzględniono w nim bardzo istotny dla testów NIPT wskaźnik — frakcję płodową?
  • przed zleceniem badania dopytaj o dokładną nazwę badania NIPT oraz zakres badanych chorób. Możesz poprosić laboratorium o wzór dokumentów zlecenia badania.
  • dopytaj, czy jest możliwość skonsultowania wyniku z lekarzem genetykiem lub perinatologiem jeśli rezultat będzie nieprawidłowy. Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem [1].
  • sprawdź, na ilu przypadkach przetestowano skuteczność testu NIPT?  Jakie są dane dotyczące czułości?
  • zweryfikuj opinie na temat laboratorium, które wykonuje test NIPT.
  • sprawdź, czy wynik testu NIPT może być ubezpieczony, wtedy w sytuacji, gdy otrzymasz wynik fałszywie negatywny, możesz uzyskać wysokie odszkodowanie, natomiast jeśli badanie NIPT da rezultat pozytywny, możesz liczyć na refundacje diagnostyki inwazyjnej do określonej kwoty,
  • zapytaj o inne kwestie, które mogą być dla Ciebie ważne – np. raty,
  • upewnij się, co jest w cenie badania, a co może wiązać się z dodatkową dopłatą.

Źródła:

[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/

5/5 - (3 głos / głosy)