Badania wolnego płodowego DNA (NIPT) – rekomendacje 2022 r.

Nowe Rekomendacje PTGiP oraz PTGC z 2022 r. odpowiadają na wiele ważnych pytań związanych z badaniami prenatalnymi, w tym NIPT.  Czy ich wykonanie zwalnia z badania USG lub innych badań (przesiewowych oraz diagnostycznych) zalecanych w ciąży? Kiedy zaleca się wykonać NIPT?

badania wolnego plodowego dna reomendacje 2022

Badania wolnego płodowego DNA (NIPT) – nowe rekomendacje ekspertów – czego dotyczą?

W czasopiśmie edukacyjnym Ginekologia i Perinatologia Praktyczna wydawanym pod patronatem Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego ukazały się najnowsze Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Dotyczą one zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym, w tym także odnoszą się do badań wolnego płodowego DNA, czyli NIPT.

Kiedy lekarz powinien zaproponować ciężarnej badania przesiewowe?

Zgodnie z najnowszymi Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka badania przesiewowe należy proponować każdej kobiecie ciężarnej, niezależnie od jej wieku [1]. Mają one na celu sprawdzenie, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka choroby genetycznej lub wady wrodzonej, np. zespołu Downa. Jeśli testy przesiewowe wskażą podwyższone ryzyko, lekarz kieruje pacjentkę na badania prenatalne diagnostyczne, które są inwazyjne [2].

Jakie badania przesiewowe rekomendują PTGiP oraz PTGC?

Badania przesiewowe rekomendowane przez PTGiP oraz PTGC to [1]:
test NIPT, czyli prenatalne badanie genetyczne opierające się na analizie wolnego płodowego DNA, wykonywane po 10. tygodniu ciąży w celu wykrycia najczęstszych aneuploidii, chorób związanych z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci oraz zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji,
• test złożony, czyli badanie obejmujące USG oraz test podwójny (oznaczenie beta-hCG i PAPP-A).

Kiedy lekarz powinien zaproponować badanie NIPT?

Badanie wolnego płodowego DNA (NIPT) rekomendowane przez PTGiP oraz PTGC powinno zostać zaproponowane ciężarnej, gdy ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000 [1]. W przedziale ryzyka od 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki, natomiast w przypadku obliczenia ryzyka wyższego niż 1:100, należy zaproponować diagnostyczne badania genetyczne po uzyskaniu materiału na drodze inwazyjnej [1].

Czy badanie NIPT zastępuje badania USG w ciąży?

Badania wolnego płodowego DNA nie zastępują badania USG w ciąży. Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka z 2022 roku pobranie krwi do badania NIPT przed badaniem USG w 11–14. tygodniu ciąży nie zwalnia z wykonania badania USG [1]. Wynika to z faktu, że ultrasonografia to zupełnie inny rodzaj badania – ocenia się w nim anatomię płodu, a także markery ultrasonograficzne, takie jak [3]:

  • długość małżowiny usznej,
  • obecność kości nosowej,
  • przepływ krwi w przewodzie żylnym,
  • przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną,
  • przezierność karkowa.

Badanie NIPT a ciąża bliźniacza

Nowe rekomendacje PTGiP oraz PTGC poruszają także istotną kwestię związaną z wykonywaniem badania wolnego płodowego DNA w ciąży bliźniaczej. Zgodnie z nimi testy przesiewowe (test złożony/test NIPT) można wykonać w ciąży bliźniaczej, należy jednak poinformować ciężarną, że czułość w przypadku ciąży bliźniaczej jest niższa niż w ciąży pojedynczej [1].

Badanie NIPT a test podwójny (oznaczenie beta-hCG i PAPP-A)

Zgodnie z rekomendacjami PTGiP oraz PTGC z 2022 roku w diagnostyce wad płodu można odstąpić od wykonania testu podwójnego, jeśli pacjentka miała już pobraną krew do badania NIPT lub gdy w badaniu USG stwierdzono nieprawidłowości kwalifikujące do diagnostycznych badań genetycznych [1].

Badanie NIPT a pierwsze badania, gdy wartość CRL przekracza 84 mm

Nowe rekomendacje PTGiP oraz PTGC omawiają także postępowanie w sytuacji, gdy ciężarna zgłosi się pierwszy raz na badanie prenatalne i wartość CRL (długość siedzeniowo-ciemieniowa płodu) obliczona podczas badania USG przekracza 84 mm. Należy wtedy wykonać dokładne badanie USG płodu, a także zaproponować badanie NIPT oraz poinformować o możliwości przeprowadzenia diagnostycznego badania genetycznego z zastosowaniem inwazyjnej metody pobrania komórek [1].

Badania wolnego płodowego DNA

Badania wolnego płodowego DNA (NIPT) to badania przesiewowe o wysokiej czułości i szerokim zakresie identyfikowanych chorób. Dowiedz się więcej w artykule

 

Źródła:

  1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 7 (1), 20-33 (2022)
  2. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/choroby-w-ciazy/nieinwazyjne-i-inwazyjne-badanie-prenatalne-w-ciazy-dlaczego-wyniki-tych-badan-sa-istotne-przy-pobieraniu-krwi-pepowinowej
  3. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne

Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/

5/5 - (2 głos / głosy)

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *