Testy NIPT

Badanie prenatalne NIPT (inaczej test NIPT) jest dostępne w Polsce od 2010 roku. Co to jest? O czym informuje wynik testu NIPT? Ile kosztuje badanie NIPT i kiedy warto je wykonać? Odpowiadamy na wszystkie pytania.

testy nipt

Spis treści:

  1. NIPT test – co to jest?
  2. Badanie NIPT – co konkretnie bada?
  3. Ile kosztują badania prenatalne NIPT?
  4. Test NIPT – o czym informuje jego wynik?
  5. Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko
  6. Kiedy warto wykonać badanie NIPT?
  7. Test NIPT – opinie
  8. NIPT czy NIFTY – jakie badanie wybrać?

NIPT test – co to jest?

Test NIPT (inaczej badanie NIPT) to skrót od nazwy Non Invasive Prenatal Testin, która oznacza „prenatalne badanie genetyczne opierające się na analizie wolnego płodowego DNA”.

Badanie NIPT – co konkretnie bada?

Badania prenatalne NIPT analizują cffDNA, czyli materiał genetyczny nienarodzonego jeszcze dziecka, krążący w krwiobiegu ciężarnej. Testy NIPT wykonuje się na podstawie niewielkiej próbki krwi przyszłej mamy, już po 10. tygodniu ciąży [1]. Wykrywają one między innymi najczęstsze aneuploidie, takie jak np. zespół Downa, choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera) oraz zespoły mikrodelecyjne i mikroduplikacyjne (np. zespół Angelmana i zespół Pradera-Williego) [2].

Ile kosztują badania prenatalne NIPT?

Testy NIPT w Polsce nie są refundowane przez NFZ. Ile kosztuje test NIPT? Cena kształtuje się na podobnym poziomie i wynosi około 2000 – 3000 złotych

Test NIPT – o czym informuje jego wynik?

Badania NIPT należą do grupy testów przesiewowych – ich wykonanie służy oszacowaniu ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka najczęstszych chorób genetycznych:

  • jeśli NIPT test DNA da prawidłowy wynik, to dla rodziców informacja, że ich dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe,
  • gdy badanie NIPT da nieprawidłowy wynik, oznacza to, że choroba najprawdopodobniej występuje i ciężarna jest kierowana badania diagnostyczne (rozstrzygające), które są inwazyjne.

W przypadku otrzymania rezultatu wskazującego na podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej zwykle lekarz kieruje na amniopunkcję [1].

Warto wiedzieć: poza możliwością wykrycia najczęstszych chorób genetycznych badania NIPT pozwalają także na zidentyfikowanie płci dziecka. Informacja jest podawana na wyniku na życzenie rodziców [3].

Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko

Wiele par decyduje się na wykonanie badania prenatalnego NIPT po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A. Jest to spowodowane tym, że NIPT test wyróżnia wyższa czułość oraz niższe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego [4] [5]. Jeśli badanie NIPT da prawidłowy wynik, oznacza to, że dziecko jest z dużym prawdopodobieństwem zdrowe (w zakresie badanej choroby) i można uniknąć amniopunkcji.

Kiedy warto wykonać badanie NIPT?

Badania są zalecane dla wszystkich ciężarnych kobiet, które chcą upewnić się co do zdrowia dziecka. W większości przypadków nie wykrywają one żadnych nieprawidłowości i rodzice mogą w spokoju cieszyć się ciążą.

W szczególności jednak test NIPT warto wykonać, gdy:

  • ciężarna ma więcej niż 35 lat (ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa, a także innych nieprawidłowości genetycznych [6],
  • para otrzymała nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych (np. testu PAPP-A),
  • w rodzinie lub w poprzedniej ciąży wystąpiły choroby genetyczne.

Dowiedz się więcej: Badania wolnego płodowego DNA – rekomendacje z 2022 r. dotyczące badań prenatalnych

Test NIPT – opinie

Testy NIPT w Polsce cieszą się bardzo dobrymi opiniami. Wynika to z faktu, iż mają one wysoką czułość, są nieinwazyjne oraz pozwalają sprawdzić zdrowie nienarodzonego jeszcze dziecka pod kątem wielu różnych nieprawidłowości.

NIPT czy NIFTY – jakie badanie wybrać?

Jeśli para zastanawia się nad tym, co wybrać, test NIPT czy NIFTY, warto mieć świadomość, że nazwa NIPT odnosi się do większej grupy badań, w skład której wchodzą także testy NIFTY. Zatem badanie NIFTY to badanie typu NIPT. Jest to pierwszy NIPT, który pojawił się w Polsce. Do tej pory został wykonany już ponad 9 mln razy na całym świecie.

Testy NIPT w Polsce – co je łączy, a co różni?

To, co łączy dostępne w Polsce testy NIPT to:

  • brak konieczności specjalnych przygotowań przed pobraniem krwi do badania NIPT,
  • koszt – badania NIPT nie są refundowane, wykonuje się je na własną rękę,
  • możliwość określenia płci dziecka na bardzo wczesnym etapie ciąży,
  • wysoka dostępność badań NIPT – test DNA można wykonać na terenie całego kraju.

Poszczególne badania NIPT dostępne różnią się między sobą:

  • walidacją kliniczną,
  • ceną,
  • zakresem badanych chorób,
  • dodatkowymi udogodnieniami, takimi jak np. ubezpieczenie wyniku, konsultacja z lekarzem genetykiem po uzyskaniu wyniku testu NIPT czy też możliwość pobrania próbki nie tylko w placówce medycznej, ale także w domowych warunkach.

Dowiedz się więcej: 


Źródła:

1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekologia Polska 86, 966-969 (2015)

2. https://badanienifty.pl/

3. Goldwaser T., Klugman S. Cell-free DNA for the detection of fetal aneuploidy. Fertil Steril 109(2): 195-200 (2018)

4. Gregg A. R. et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genetics in Medicine 18(10): 1056-65 (2016)

5. https://www.niftytest.com/

6. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa


Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/

5/5 - (4 głos / głosy)