Niniejszy artykuł przygotowaliśmy dla wszystkich par, które chcą wykonać test NIFTY. Ile się czeka na wynik badania? Co robić, gdy otrzymano zły wynik testu NIFTY? Ile wynosi czułość testu NIFTY? Odpowiadamy na wszystkie pytania.
Tekst ma charakter informacyjny. Wynik wszystkich badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza.
Spis treści:
1. Wynik NIFTY – po ilu dniach jest dostępny?
2. Test NIFTY – wyniki – jaki może być rezultat badania?
3. Co robić, gdy otrzymano zły wynik testu NIFTY?
4. Test NIFTY – wiarygodność, bezpieczeństwo oraz dokładność to największe zalety badania
5. Informacje o badaniu
Wynik NIFTY – po ilu dniach jest dostępny?
Ile się czeka na wynik NIFTY? Rezultat jest dostępny maksymalnie do 10 dni roboczych. [1] W niektórych laboratoriach można go pobrać online, bez konieczności udawania się do placówki, w innych wynik wydawany jest w placówce. Jak wspominano, czas oczekiwania na wynik wynosi maksymalnie do 10 dni roboczych, ale częstą sytuacją jest np. wynik NIFTY po 5 dniach [2].
Test NIFTY – wyniki – jaki może być rezultat badania?
Jaki rezultat może dać test NIFTY?
- Wynik pozytywny (wysokie ryzyko) wskazuje na zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia jednej z badanych nieprawidłowości genetycznych,
- natomiast wynik negatywny (niskie ryzyko) oznacza bardzo małe prawdopodobieństwo [3].
W niewielkiej liczbie przypadków na wyniku badania genetycznego może się znaleźć także adnotacja [3]:
- wymagane ponowne pobranie krwi — w takiej sytuacji potrzebna jest nowa próbka krwi, oczywiście pacjentka nie ponosi dodatkowych kosztów związanych z ponowieniem badania,
- brak wyniku — prawdopodobieństwo wystąpienia takiej sytuacji jest bardzo niskie i wynosi 0,069% — wtedy laboratorium, w którym zlecono analizy, zwraca koszty wykonania badania.
Jak interpretować test NIFTY? Wyniki badania powinny zostać zinterpretowane przez lekarza. W niektórych placówkach do wyniku dołączane są wskazówki opracowane z lekarzem genetykiem, które pomagają odczytać samodzielnie wynik (czy jest prawidłowy czy nieprawidłowy).
Co robić, gdy otrzymano zły wynik testu NIFTY?
W większości przypadków pary otrzymują prawidłowy (negatywny) wynik testu NIFTY. Wynik pozytywny (nieprawidłowy) stanowi, zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka wskazanie do konsultacji ze specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem [4].
Ważne: zły wynik testu NIFTY nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore ani nie jest wskazaniem terminacji ciąży [5] [6]. W celu jego zweryfikowania i postawienia ostatecznej diagnozy lekarz kieruje pacjentkę na badanie diagnostyczne, takie jak np. amniopunkcja.
Nie należy nigdy podejmować decyzji dotyczących ciąży bez uprzedniej konsultacji z lekarzem.
Niemniej jednak w NIFTY jest bardzo małe prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego, tj. takiego, który wskazuje chorobę podczas gdy dziecko jest zdrowe. Dla trisomii 21., 18., i 13. wynosi ono poniżej 0,05%.
Test NIFTY – wiarygodność, bezpieczeństwo oraz dokładność to największe zalety badania
Dlaczego warto wybrać test NIFTY? Wiarygodność badania została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym dotychczasowej skuteczności klinicznej NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż (wyniki opublikowano w czasopiśmie Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology), świadczy o niej również ponad 9 000 000 testów NIFTY wykonanych na całym świecie [5]. Badanie NIFTY wyróżnia także bardzo wysoka czułość – ponad 99% dla trisomii 21. (znacznie przewyższa czułość testu PAPP-A, która w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90%, natomiast dorównuje amniopunkcji) [6].
Test NIFTY jest nieinwazyjny i nie stanowi zagrożenia dla matki ani dziecka. W porównaniu z tradycyjnymi testami przesiewowymi oferuje wyższą dokładność oraz niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich. Dzięki wykonaniu badania mniej kobiet zostaje skierowanych niepotrzebnie na inwazyjne zabiegi diagnostyczne, takie jak np. amniopunkcja [7].
Co może zakłócić rezultat testu NIFTY? Wyniki mogą być zaburzone w przypadku zaistnienia następujących czynników [3]:
• immunoterapia komórkowa, w której wprowadzono egzogenne DNA,
• leczenie heparyną i analogami heparyny,
• niedawna transfuzja krwi,
• terapia komórkami macierzystymi w ciągu jednego roku przed datą badania,
• terapia ludzką albuminą surowicy,
• zespół znikającego bliźniaka.
Niektóre z wymienionych sytuacji wymagają odczekania odpowiedniej ilości czasu przed pobraniem próbki krwi, natomiast inne mogą stanowić przeciwwskazanie do wykonania badania. Przed badaniem ważny jest wywiad dotyczący zdrowia i ciąży pacjentki.
Informacje o badaniu
NIFTY to nieinwazyjne badanie prenatalne o wysokiej czułości, możliwe do wykonania już od 10. tygodnia ciąży, dzięki któremu można wykryć u nienarodzonego jeszcze dziecka trisomię 21. (zespół Downa), a także inne choroby genetyczne. Czytaj więcej o NIFTY >>
Źródła:
1. https://nipt-geneplanet.com/pl [dostęp 2022-07-25]
2. https://badanienifty.pl/ [dostęp 2022-07-25]
3. Test NIFTY — Formularz świadomej zgody pacjentki — GENEPLANET
4. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. 2015. Ginekologia Polska 86: 966-969
5. https://badanienifty.pl [dostęp 2022-07-25]
6. https://testnifty.eu [dostęp 2022-07-25]
7. https://www.niftytest.com [dostęp 2022-07-25]
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/