Test NIFTY – co to? Kiedy oraz gdzie wykonać badanie NIFTY? Sprawdź

Nieinwazyjny test NIFTY sprawdza zdrowie dziecka w kierunku wielu różnych chorób genetycznych. Co konkretnie wykrywa badanie NIFTY? W którym tygodniu je wykonać? Ile kosztuje? Czy test nifty może się mylić? Sprawdźmy.

test nifty

Spis treści:

  1. Test NIFTY — co to za badanie?
  2. Co wykrywa NIFTY test?
  3. Test NIFTY — rodzaje
  4. Test NIFTY — kiedy wykonać badanie?
  5. Test NIFTY — koszt i cena badania
  6. Test NIFTY — gdzie zrobić?
  7. Test NIFTY — pomyłki
  8. Kto powinien wykonać test genetyczny NIFTY?

Test NIFTY — co to za badanie?

Test NIFTY (inaczej badanie NIFTY) to nieinwazyjne prenatalne badanie genetyczne, które opiera się na metodzie analizy wolnego płodowego DNA (w skrócie: cffDNA) celem wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych. Do wykonania badania genetycznego NIFTY wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej kobiety (o pojemności 10 ml), jest ono bezpieczne dla mamy i jej dziecka [1] [2].

Co wykrywa NIFTY test?

Badania NIFTY analizują DNA nienarodzonego jeszcze dziecka pod kątem różnych chorób genetycznych, takich jak np. [1] [2]:

• aneuploidie chromosomów płciowych,
• mikrodelecje i mikroduplikacje (np. zespół diGeorge’a, mikrodelecja 5p (Cri-du-chat) lub zespół Pradera-Williego),
• trisomie (np. 21 (zespół Downa).

Test NIFTY — rodzaje

Na rynku dostępne są następujące badania NIFTY [3]:

test NIFTY pro — to najszersza wersja badania NIFTY, która wykrywa 94 różne choroby genetyczne, w tym 6 trisomii (21 — zespół Downa, 18 — zespół Edwardsa, 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu), 4 aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY) oraz aż 84 zespoły mikrodelecyjne i mikroduplikacyjne (w tym m.in. zespoły Angelmana/Pradera-Williego, zespół DiGorge’a oraz zespół Wolfa-Hirschhorna). Test NIFTY pro jest wykonywany w laboratorium BGI w Hongkongu, w którym opracowano metodę badania NIFTY,
test NIFTY plus — to badanie NIFTY wykrywa 70 chorób genetycznych, wykonuje się je w laboratorium BGI w Zagrzebiu, na licencjonowanych urządzeniach BGI,
test NIFTY basic — badania genetyczne NIFTY basic wykrywają najczęstsze trisomie — zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau, są wykonywane w laboratorium BGI w Zagrzebiu,
test NIFTY twins — ten rodzaj NIFTY jest przeznaczony dla ciąż bliźniaczych, wykrywa, podobnie jak test NIFTY basic, najczęstsze trisomie — zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau i jest wykonywany jak wszystkie inne badania NIFTY (poza NIFTY pro), w laboratorium BGI w Zagrzebiu,
test NIFTY standard — w zakres tej wersji badania NIFTY wchodzą: najczęstsze trisomie oraz 4 aneuploidie chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół Jacobsa i trisomia chromosomu X. Analizy są przeprowadzane w laboratorium BGI w Zagrzebiu.

Poza wykrywaniem chorób genetycznych każdy z wymienionych rodzajów testu NIFTY pomoże również w identyfikacji płci dziecka na wczesnym etapie ciąży [1].

Test NIFTY — kiedy wykonać badanie?

Kiedy jest najlepsza pora na test NIFTY? W którym tygodniu ciąży wykonuje się badanie? Niezależnie od wybranego rodzaju (test NIFTY pro, test NIFTY plus, test NIFTY basic, test NIFTY twins, test NIFTY standard) badanie można wykonać już po 10. tygodnia ciąży [1].

Test NIFTY — koszt i cena badania

Ile kosztuje test NIFTY? Cena wynosi od 1 900 do 2 600 złotych [1], jest ona zależna od rodzaju badania oraz zakresu identyfikowanych chorób, a także od placówki. Oferty placówek mogą różnić się między sobą i zawierać różne udogodnienia dla pacjentek.

Test NIFTY — gdzie zrobić?

Badanie NIFTY można wykonać w całej Polsce, zarówno w placówkach — punktach pobrań, jak i w domu. Możliwe jest również umówienie wizyty domowej mobilnej pielęgniarki, która przyjedzie we wskazane miejsce i pobierze próbkę do analizy DNA. Aby zrobić badanie należy zgłosić się do placówki mającej je w ofercie.

Test NIFTY — pomyłki

Badanie NIFTY może dać wynik prawidłowy (negatywny) lub nieprawidłowy (pozytywny, podwyższone ryzyko występowania choroby genetycznej). W tym drugim przypadku pacjentka jest kierowana na badania diagnostyczne, które są inwazyjne. Dopiero na podstawie ich wyniku można postawić pewną diagnozę. Czy test NIFTY może się mylić? Pomyłki w badaniu NIFTY zdarzają się bardzo rzadko — szanse na uzyskanie wyniku fałszywie pozytywnego wynoszą zaledwie 0,1% [1]. Technologia zastosowana w badaniu NIFTY pozwala na uzyskanie bardzo dokładnych wyników.

Kto powinien wykonać test genetyczny NIFTY?

Badanie NIFTY jest zalecane dla każdej ciężarnej, która chce sprawdzić swojego dziecka jeszcze przed jego narodzinami. W szczególności warto wykonać test NIFTY, gdy [1] [2]:

• ciężarna ma przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych (takie jak np. łożysko przodujące lub zwiększone ryzyko poronienia),
• do zapłodnienia doszło metodą in vitro,
• inne nieinwazyjne badania prenatalne, np. test PAPP-A lub badanie USG dały niejednoznaczne albo nieprawidłowe wyniki,
• w rodzinie albo w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne lub wady wrodzone,
• wiek ciężarnej wynosi powyżej 35 lat.

Źródła:

  1. https://www.niftytest.com [dostęp 2022-07-25]
  2. badanienifty.pl [dostęp 2022-07-25]
  3. https://nipt-geneplanet.com/pl [dostęp 2022-07-25]

Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/

5/5 - (1 głos / głosy)