Test Harmony to nieinwazyjne prenatalne badanie, wykonywane po 10 tygodniu ciąży. Na czym polega badanie Harmony i jakie choroby wykrywa? Przedstawiamy najważniejsze informacje na temat badania Harmony.
Spis treści:
- Test Harmony — co to za badanie?
- Badanie Harmony — jakie choroby wykrywa?
- Test prenatalny Harmony — czas oczekiwania na wynik
- Test Harmony — cena
- Test Harmony — opinie na temat badania
- Wskazania oraz przeciwwskazania do wykonania badania Harmony
Test Harmony — co to za badanie?
Test Harmony to nieinwazyjne prenatalne badanie genetyczne, tzw. NIPT (z języka angielskiego: Non Invasive Prenatal Testing). Badanie Harmony opiera się na analizie wolnego płodowego DNA, czyli materiału genetycznego nienarodzonego jeszcze dziecka, wykonuje się je na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej [1]. Próbka pobrana do badania Harmony jest następnie analizowana w certyfikowanym laboratorium klinicznym w USA.
Badanie Harmony — jakie choroby wykrywa?
Test prenatalny Harmony pozwala oszacować ryzyko wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka [2] [3]:
• najczęstszych trisomii – 21. chromosomu (zespół Downa), 18. chromosomu (zespół Edwardsa) oraz 13. chromosomu (zespół Patau),
• nieprawidłowości dotyczących chromosomów płci, takich jak: zespół Turnera (X), trisomia chromosomu X, zespół Klinefertera (XXY) i zespół Jacobsa (XYY),
• mikrodelecji, a konkretnie 22q11.2, czyli zespołu DiGeorge’a.
Czułość testu DNA Harmony dla trisomii 21. wynosi ponad 99% [3]. Poza badaniem przesiewowym pod kątem wymienionych wyżej chorób możliwe jest również uzyskanie na temat płci dziecka (na życzenie rodziców) [3].
Test prenatalny Harmony — czas oczekiwania na wynik
Czas oczekiwania na wynik, jeśli chodzi o testy Harmony, wynosi około 10 dni roboczych (licząc od momentu dotarcia próbki do laboratorium) [3]. Wynik badania Harmony powinien być zinterpretowany przez lekarza.
Test Harmony — cena
Ile kosztuje test Harmony? Cena zależy od placówki, w której pobierana jest próbka do badania w Polsce). Kształtuje się ona w przedziale od 2200 do 2400 zł.
Test Harmony — opinie na temat badania
Czy warto wykonać test Harmony? Opinie na temat badań NIPT, do których zalicza się również test DNA Harmony, są bardzo dobre. To badania, które są nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne dla dziecka, ich wynik jest dostępny szybko, a czułość znacznie przewyższa czułość tradycyjnych badań wykonywanych w I trymestrze ciąży, takich jak np. test PAPP-A [4].
Wskazania oraz przeciwwskazania do wykonania badania Harmony
Test prenatalny Harmony jest wykonywany na podstawie skierowania od lekarza ginekologa, w sytuacji, gdy przyszła mama ma powyżej 35 lat lub w rodzinie pary albo w poprzedniej ciąży wystąpiły choroby genetyczne. Przeciwwskazaniem do badania Harmony jest ciąża trojacza oraz o wyższej krotności płodów [3].
Źródła:
1. https://harmonytest.roche.com/global/en/home.html
2. https://www.roche.pl/pl/roche-diagnostyka/obszary-dzialalnosci/diagnostyka-prenatalna.html
3. https://www.alablaboratoria.pl/19666-test-prenatalny-harmony
4. Norton et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New England J of Medicine. 2015; 372, 17:1589-1597.
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/