Badanie WES w ciąży

Diagnostyka genetyczna płodu ma ogromne znaczenie. Pozwala ona na wykrycie wielu chorób wrodzonych, które często rozwijają się w ukryciu. Wykrycie ich jeszcze w trakcie ciąży umożliwia lekarzowi i rodzicom zaplanowanie odpowiednich działań. Oferta testów genetycznych, które można wykonać w ciąży dostępnych na rynku jest bardzo szeroka. Najszerszym jest kompleksowe badanie genetyczne, w którym dokładnie przeanalizowany zostanie każdy gen czyli badanie WES.

Spis treści:

1. Badania genetyczne, a ciąża – badanie WES
2. Badanie WES w ciąży – dlaczego warto?
3. Test genetyczny WES w ciąży – jak się go wykonuje?

Badania genetyczne, a ciąża – badanie WES

Rodzice, którzy chcą wykonać najszersze i najbardziej kompleksowe badania genetyczne w trakcie ciąży mogą zdecydować się na test WES. W jednej analizie sprawdza się podczas niego wszystkie geny dziecka – około 23 tysięcy – pod kątem potencjalnych nieprawidłowości.

Wykonanie badania WES w trakcie ciąży przynosi wiele korzyści. Wykrycie potencjalnej choroby na tak wczesnym etapie stwarza wiele możliwości aby szybko podjęć odpowiednie kroki. Niestety choroby genetyczne nie są uleczalne, jednak szybka diagnoza w wielu przypadkach pozwala na wprowadzenie skutecznego leczenia objawowego. Dzięki temu możliwe jest uniknięcie wielu groźnych powikłań, a dziecko zyskuje szansę na normalne życie.

Jedną z grup chorób, które może wykryć badanie WES są choroby metaboliczne. Schorzenia te nie są z reguły groźne, ale tylko jeżeli pacjent stosuje odpowiednią dietę. Dzięki zdiagnozowaniu takiej choroby jeszcze w trakcie życia płodowego odpowiednio dobrane żywienie dziecka można wdrożyć na bardzo wczesnym etapie. Dzięki temu zminimalizowane zostaje praktycznie do zera ryzyko wystąpienie takich powikłań jak np. niepełnosprawność intelektualna czy padaczka.

Badanie WES w ciąży – dlaczego warto?

Badanie WES umożliwia dokładne przeanalizowanie materiału genetycznego dziecka. Nie ma żadnego innego testu genetycznego, który miałby tak szeroki zakres oraz tak wysoką czułość. Wykonywany jest on w technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Badanie WES jest najlepszym sposobem zdiagnozowanie chorób genetycznych, które zazwyczaj nie dają żadnych objawów w życiu płodowym dziecka. Badania WES pozwalają zadbać o zdrową przyszłość dziecka, a w niektórych przypadkach nawet uratować jego życie.

Test genetyczny WES w ciąży – jak się go wykonuje?

Na badanie genetyczne WES w trakcie ciąży najlepiej zdecydować się po jej 13 tygodniu. Jest to optymalny czas na wykonywanie tego typu testów. Próbką do badania WES w ciąży jest płyn owodniowy. Pobierany jest on przez nakłucie powłok brzusznych jałową igłą. Zabieg taki wykonuje się bez znieczulenia, a czas jego trwania to maksymalnie kilka minut.

Pobranie próbki do badania WES w ciąży jest zabiegiem inwazyjnym. Należy jednak wiedzieć, że ryzyko wystąpienia powikłań jest niewielkie – wynosi zaledwie 0,1%. Zazwyczaj powikłania są minimalne – ból brzucha lub lekkie plamienie z dróg rodnych.

Źródła:

1. M. Kramkowska, K. Czyżewska, Zespół metaboliczny — historia, definicje, kontrowersje, WYBRANE PROBLEMY KLINICZNE, [on-line], https://journals.viamedica.pl/forum_zaburzen_metabolicznych/article/view/38762/27155
2. K. Ciach, K. Preis , M. Świętkowska-Freund, D. Wydra, Amniopunkcja wczesna czy późna – która metoda jest bardziej bezpieczna?, PRACE POGLĄDOWE położnictwo

Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/