Decyzja o badaniu genetycznym w ciąży rzadko jest zero-jedynkowa. Istotne są moment wykonania, zakres wykrywalności i to, co zrobić z wynikiem — zwłaszcza gdy pojawia się potrzeba potwierdzenia. Poniżej syntetycznie wyjaśniamy zasady, wskazania i realne koszty.
Czym są badania wolnego płodowego DNA i na czym polegają
To nieinwazyjny test przesiewowy z krwi ciężarnej, analizujący fragmenty DNA płodu w osoczu. Z użyciem NGS ocenia ryzyko trisomii 21/18/13 oraz zaburzeń chromosomów płci. Wykonuje się od 10. tygodnia; wymaga frakcji płodowej ok. 4%. Wynik jest po 5–10 dniach, koszt zwykle 1600–2600 zł. Badania wolnego płodowego DNA zaleca się m.in. przy podwyższonym ryzyku w teście I trymestru lub nieprawidłowym USG.
To wciąż przesiew, więc wynik „wysokie ryzyko” w badaniach wolnego płodowego DNA wymaga potwierdzenia. W praktyce zlecana jest biopsja kosmówki (11–14. tc) lub amniopunkcja (≥15. tc). Z materiału wykonuje się QF‑PCR/FISH (wynik w 1–2 dni), kariotyp oraz — gdy trzeba — mikromacierze (CMA). Przykład: dodatni test z osocza i kariotyp 47,XX,+21 potwierdzają T21; rozbieżność między kosmówką a wodami płodowymi sugeruje mozaicyzm łożyskowy.
Interpretacja powinna uwzględniać USG i dane kliniczne. Ujemny wynik badań wolnego płodowego DNA znacznie zmniejsza prawdopodobieństwo trisomii, lecz nie wyklucza mozaik ani wad strukturalnych. Niewydolny wynik (niska frakcja) częściej dotyczy o