Choroby genetyczne płodu mogą zostać wykryte na bardzo wczesnym etapie — jest to możliwe dzięki badaniom korzystającym z metody analizy wolnego płodowego DNA (tzw. NIPT). Jakie schorzenia wykrywają testy NIPT? Czy badania te podlegają refundacji? Podpowiadamy.
Spis treści:
- Choroby genetyczne płodu – skąd się biorą?
- Choroby genetyczne płodu – które z nich można wykryć za pomocą badań prenatalnych NIPT?
- Czy badania wykrywające choroby genetyczne płodu są w Polsce refundowane?
- Badania wykrywające choroby genetyczne płodu – które z nich wybrać?
Choroby genetyczne płodu — skąd się biorą?
Choroby genetyczne płodu rozwijają się wskutek działania czynników genetycznych oraz środowiskowych. Nieprawidłowości mogą dotyczyć poszczególnych genów lub całych chromosomów. Wiele z nich można wykryć na wczesnym etapie, gdy jeszcze dziecko przebywa w łonie matki, jest to możliwe dzięki badaniom NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), które analizują materiał genetyczny dziecka, tzw. wolne płodowe DNA (cffDNA).
Choroby genetyczne płodu — które z nich można wykryć za pomocą badań prenatalnych NIPT?
Badania wolnego płodowego DNA (inaczej NIPT) pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia w ciąży różnych chorób genetycznych płodu. Wykonuje się je na podstawie niewielkiej próbki krwi, w celu wczesnego wykrycia:
- chorób związanych z chromosomami płci (np. zespół Turnera lub zespół Klinefeltera),
- mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespół DiGeorge’a, zespół Cri Du Chat, zespoły Angelmana/Pradera-Williego),
- trisomii (np. trisomia 21., czyli zespół Downa, trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 18 (zespół Edwardsa)).
Czy choroby genetyczne, wykryte zawczasu, da się wyleczyć?
Gdy badania NIPT dadzą prawidłowy wynik, para zyskuje cenny spokój, ponieważ dziecko najprawdopodobniej rozwija się prawidłowo. Natomiast jeśli zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości, jest to bardzo istotna informacja, zarówno dla lekarzy, jak i rodziców. Pozytywny wynik NIPT jest wskazaniem do wykonania badań diagnostycznych takicj jak amniopunkcja. Wykrycie choroby genetycznej zawczasu daje szansę na opracowanie odpowiedniego schematu postępowania z małym pacjentem. Chorób genetycznych nie da się wyleczyć, są one zapisane w naszych genach. Wiedząc, z czym mamy do czynienia, można jednak w wielu przypadkach zahamować rozwój schorzenia uwarunkowanego genetycznie oraz znacznie załagodzić objawy, tak, aby pacjent mógł lepiej funkcjonować.
Czy badania wykrywające choroby genetyczne płodu są w Polsce refundowane?
Badania genetyczne korzystające z metody analizy wolnego płodowego DNA nie są w Polsce refundowane, można je wykonać jedynie prywatnie. Cena testów NIPT wynosi około 2 000 – 3 000 złotych, w zależności od placówki, w której wykonywany jest test DNA oraz rodzaju badania.
Badania wykrywające choroby genetyczne płodu — które z nich wybrać?
Wybierając badanie wolnego płodowego DNA, warto się kierować kryteriami takimi jak:
-
- zakres badanych chorób,
- walidacja kliniczna,
- możliwość konsultacji wyniku badania NIPT z lekarzem,
- ubezpieczenie wyniku na wypadek uzyskania rezultatu fałszywie negatywnego
- udogodnienia takie jak raty czy też organizacja wizyty domowej celem pobrania próbki do badania NIPT w domu bez żadnych dopłat.