Zespół Klinefeltera występuje wyłącznie u mężczyzn. Co to za choroba? Jakie daje objawy? Co wywołuje zespół Klinefeltera i na czym polegają diagnostyka oraz leczenie? Odpowiadamy na te pytania.
Spis treści:
- Zespół Klinefeltera – przyczyny
- Zespół Klinefeltera – częstość występowania
- Zespół Klinefeltera – objawy
- Zespół Klinefeltera – diagnostyka
- Zespół Klinefeltera – leczenie
Zespół Klinefeltera – przyczyny
Zespół Klinefeltera (inaczej zespół 47, XXY) rozwija się wskutek losowej mutacji, do której dochodzi na etapie tworzenia się komórek rozrodczych [1] [2] [3]. Za chorobę odpowiada obecność dodatkowego chromosomu X w kariotypie i co za tym idzie, nadmiar materiału genetycznego [4].
Zespół Klinefeltera – częstość występowania
Zespół Klinefeltera jest zaliczany do najczęstszych zaburzeń chromosomów płciowych [5]. Szacuje się, że częstość występowania tej choroby genetycznej wynosi pomiędzy 1:500 a 1:1000 urodzeń [4]. W literaturze naukowej można się spotkać również z dokładniejszą statystyką — według niej zespół Klinefeltera rozwija się u około 1 na 650 nowo narodzonych chłopców [5].
Niektóre źródła podają, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Klinefeltera może być wyższe w przypadku, gdy para decyduje się na późne rodzicielstwo [2]. Wyniki badań w tej dziedzinie są jednak sprzeczne [6] [7].
Zespół Klinefeltera – objawy
Zespół Klinefeltera może dawać objawy już w wieku niemowlęcym. Charakterystyczne pierwsze oznaki zespołu Klinefeltera to [1] [2] [3]:
● niezstąpione jądra,
● obniżone napięcie mięśniowe,
● opóźnienie rozwoju ruchowego,
● opóźniony rozwój mowy.
Natomiast w wieku nastoletnim oraz u osób dorosłych zespół Klinefeltera może się objawiać poprzez [1] [2] [3]:
● ginekomastię (przerost gruczołu piersiowego),
● niepłodność,
● niewielkie jądra,
● obniżone libido,
● opóźnione dojrzewanie płciowe,
● ponadprzeciętną wysokość ciała,
● problemy w nauce,
● słaby rozwój owłosienia,
● szerokie biodra,
● trudności w kontaktach towarzyskich lub wyrażaniu uczuć,
● wydłużone nogi, natomiast skrócony tułów,
● zaburzenia hormonalne.
W wielu przypadkach objawy zespołu Klinefeltera są na tyle łagodne, że choroba jest diagnozowana dopiero w okresie dorosłości lub nawet nigdy nie zostaje rozpoznana [5].
Zespół Klinefeltera – diagnostyka
Rozpoznanie zespołu Klinefeltera po urodzeniu dziecka stawia się na podstawie wyników analizy kariotypu (zestawu chromosomów) [3]. Wstępną diagnozę można postawić również na podstawie badania fizykalnego oraz dokładnego wywiadu z pacjentem lub jego rodzicami [3]. Natomiast jeśli chodzi o wykrywanie zespołu Klinefeltera na etapie ciąży, umożliwiają to nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA [8]. W sytuacji, gdy test DNA da nieprawidłowy wynik, w dalszej kolejności jest wykonywane badanie prenatalne diagnostyczne, które jest inwazyjne.
Zespół Klinefeltera – leczenie
Zespół Klinefeltera należy, jak wszystkie choroby genetyczne, do schorzeń nieuleczalnych. Możliwe jest jednak załagodzenie objawów, między innymi dzięki metodom takim jak [2]:
● fizjoterapia,
● operacja zmniejszenia piersi,
● terapia mowy i języka,
● terapia zajęciowa,
● terapia zastępcza testosteronem,
● wsparcie edukacyjne i behawioralne,
● wsparcie psychologiczne.
Chory na zespół Klinefeltera powinien pozostawać pod opieką lekarzy wielu specjalności: endokrynologa, ortopedy oraz seksuologa. Dodatkowo wskazana jest pomoc ze strony psychologa oraz logopedy.
Źródła:
1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949 [dostęp: 13.03.2023 r.]
2. https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/ [dostęp: 13.03.2023 r.]
3. Smyth C.M., Bremner W.J., 1998. Klinefelter Syndrome. Archives of Internal Medicine 1998; 158(12): 1309–1314.
4. Szalecki M., 2006. Co nowego o zespole Klinefertera? Endokrynologia Pediatryczna 5; 3(16).
5. https://medlineplus.gov/genetics/condition/klinefelter-syndrome [dostęp: 13.03.2023 r.]
6. Ratcliffe S., 1999. Long term outcome in children of sex chromosome abnormalities. Archives of Disease in Childhood80, 192–195
7. Bojensen A., Juul S., Gravholt C.H., 2003. Prenatal and Postnatal Prevalence of Klinefelter syndrome: A National Registry Study. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 88(2), 622–626
8. https://nipt-geneplanet.com/ [dostęp: 13.03.2023 r.]