„Na wykonanie badania NIPT zdecydowaliśmy się po otrzymaniu niejasnych wyników testu PAPP-A. Rezultat badania był dla nas jak grom z jasnego nieba, ponieważ nie były to nasze pierwsze starania o dziecko. Najpierw kłopoty z zajściem w ciążę, które spowodowały, że prawie poddaliśmy się i nastawiliśmy się, że jednak nie będziemy mieć potomstwa. A teraz, gdy wreszcie udało się począć maluszka, okazało się, że coś jest nie w porządku. Na szczęście lekarz nas uspokoił i powiedział, że taki wynik badania wcale nie świadczy o tym, że dziecko urodzi się chore. Są to badania przesiewowe, a więc wskazują na ryzyko nieprawidłowości, natomiast ich rezultat nie oznacza, że na pewno wystąpiły nieprawidłowości. Za jego namową postanowiliśmy wykonać badania dodatkowe, lecz nie amniopunkcję, a nowoczesne nieinwazyjne badania genetyczne NIPT o wysokiej czułości.
Mimo trudnej nazwy wykonanie testu NIPT wcale nie jest takie problematyczne, jakby mogło się wydawać. Badanie polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi kobiety w ciąży i następnie jej przeanalizowaniu w laboratorium. Na otrzymanie rezultatu tych analiz czekaliśmy bardzo krótko, bo zaledwie 6 dni. Gdy dostaliśmy powiadomienie o dostępności wyników online, poprosiłem szefa o pozwolenie na pilne wyjście z pracy. Podjechałem do domu i usiadłem razem z żoną przy komputerze, trzymając ją za rękę. Ku naszej ogromnej uldze okazało się, że test NIPT nie potwierdza niejednoznacznych wyników, jakie otrzymaliśmy podczas testu PAPP-A. Dla pewności zadzwoniliśmy jeszcze do naszego lekarza prowadzącego ciążę, ale jego słowa nas upewniły w tym, co zobaczyliśmy na ekranie komputera. Nie trzeba było już wykonywać inwazyjnej amniopunkcji, nasze dziecko było zdrowe! Bardzo dziękujemy. Wykonanie testu NIPT okazało się bowiem najlepszą decyzją w naszym życiu.”
Jakub
Prześlij swoją historię