Badania wolnego płodowego DNA (inaczej NIPT) cieszą się dużą popularnością w Polsce. Nieinwazyjny prenatalny test genetyczny można wykonać zwykle już po 10. tygodniu ciąży, dostarcza on wielu istotnych informacji o zdrowiu dziecka. Sprawdźmy, co bada oraz kiedy w szczególności warto wykonać badanie DNA płodowego.
Spis treści:
- Badania wolnego płodowego DNA — na czym polegają?
- Test DNA płodu z krwi matki – co konkretnie bada?
- Testy wolnego płodowego DNA — o czym informują ich wyniki?
- Kiedy warto wykonać badanie DNA dziecka z krwi matki?
- Badanie wolnego dna płodu – opinie
- Badanie wolnego DNA płodu — cena
Badania wolnego płodowego DNA — na czym polegają?
Badanie DNA płodowego (inaczej ocena wolnego DNA płodowego lub badanie NIPT) jest wykonywane na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej kobieta i polega na analizie obecnego w niej DNA dziecka, tzw. cffDNA [1]. Test genetyczny płodu to metoda nieinwazyjna i co za tym idzie, całkowicie bezpieczna.
Test DNA płodu z krwi matki – co konkretnie bada?
Badania wolnego płodowego DNA z krwi matki wykonuje się w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u dziecka różnych chorób genetycznyc. Test wolnego DNA płodu potrafi wykryć np. [2]:
- choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci takie jak np. zespół Klinefeltera,
- najczęstsze trisomie, takie jak np. zespół Downa,
- zespoły mikrodelecyjne i mikroduplikacyjne (np. zespół Angelmana).
Poza możliwością wykrycia różnych chorób genetycznych testy DNA płodu pozwalają także na zidentyfikowanie chromosomu Y i co za tym idzie, oznaczenie płci dziecka [3].
Testy wolnego płodowego DNA — o czym informują ich wyniki?
Badanie DNA płodu z krwi matki może dać wynik prawidłowy (negatywny) lub nieprawidłowy (pozytywny). Jeśli test DNA z krwi matki da prawidłowy wynik, to jest to dla rodziców informacja, że dziecko najprawdopodobniej nie ma badanej choroby. Natomiast nieprawidłowy wynik badania genetycznego płodu z krwi matki stanowi wskazanie do wykonania dalszych badań diagnostycznych (inaczej rozstrzygających), które są inwazyjne [1] [4].
Kiedy warto wykonać badanie DNA dziecka z krwi matki?
Badania DNA z krwi matki są zalecane dla wszystkich ciężarnych kobiet, które chcą sprawdzić zdrowie dziecka przed jego narodzinami. W szczególności jednak warto wykonać badanie DNA płodu, gdy:
- ciężarna ma więcej niż 35 lat, co wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej u dziecka,
- kobieta ma przeciwwskazania do badań inwazyjnych,
- para otrzymała nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych (np. testu PAPP-A),
- w rodzinie lub w poprzedniej ciąży wystąpiły choroby genetyczne.
Badanie wolnego dna płodu – opinie
Badania wolnego płodowego DNA cieszą się bardzo dobrymi opiniami Polek. Ich zalety to nieinwazyjny charakter, wysoka dostępność, szeroki zakres identyfikowanych chorób, wysoka czułość porównywalna do badania inwazyjnego amniopunkcji oraz możliwość wykonania na wczesnym etapie ciąży (po 10. tygodniu).
Badanie wolnego DNA płodu — cena
Test wolnego DNA płodowego nie jest refundowany przez NFZ, wykonuje się go na własną rękę. Ile kosztuje badanie wolnego płodowego DNA? Cena testów DNA z krwi matki dostępnych w Polsce kształtuje się na podobnym poziomie i wynosi około 2500 złotych (2000-3000 zł). Wybierając badanie wolnego płodowego DNA, nie należy zatem kierować się kosztami wykonania testu genetycznego, lecz możliwością:
-
- pobrania próbki w domowych warunkach i wysłania jej do laboratorium kurierem,
- skorzystania z konsultacji z lekarzem genetykiem po uzyskaniu wyniku badania DNA,
- ubezpieczenia wyniku,
- zakresem badanych chorób.
Źródła:
-
- https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/
- https://badanienifty.pl/
- Goldwaser T., Klugman S. Cell-free DNA for the detection of fetal aneuploidy. Fertil Steril 109(2): 195-200 (2018)
- https://badaniaprenatalne.pl/wynik/nieprawidlowy-wynik/
- https://www.poradagenetyka.pl/poradnik-pacjenta/ciaza-i-badania/badania-wolnego-plodowego-dna-cffdna/
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/