Trisomia 21 (zespół Downa) – przyczyny, objawy, diagnostyka i możliwości leczenia

Trisomię 21 (zespół Downa) można wykryć już na etapie ciąży. Jest to możliwe między innymi dzięki badaniom NIPT. Jak objawia się trisomia 21? Co to takiego trisomia mozaikowa? Jakie są możliwości leczenia zespołu Downa? Odpowiadamy na wszystkie pytania.

trisomia 21

Spis treści:

1. Trisomia 21 (zespół Downa) – na czym polega choroba?
2. Zespół Downa – przyczyny
3. Zespół Downa – objawy
4. Trisomia 21 (zespół Downa) – diagnostyka i możliwości leczenia
5. Trisomia 21 – normy

Trisomia 21 (zespół Downa) – na czym polega choroba?

Cechy dysmorfii, upośledzenie umysłowe — tak manifestuje się zespół Downa, czyli trisomia 21. Co to takiego? Jest to zaburzenie genetyczne polegające na obecności dodatkowego chromosomu 21, którego częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem matki [1] [2].

Wiek matki a ryzyko wystąpienia zespołu Downa (trisomii 21)
Wiek ciężarnej Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa
36 lat 36 lat 1:300
40 lat 1:100
powyżej 40 lat 1:20

Tabela 1. Wiek matki a ryzyko wystąpienia zespołu Downa (trisomii 21). Opracowanie własne na podstawie: https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp: 17.08.2022 r.]

Zespół Downa – przyczyny

Trzeci chromosom 21 może występować we wszystkich komórkach organizmu lub tylko w niektórych z nich. Druga z wymienionych sytuacji to inaczej trisomia 21 mozaikowa [2]. Co wywołuje zespół Downa? Przyczyną są najczęściej losowe wady genetyczne, do których powstania dochodzi w sposób spontaniczny i niezależny od dziedziczenia [3] [4].

Zespół Downa – objawy

Cechy dysmorfii, opóźniony rozwój psychoruchowy, wady organów wewnętrznych, upośledzenie umysłowe, zaburzenia zachowania, zmniejszone napięcie mięśniowe [5] — to najczęściej powodowane przez zespół Downa objawy. Co to znaczy dysmorfia? W przypadku zespołu Downa cechy dysmorfii są na tyle charakterystyczne, że można wysunąć podejrzenie trisomii 21 na podstawie samego tylko wyglądu chorej osoby. Należą do nich [2]:

• bruzda zgięciowa na dłoniach,
• nadmiar skóry na karku,
• płaski profil twarzy,
• skośne szpary powiek,
• zmarszczka nakątna.

Trisomia 21 (zespół Downa) – diagnostyka i możliwości leczenia

Trisomii 21 nie da się wyleczyć, to choroba genetyczna, która utrzymuje się przez całe życie. Jeśli jednak zespół Downa zostanie wykryty na wczesnym etapie, możliwe jest odpowiednie przygotowanie się na narodziny dziecka, w tym np. wdrożenie odpowiedniej rehabilitacji, która poprawi jakość życia chorego i jego opiekunów.

Czy da się przewidzieć zespół Downa? Dziedziczenie po rodzicach w większości przypadków nie stanowi przyczyny trisomii 21, zaburzenie powstaje bowiem losowo. Trisomię 21 można jednak wykryć na etapie ciąży, za pomocą badań prenatalnych w ciąży. W tym celu wykonuje się:

• USG (2D, 3D, 4D),
• biochemiczne badania krwi (test PAPP-A),
• nieinwazyjne badania genetyczne NIPT (inaczej badania wolnego płodowego DNA) — to testy o największej czułości, a jednocześnie najmniejszym odsetku wyników fałszywie dodatnich [6].

Trisomia 21 – normy

Według rekomendacji PTGiP oraz PTGC badania NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko trisomii 21 wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, a w przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub badań diagnostycznych, które są inwazyjne [6]. Należy do nich np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki oraz po pobraniu materiału, analiza w kierunku zespołu Downa (kariotyp dziecka). Zalecenia te dotyczą trisomii 21 ryzyka skorygowanego trisomii 21. Ryzyko podstawowe jest obliczane na podstawie wieku ciężarnej, natomiast skorygowane uwzględnia także inne parametry, np. czynniki ultrasonograficzne [7].

Źródła:

1. Akhtar F., Bokhari S. R. A. 2022. Down Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing

2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp: 18.08.2022 r.]

3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome [dostęp: 18.08.2022 r.]

4. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/downsyndrome [dostęp: 187.08.2022 r.]

5. Choi JK. 2008. Hematopoietic disorders in Down syndrome. International Journal of Clinical and Experimental Pathology 1(5):387-95.

6. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. 2022. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 7, 1: 20–33.

7. https://badaniaprenatalne.pl/wynik/jak-zrozumiec-wyniki-obliczonego-ryzyka-dla-trisomii-21/ [dostęp: 187.08.2022 r.]


Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/

5/5 - (1 głos / głosy)