Wolne DNA płodu (cffDNA) obecny w krwiobiegu matki można pobrać w całkowicie nieinwazyjny sposób i następnie je przeanalizować. Co to takiego? Jakie korzyści niosą badania DNA płodowego? Czym jest frakcja płodowa?
Spis treści:
- Wolne DNA płodu cffDNA — co to takiego?
- Kiedy pojawia się wolne DNA płodu we krwi matki?
- DNA płodowe z krwi matki — co daje jego analiza?
- Czym jest frakcja płodowa?
- Co dzieje się, gdy frakcja płodowa jest zbyt niska do badania?
Wolne DNA płodu cffDNA — co to takiego?
Wolne DNA płodowe (w skrócie cffDNA) to krótkie fragmenty DNA dziecka w krwi matki, wchodzące w skład wolnego pozakomórkowego DNA w skrócie (cfDNA), w którym zawiera się także materiał genetyczny pochodzący od matki [1]. Naukowcy nie tylko odkryli, że wolne DNA płodowe przedostaje się przez łożysko do krwiobiegu kobiety w czasie ciąży, ale także opracowali sposób jego wyizolowania z niewielkiej próbki krwi ciężarnej [2].
Kiedy pojawia się wolne DNA płodu we krwi matki?
Wolne DNA płodu we krwi matki pojawia się już w okolicach 5. tygodnia ciąży, a jego stężenie rośnie wraz z wiekiem ciąży [3]. W 12. tygodniu ciąży wolne DNA płodu (cffDNA) stanowi nawet 12% ogółu wolnego pozakomórkowego DNA [4].
Wolne DNA płodu nie pozostaje w ciele kobiety na zawsze — jest ono usuwane z organizmu matki niedługo po porodzie [5]. Zanim to jednak nastąpi, można je wyizolować i wykonać nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA (inaczej NIPT, czyli Non Invasive Prenatal Testing) [6].
DNA płodowe z krwi matki — co daje jego analiza?
Analiza DNA płodowego z krwi matki była początkowo wykorzystywana do określania ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii [7]. Obecnie badanie cffDNA służy także identyfikacji różnych innych chorób genetycznych i wad wrodzonych, np. nieprawidłowości w obrębie liczby chromosomów płci lub zespołów mikrodelecyjnych i mikroduplikacyjnych [2]. Badanie DNA płodu pozwala także na oznaczenie płci dziecka [8].
Czym jest frakcja płodowa?
W badaniach cffDNA używa się pojęcia frakcja płodowa. Jest to udział płodowego DNA we krwi matki, w porównaniu z całkowitym pozakomórkowym DNA (cfDNA) [2].
Co dzieje się, gdy frakcja płodowa jest zbyt niska do badania?
Aby można było przeprowadzić badanie wolnego DNA płodowego, musi zostać spełniona norma frakcji płodowej. Przykładowo, gdy frakcja płodowa jest niższa niż 3,5%, konieczne jest ponowne pobranie próbki do badania.
Źródła:
- https://medlineplus.gov/lab-tests/prenatal-cell-free-dna-screening/
- https://badanienifty.pl/czeste-pytania/czym-jest-cffdna/
- Lo Y. M. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis. The American Journal of Human Genetics 62 : 768–775 (1998)
- Lunn F. M. et al. Microfluidics digital PCR reveals a higher than expected fraction of fetal DNA in maternal plasma. Clinical Chemistry 54: 1664–1672 (2008)
- Lo Y. M. et al. Rapid clearance of fetal DNA from maternal plasma. The American Journal of Human Genetics 64: 218–224 (1999)
- https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/
- Lo Y. M. et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 350: 485–487 (1997)
- Goldwaser T., Klugman S. Cell-free DNA for the detection of fetal aneuploidy. Fertil Steril 109(2): 195-200 (2018)
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/