Decyzja o wykonaniu badań genetycznych w ciąży często dojrzewa między pierwszym a drugim USG. Aby nie zgubić się w skrótach i możliwościach, poniżej znajdziesz zwięzłe wyjaśnienia: co dokładnie oceniają testy, kiedy mają sens, jak odczytywać wyniki i z jakimi kosztami się liczyć.
Spis treści
Czym są badania DNA płodu i na czym polegają
Materiał genetyczny dziecka można oceniać dwiema drogami: z krwi matki (krążące wolne DNA płodowe – cfDNA) albo bezpośrednio z tkanek płodowych (kosmówka, płyn owodniowy). Pierwsza metoda to testy przesiewowe (NIPT), które szacują ryzyko najczęstszych aneuploidii (trisomia 21, 18, 13) oraz wybranych nieprawidłowości chromosomów płci. Druga – inwazyjna – dostarcza materiału do pełnej diagnostyki cytogenetycznej i molekularnej.
NIPT cechuje wysoka czułość dla trisomii 21 (>99%) i bardzo wysoka swoistość, ale wynik „wysokie ryzyko” nie stanowi rozpoznania i wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym. Procedury diagnostyczne (biopsja kosmówki, amniopunkcja) umożliwiają wykonanie kariotypu, QF‑PCR/FISH lub mikromacierzy (CMA), co pozwala potwierdzić lub wykluczyć wady liczby i struktury chromosomów.
Kiedy warto rozważyć badania DNA płodu
Najczęściej rozważa się je od 10. tygodnia ciąży, zwłaszcza jako uzupełnienie oceny I trymestru (USG + test podwójny). Badania przesiewowe są przydatne, gdy przyszła mama chce szybko oszacować ryzyko trisomii jeszcze przed ewentualną diagnostyką inwazyjną. Koszt NIPT zwykle mieści się w przedziale 1600–2600 zł, a wynik jest po 5–10 dniach.
Badania DNA płodu są także opcją po nieprawidłowym wyniku badań biochemicznych lub USG (np. zwiększona przezierność karkowa). U kobiet w wieku ≥35 lat, po IVF/ICSI czy z obciążonym wywiadem rodzinnym, testy te pomagają lepiej ukierunkować dalsze postępowanie, pamiętając o ich przesiewowym charakterze.
Wskazania medyczne do wykonania badania DNA płodu
Formalne wskazania wynikają z obrazu USG, biochemii i wywiadu. Gdy istnieje uzasadnione ryzyko aberracji chromosomowej, badania DNA płodu mogą być proponowane jako etap pośredni lub od razu kieruje się na diagnostykę inwazyjną.
- Nieprawidłowy wynik testu z I trymestru (PAPP‑A, β‑hCG) i/lub zwiększona NT.
- Nieprawidłowości w USG (np. wada serca, omphalocele, hipoplazja kości nosowej).
- Zaawansowany wiek matki (≥35 lat) lub dodatni wywiad rodzinny.
- Poprzednie dziecko z aberracją chromosomową lub translokacja u rodziców.
- Ciąża po ART (IVF/ICSI) lub ciąża bliźniacza z ograniczonymi możliwościami biochemii.
Rodzaje testów: nieinwazyjne a inwazyjne badania DNA płodu
Nieinwazyjne testy przesiewowe (NIPT), m.in. Harmony, Panorama, NIFTY Pro, Sanco, oceniają ryzyko T21/T18/T13 oraz wybranych aneuploidii X/Y. Czułość dla T21 przekracza 99%, dla T18 ok. 97–99%, dla T13 nieco niższa. Na dodatnią wartość predykcyjną wpływa wiek i częstość w populacji: u 30‑latek PPV dla T21 bywa umiarkowana, u 40‑latek znacznie rośnie. Przykład: wynik „wysokie ryzyko T21” w NIPT wymaga potwierdzenia – najczęściej amniopunkcją.
Badania diagnostyczne po pobraniu materiału: QF‑PCR/FISH (wynik w 24–72 h) szybko wykrywają najczęstsze trisomie; kariotyp (2–3 tygodnie) ocenia liczbę i strukturę wszystkich chromosomów; mikromacierz (7–14 dni) wykrywa submikroskopowe delecje/duplikacje. Przykład interpretacji: NIPT wskazuje T21 – QF‑PCR potwierdza trisomię; jeśli wynik sugeruje mozaicyzm, CMA lub pełny kariotyp doprecyzują rozpoznanie i ryzyko nawrotu.
Koszty: NIPT 1600–2600 zł; amniopunkcja/biopsja kosmówki bywa refundowana przy wskazaniach (NFZ), prywatnie zwykle 1500–2500 zł plus analiza laboratoryjna. Dodatkowo: QF‑PCR/FISH ok. 400–800 zł, mikromacierz 1200–2000 zł. Warto omówić zakres badania przed decyzją, by uniknąć niepotrzebnych analiz o niskiej wartości klinicznej.
FAQ
Od którego tygodnia można wykonać NIPT?
Większość testów można pobrać od 10. tygodnia ciąży, gdy odsetek cfDNA jest wystarczający. W przypadku niskiej frakcji płodowej laboratorium może poprosić o powtórkę po 1–2 tygodniach.
Czy dodatni wynik NIPT trzeba potwierdzić?
Tak, to wynik przesiewowy i nie stanowi rozpoznania. Złotym standardem potwierdzenia jest badanie inwazyjne (biopsja kosmówki lub amniopunkcja) z analizą QF‑PCR/kariotypem/CMA.
Czy testy wykrywają wszystkie wady wrodzone?
Nie. NIPT dotyczy głównie aneuploidii i wybranych nieprawidłowości chromosomowych; nie zastępuje USG ani nie wykrywa wad strukturalnych jak wady cewy nerwowej. Diagnostyka inwazyjna poszerza zakres, ale również ma ograniczenia.
Jaka jest różnica między kariotypem a mikromacierzą?
Kariotyp ocenia liczbę i duże zmiany strukturalne wszystkich chromosomów. Mikromacierz wykrywa mniejsze delecje/duplikacje (CNV), które mogą być niewidoczne w klasycznej cytogenetyce.
Czy badania mogą być refundowane?
Przy wskazaniach medycznych diagnostyka inwazyjna z analizą materiału jest zwykle finansowana przez NFZ. Testy NIPT na ogół są opłacane prywatnie, chyba że lokalny program przewiduje inaczej.