Test NACE to przesiewowe badanie prenatalne, dostępne dla kobiet już od 10. tygodnia ciąży. W jakim celu wykonuje się test NACE? Ile kosztuje to badanie i czy jest dostępne również dla ciąży mnogiej? Podpowiadamy.
Spis treści:
- Czym jest test NACE?
- Test NACE — jakie choroby identyfikuje?
- Test NACE — czas oczekiwania na wynik
- Test NACE — wskazania oraz przeciwwskazania do wykonania
- Test NACE — cena badania w wersji podstawowej
- Test NACE — cena badania w wersji rozszerzonej
Czym jest test NACE?
Test NACE to nieinwazyjne prenatalne badanie genetyczne, do którego wykonania wystarczy niewielka próbka krwi pobrana z ramienia kobiety ciężarnej [1]. Badanie korzysta z metody analizy wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA) — około 10% z cfDNA krążącego w osoczu kobiety ciężarnej stanowi cffDNA (wolne płodowe DNA), czyli materiał genetyczny jeszcze nienarodzonego dziecka [2]. Producentem testu NACE jest firma Igenomix, natomiast analizy próbek są przeprowadzane w Hiszpanii.
Test NACE — jakie choroby identyfikuje?
Test NACE w wersji podstawowej wykrywa [1]:
• choroby związane ze zmianami liczbowymi chromosomów płci: zespół Jacobsa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X,
• trisomie: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13).
Test NACE rozszerzony (NACE Extended 24) wykrywa dodatkowo mikrodelecje i mikroduplikacje, w tym między innymi najczęstszą z nich — zespół mikrodelecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge’a) [3]. Badanie NACE identyfikuje także aneuploidie innych chromosomów oraz na życzenie rodziców — płeć dziecka.
Test NACE — czas oczekiwania na wynik
Czas oczekiwania na wynik testu NACE wynosi około 3 dni robocze, licząc od momentu dotarcia próbki do laboratorium [1]. Ponieważ test NACE to badanie przesiewowe, w przypadku uzyskania nieprawidłowego (pozytywnego) wyniku pacjentka powinna otrzymać skierowanie na amniopunkcję lub biopsję kosmówki [1]. Natomiast prawidłowy wynik badania oznacza, że nie wykryto nieprawidłowości genetycznych.
Test NACE — wskazania oraz przeciwwskazania do wykonania
Test NACE może wykonać ciężarna, która jest w co najmniej 10. tygodniu ciąży, bez skierowania od lekarza. Przeciwwskazania do wykonania badania to [1]:
• transfuzja krwi z pełną krwią, przeprowadzona w ciągu 6 ostatnich tygodni,
• zespół embolizacji bliźniąt.
Ciąża bliźniacza nie stanowi przeciwwskazania do wykonania testu NACE, jednak w takim przypadku nie jest możliwe podanie informacji o płci płodu ani o zmianach w chromosomach płciowych [1]. Natomiast ciąża mnoga powyżej 2 płodów stanowi przeciwwskazanie do wykonania badania NACE [1].
Test NACE — cena badania w wersji podstawowej
Ile kosztuje test NACE? Cena badania w wersji podstawowej wynosi 2100 – 2600 złotych. Cena może różnić się w różnych placówkach.
Test NACE — cena badania w wersji rozszerzonej
Ile kosztuje rozszerzony test NACE? Cena badania NACE Extended 24 wynosi około 2600 – 3100 złotych. Ceny mogą różnić się w zależności od placówki.
Źródła:
1. https://nace.igenomix.com/
2. Lunn F. M. Microfluidics digital PCR reveals a higher than expected fraction of fetal DNA in maternal plasma. Clin Chem 2008; 54: 1664–1672.
3. McDonald-McGinn D. M. et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nature Reviews Disease Primers 2015; 1, 15071.