Odkrycie wolnego płodowego DNA (cffDNA) zrewolucjonizowało badania prenatalne, prowadząc do rozwoju nieinwazyjnych testów przesiewowych NIPT, możliwych do przeprowadzenia od 10 tygodnia ciąży. Czym dokładnie jest cffDNA i jakich informacji może dostarczyć o zdrowiu oczekiwanego dziecka? Sprawdź!
Czym jest wolne płodowe DNA?
Ocena wolnego płodowego DNA – co umożliwia?
Jaki test wykonać, aby zbadać wolne płodowe DNA?
Wolne płodowe DNA, który test NIPT wybrać?
Czym jest wolne płodowe DNA?
Wolne płodowe DNA (ang. cell-free fetal DNA, cffDNA) to krótkie fragmenty materiału genetycznego nienarodzonego dziecka, które są obecne w krwi ciężarnej kobiety. Wolne płodowe DNA pochodzi w głównej mierze z rozpadu komórek łożyska, posiadających taki sam zestaw informacji genetycznej, jak komórki zarodka, dzięki czemu może posłużyć jako materiał do badań przesiewowych w diagnostyce prenatalnej. Obecność cffDNA w krwi matki jest wykrywalna w mniejszej ilości już w 4-5 tygodniu ciąży i stopniowo wzrasta, osiągając wystarczająco wysoki poziom wymagany do badania w 10 tygodniu ciąży.
Ocena wolnego płodowego DNA – co umożliwia?
Obecność cffDNA umożliwia wykonanie nieinwazyjnych badań przesiewowych pod kątem kilkudziesięciu chorób. Analiza wolnego płodowego DNA jest wykorzystywana między innymi do określenia obecności czynnika Rh w diagnostyce konfliktu serologicznego. Badanie cffDNA pozwala ponadto na ocenę ryzyka wystąpienia u płodu wybranych zespołów genetycznych, będących konsekwencją wystąpienia delecji, duplikacji lub trisomii chromosomów. Najczęściej występującymi są trisomie chromosomu 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau). Badanie cffDNA służy również ocenie chromosomów X i Y, pozwalając uzyskać informację nie tylko na temat płci płodu, ale także wykryć nieprawidłowości związane z liczbą chromosomów płci (zespół XXX, zespół XYY, zespół Turnera, zespół Klinefeltera).
Jaki test wykonać, aby zbadać wolne płodowe DNA?
Wolne płodowe DNA jest wykorzystywane w badaniach NIPT (ang. non-invasive prenatal testing). Zaletą metody jest jej wysoka czułość oraz nieinwazyjność, jako że materiał pozyskiwany do badań polega na pobraniu próbki krwi obwodowej od ciężarnej kobiety.
Wolne płodowe DNA, który test NIPT wybrać?
Na polskim rynku dostępnych jest wiele rodzajów testów NIPT. Wszystkie metody charakteryzują się wysoką czułością i bezpieczeństwem, a do ich zalet zalicza się również brak konieczności specjalnego przygotowania do pobrania próbki do badania. Testy NIPT mogą zostać przeprowadzone od 10 tygodnia ciąży. Ze względu na brak refundacji badania warto się pochylić nad kwestią różnic między testami NIPT tak aby wybrać test skrojony pod własne potrzeby i wymagania. Testy NIPT różnią się przede wszystkim zakresem badań, znajdującym odzwierciedlenie w cenie badania (zwykle to około 2000-3000 zł), technologią wykonywanego sekwencjonowania, dostępnością, czasem oczekiwania na wynik oraz możliwością przeprowadzania testu w przypadku ciąży bliźniaczej. Warto także zwrócić uwagę na walidację metody i wybrać taki rodzaj, który został przetestowany na szerokiej grupie przypadków. Dzięki temu otrzymany wynik, przeanalizowany w oparciu o mocną statystykę, będzie najbardziej wiarygodny. Badania NIPT kryją się między innymi pod nazwami test Harmony, test Sanco, Nifty, test Neobona, MaterniT GENOME lub Panorama. Do najczęściej wykonywanych należą test Nifty oraz test Nifty pro (o poszerzonym zakresie badanych chorób). Ten ostatni został również objęty ubezpieczeniem wyniku pozytywnego i fałszywie negatywnego, które dotyczy wszystkich badanych chorób.