Badanie na zespół Downa w ciąży pozwala upewnić się co do zdrowia dziecka. Można je wykonać w sposób nieinwazyjny i całkowicie bezpieczny, poprzez pobranie niewielkiej próbki krwi ciężarnej. Na czym polega? Ile kosztuje badanie w ciąży na zespół Downa? Sprawdźmy.
Spis treści:
- Badanie na zespół Downa w ciąży – jak wykrywana jest trisomia 21. chromosomu?
- Badania prenatalne – zespół Downa – czym się różnią poszczególne metody wykrywania trisomii 21?
- Badanie krwi na zespół Downa – jak interpretować jego wyniki? Kiedy konieczna jest amniopunkcja?
- Badanie na zespół Downa w ciąży – cena
Badanie na zespół Downa w ciąży – jak wykrywana jest trisomia 21. chromosomu?
Badanie na zespół Downa w ciąży można wykonać nieinwazyjnie lub inwazyjnie. Aby wykryć trisomię 21. chromosomu, w pierwszej kolejności wykonuje się badania nieinwazyjne, takie jak badanie USG oraz testy — PAPP-A oraz NIPT [1].
Trisomia 21. chromosomu to najczęstsza aberracja chromosomowa, która występuje na całym świecie ze średnią częstością wynoszącą około 1:700 urodzeń [2]. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie z wiekiem ciężarnej — podczas gdy w wieku 20 lat wynosi ono jedynie 1:1527 [2], w wieku 36 lat ryzyko kształtuje się na poziomie 1/300, natomiast u 40-letniej kobiety wynosi ono 1/100 [2].
Badania prenatalne – zespół Downa – czym się różnią poszczególne metody wykrywania trisomii 21?
Badania na zespół Downa w ciąży różnią się między sobą metodą wykonania oraz czułością, a także, jeśli porównujemy badania nieinwazyjne oraz inwazyjne — bezpieczeństwem i ryzykiem wystąpienia powikłań.
Badanie USG (inaczej ultrasonografia) wykorzystuje zjawisko rozchodzenia się, rozpraszania oraz odbicia fali ultradźwiękowej w tkankach ludzkiego organizmu. Czułość badania USG dla trisomii 21 wynosi około 75% [4].
Test PAPP-A to badanie biochemiczne wykonywane na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej. Polega ono na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG). Wykonanie badania USG oraz testu PAPP-A zwiększa czułość badania w kierunku trisomii 21 do około 85-90%, natomiast odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi 5% [5].
Test NIPT (inaczej Non Invasive Prenatal Testing lub badanie wolnego płodowego DNA) to badanie wykonywane na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej, które w odróżnieniu od testu PAPP-A nie analizuje markerów biochemicznych, lecz fragmenty DNA dziecka, które krążą we krwi ciężarnej kobiety — tzw. cffDNA [6]. Czułość badania NIPT dla trisomii 21 wynosi powyżej 99%, natomiast odsetek wyników fałszywie dodatnich — 0,1% [7].
Badanie krwi na zespół Downa – jak interpretować jego wyniki? Kiedy konieczna jest amniopunkcja?
Jeśli badanie na zespół Downa wykonywane z krwi da prawidłowy rezultat, nie są konieczne dalsze badania diagnostyczne. Natomiast gdy uzyskano nieprawidłowy wynik testu PAPP-A lub testu NIPT, należy wykonać inwazyjne badanie płodu na zespół Downa. Badania prenatalne inwazyjne, takie jak amniopunkcja, polegają na pobraniu materiału bezpośrednio z otoczenia płodu i następnie oznaczeniu kariotypu dziecka. Na ich podstawie można postawić rozpoznanie, jednak ich wykonanie wiąże się z ryzykiem wystąpienia powikłań (w tym także poronienia) [2].
Badanie na zespół Downa w ciąży – cena
Testy NIPT to badania wykonywane prywatnie, natomiast test PAPP-A oraz badania USG mogą podlegać refundacji w ramach Programu Badań Prenatalnych finansowanego przez NFZ [8].
Źródła:
1. https://mamaginekolog.pl/ciaza-i-porod/badania-w-ciazy/badania-prenatalne-w-i-trymestrze-usg-test-papp-a-nipt/
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa
3. https://badaniaprenatalne.pl/przygotowanie-do-ciazy/wiek-matki-a-ryzyko-chorob/
4. Nicolaides K. H. Screening for fetal aneuploides at 11 to 13 weeks. Prenatal Diagnosis 31: 7-15 (2011)
5. Kagan K. et al. Two-stage first-trimester screening for trisomy 21 by ultrasound assessment and biochemical testing. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 36: 542-547 (2010)
6. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/
7. Lau T. K. et al. Clinical utility of noninvasive fetal trisomy (NIFTY) test–early experience. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 25 (10): 1856-1859 (2012)
8. https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/