Przezierność karku (inaczej ocena przezierności karkowej) to badanie, które wykonuje się w I trymestrze ciąży. W jakim celu? Co robić w przypadku, gdy badanie przezierności karku da nieprawidłowy wynik? Odpowiadamy na te pytania w artykule.
Spis treści:
- Przezierność karku – co to za badanie?
- Kiedy mówimy o zwiększonej przezierności karku? Co to oznacza?
- Zwiększona przezierność karku w świetle nowych badań naukowych
- Przezierność karku – co robić, gdy badanie dało nieprawidłowy wynik?
- Przezierność karku a brak kości nosowej
Przezierność karku – co to za badanie?
Przezierność karku to nieinwazyjne badanie prenatalne, wykonywane przez powłoki brzuszne, pod kontrolą USG, w I trymestrze ciąży. Termin przezierność karku oznacza odległość pomiędzy skórą i tkankami miękkimi, zmierzoną na wysokości karku płodu. Ocena przezierności karku jest pomocna we wczesnym wykrywaniu chorób genetycznych i wad wrodzonych.
Kiedy mówimy o zwiększonej przezierności karku? Co to oznacza?
Przyjęło się, że zwiększona przezierność karku ma miejsce, gdy uzyskano wynik badania na poziomie powyżej 3,5 mm [1]. Taki rezultat oznacza, że dochodzi do nadmiernego gromadzenia się płynu pod skórą na karku, np. w przebiegu zespołu Downa lub w związku z wadami wrodzonymi serca [2] [3]. Nie jest on jednak jednoznaczny z tym że dziecko na pewno będzie chore. Wynik badania przezierności karkowej musi zostać zinterpretowany w odniesieniu do innych parametrów, takich jak np. wiek ciąży czy też wielkość płodu. Dodatkowo celem jego potwierdzenia wykonywane są jeszcze inne badania.
Zwiększona przezierność karku w świetle nowych badań naukowych
Normy przezierności karku nie zostały jasno określone, dlatego lekarz powinien interpretować rezultat badania także w oparciu o najnowsze dane naukowe. Ciekawych informacji dostarczyły np. badania przeprowadzone przez japońskich naukowców, których wyniki opublikowano jesienią 2022 roku w renomowanym czasopiśmie Molecular Genetics and Genomics. Badacze Ci dowiedli, że ryzyko wystąpienia u dziecka aneuploidii chromosomów jest wyższe u ciężarnych z wynikiem badania przezierności karku już na poziomie pomiędzy 2,5 mm i 3,0 mm [4].
Przezierność karku – co robić, gdy badanie dało nieprawidłowy wynik?
W sytuacji otrzymania nieprawidłowego wyniku badania przezierności karkowej należy wykonać dodatkowe badania. Mamy kierowane są na badania takie jak:
- badania wolnego płodowego DNA (NIPT) — badania te polegają na analizie obecnego we krwi matki materiału genetycznego dziecka. Wykonuje się je celem oszacowania ryzyka wystąpienia wielu różnych chorób genetycznych, takich jak np. trisomia 21. chromosomu (zespół Downa) czy też zespoły mikrodelecji i duplikacji. Badania NIPT wyróżnia wysoka czułość, o wiele wyższa niż w przypadku tradycyjnych badań prenatalnych w ciąży, takich jak np. test PAPP-A, natomiast porównywalna do czułości badania inwazyjnego amniopunkcji (dla najczęstszych trisomii czułość wynosi ponad 99%),
- test zintegrowany — pod tym pojęciem kryje się rozbudowane badanie prenatalne, stanowiące połączenie testu PAPP-A i testu potrójnego (badanie stężenia gonadotropiny kosmówkowej, AFP oraz wolnego estriolu). Test zintegrowany jest pomocny we wczesnym wykrywaniu wad cewy nerwowego oraz niektórych nieprawidłowości genetycznych (np. zespołu Downa),
- USG połówkowe — badanie to pozwala sprawdzić anatomię płodu. Ocenie jest poddawana nie tylko przezierność karku, ale również struktura: czaszki, twarzy (w tym kość nosową), klatki piersiowej, jamy brzusznej, kręgosłupa, kończyn czy też serca. Podczas USG połówkowego można zbadać także stopień dojrzałości łożyska oraz wyznaczyć szacowaną masę dziecka. Dopiero gdy wspomniane wyżej badania prenatalne nieinwazyjne dadzą nieprawidłowe wyniki, ciężarna jest kierowana na badania diagnostyczne, które są inwazyjne. Przykładowym z nich jest amniopunkcja, czyli badanie polegające na pobraniu próbki płynu owodniowego (poprzez nakłucie cienką igłą pęcherza płodowego) i następnie jej przeanalizowaniu pod kątem kariotypu (zestawu chromosomów) płodu.
Przezierność karku a brak kości nosowej
Brak kości nosowej stwierdzony podczas badania USG może, podobnie jak zwiększona przezierność karku, wskazywać na różne nieprawidłowości dotyczące rozwoju płodu. Cecha ta może świadczyć o zaburzonym kostnieniu kości nosowych, co wiąże się np. ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia u dziecka zespołu Downa [5].
Źródła:
1. Lugthart M.A., Bet B. B., Elsman F., van de Kamp K., de Bakker B. S., Linskens I. H., van Maarle M. C., van Leeuwen E., Pajkrt E., 2021. Increased nuchal translucency before 11 weeks of gestation: Reason for referral? Prenatal Diagnosis 41 (13): 1685-1693.
2. Haak M., van Vugt J.M.G., 2003. Pathophysiology of increased nuchal translucency: a review of the literature. Human Reproduction Update 9(2): 175–184.
3. De Domenico R. et al., 2015. Increased nuchal traslucency in normal karyotype fetuses. Journal of Perinatal Medicine 5(2): 23-26.
4. Yin D., Chen L., Wang L., Zeng Y., Tang F., Wang J., 2022. Does isolated nuchal translucency from 2.5 to 2.9 mm increase the risk of fetal chromosome disease? Molecular Genetics and Genomics 297(6): 1643-1648.
5. Bromley B., Lieberman E., Shipp T.D., Benacerraf B.R., 2002. Fetal nose bone length: a marker for Down syndrome in the second trimester. Journal of Ultrasound in Medicine 21(12): 1387-94.
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/