Zły wynik testu PAPP-A nie zawsze oznacza, że dziecko urodzi się chore. Co robić po otrzymaniu złych wyników badań prenatalnych z krwi? Czy zdarza się, że wynik testu PAPP-A jest fałszywie pozytywny, a w rzeczywistości dziecko jest zdrowe? Podpowiadamy.
Spis treści:
- Zły wynik testu PAPP-A, czyli jaki?
- Ryzyko pośrednie — test PAPP-A — ryzyko pośrednie — co to oznacza?
- Co może zafałszować wynik testu PAPP-A?
- Zły wynik PAPP-A a dobre USG — czy dziecko urodzi się zdrowe?
- Złe wyniki badań prenatalnych z krwi — czy amniopunkcja jest konieczna?
- Zły wynik testu PAPP-A — z kim go skonsultować?
Zły wynik testu PAPP-A, czyli jaki?
Test PAPP-a jest wykonywany celem m. in. oszacowania ryzyka wystąpienia u dziecka najczęstszych trisomii zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.
Na podstawie testu PAPP-A i innych danych wylicza się ryzyko i zły wynik zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, obliczone ryzyko danej choroby równe lub wyższe niż 1:300 [1].
Ryzyko pośrednie — test PAPP-A — ryzyko pośrednie — co to oznacza?
W odniesieniu do badań przesiewowych I trymestru stosuje się również następujące pojęcia: przy wyniku złym — ryzyko wysokie, natomiast przy wyniku dobrym — ryzyko niskie oraz ryzyko pośrednie. Ryzyko pośrednie (obliczone m. in. na podstawie testu PAPP-A) oznacza, że obliczone w badaniu ryzyko choroby wynosi od 1:300 do 1:1000 [2].
Ryzyko pośrednie stanowi, według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczących badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, wskazanie do zaproponowania pacjentce badania NIPT (badanie wolnego płodowego DNA) [2].
Co może zafałszować wynik testu PAPP-A?
Istnieje wiele czynników, które mogą wpłynąć na rezultat badania PAPP-A, zły wynik testu PAPP-A można uzyskać np. gdy ciężarna jest pod wpływem silnego stresu, ma jakąś infekcję lub cierpi na zaburzenia hormonalne.
Zły wynik PAPP-A a dobre USG — czy dziecko urodzi się zdrowe?
Zły wynik testu PAPP-A a zdrowe dziecko — czy taka sytuacja jest możliwa? Kobiety, które otrzymały złe wyniki badań prenatalnych z krwi, natomiast dobry wynik badania USG, często poszukują informacji na ten temat. Tymczasem badanie USG oraz PAPP-A korzystają z zupełnie innych metod i nie można ich interpretować pojedynczo. Dopiero test połączony, czyli PAPP-A, beta HCG oraz USG może pomóc w oszacowaniu ryzyka wystąpienia nieprawidłowości, nadal jednak nie daje on 100% pewności, że dziecko będzie chore, ponieważ jest to badanie przesiewowe, a nie diagnostyczne.
Złe wyniki badań prenatalnych z krwi — czy amniopunkcja jest konieczna?
„Zły wynik testu” czyli obliczone ryzyko choroby wyższe niż 1:100) stanowi wskazanie do wykonania inwazyjnego (diagnostycznego) badania prenatalnego, np. amniopunkcji [2]. Jednak gdy ryzyko wynosi pomiędzy 1:100 a 1:300, można alternatywnie zaproponować badanie NIPT [2]. Nieinwazyjne badanie genetyczne może przynieść spokój parom, które obawiają się badań inwazyjnych, ponieważ jego czułość jest wyższa od testu PAPP-A, natomiast porównywalna do amniopunkcji (powyżej 99% dla trisomii 21. chromosomu [3]. Prawidłowy wynik badania NIPT oznacza, że nie trzeba już wykonywać inwazyjnej amniopunkcji.
Zły wynik testu PAPP-A — z kim go skonsultować?
Interpretacja wyników badań prenatalnych należy do zadań lekarza. Dotyczy to także testu PAPP-A. Ryzyko pośrednie, a także zły wynik testu PAPP-A najlepiej zatem skonsultować z lekarzem genetykiem. Specjalista weźmie pod uwagę różne czynniki, które mogą mieć wpływ na rezultat badania [4] oraz doradzi, jakie inne testy można wykonać, aby się upewnić co do zdrowia nienarodzonego jeszcze dziecka.
Źródła:
1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233.
2. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022; 7, 1: 20–33
3. Lau T. K. Clinical utility of noninvasive fetal trisomy (NIFTY) test–early experience. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012; 25, 10: 1856-1859.
4. https://dobreusg.pl/faq_pl/
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/