Trisomia 13 (inaczej zespół Patau) zalicza się do wad letalnych. Jakie objawy daje trisomia 13? Kiedy się martwić? Na czym polega diagnostyka i leczenie tej choroby genetycznej? Zapraszamy do lektury.
Spis treści:
- Trisomia 13 (zespół Patau) — co to za choroba?
- Trisomia 13 (zespół Patau) — objawy
- Trisomia 13 (zespół Patau) — przyczyny
- Trisomia 13 (zespół Patau) — leczenie i diagnostyka
- Trisomia 13 — ryzyko skorygowane — normy
Trisomia 13 (zespół Patau) — co to za choroba?
Trisomia 13 (inaczej zespół Patau lub zespół Pataua) to zaburzenie genetyczne, polegające na obecności dodatkowego chromosomu 13 [1]. Częstość występowania trisomii 13 szacuje się jako 1 na 10 000-20 000 żywych urodzeń, jest to wada letalna — śmiertelność przedporodowa wynosi powyżej 95% [1]. Ryzyko trisomii 13 wzrasta wraz z wiekiem matki [2].
Trisomia 13 (zespół Patau) — objawy
Trisomia 13 powoduje liczne wady rozwojowe, najczęstsze z nich są anomalie dotyczące serca oraz zaburzenia w obrębie układu nerwowego [3]. Jak jeszcze manifestuje się trisomia 13? Objawy w ciąży, które mogą zostać zauważone podczas badania USG to np. małogłowie lub mikroftalmia (malformacja gałek ocznych) [4] [5]. Inne symptomy, które może dawać zespół Patau (USG powinno je zarejestrować) to holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie) oraz zespół Dandy’ego-Walkera (wada rozwojowa tyłomózgowia) [4] [5].
Trisomia 13 (zespół Patau) — przyczyny
Najczęstszą przyczyną zespołu Patau jest obecność trzech kopii chromosomu 13 (80% przypadków), natomiast inne znane przyczyny to [2]:
- mozaikowatość (3 kopie chromosomu 13 w niektórych komórkach),
- niezrównoważona translokacja Robertsona (dwie normalne kopie chromosomu 13 + dodatkowe długie ramię chromosomu 13).
Nie da się przewidzieć, czy u dziecka wystąpi zespół Patau, dziedziczenie nie ma bowiem wpływu na zmiany genetyczne odpowiedzialne za trisomię 13, powstają one w sposób losowy i spontaniczny [6].
Trisomia 13 (zespół Patau) — leczenie i diagnostyka
Trisomia 13 to wada letalna. Niewielki odsetek dzieci, którym udaje się przyjść na świat, wymaga stałej opieki medycznej. Jak długo może przeżyć noworodek chorujący na zespół Patau? Leczenie ma na celu podtrzymanie życia, ale nawet pomimo jego wdrożenia większość pacjentów umiera przed osiągnięciem 1. roku życia [5].
W celu wykrycia zespołu Pataua w ciąży wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak:
- USG (2D, 3D, 4D),
- biochemiczne badania krwi (test PAPP-A),
- nieinwazyjne badania genetyczne NIPT (inaczej badania wolnego płodowego DNA) — to testy o największej czułości oraz o najmniejszym odsetku wyników fałszywie dodatnich [6].
Dopiero gdy nieinwazyjne badania prenatalne dadzą nieprawidłowe wyniki, kobieta w ciąży jest kierowana na badania inwazyjne.
Trisomia 13 — ryzyko skorygowane — normy
Według rekomendacji PTGiP oraz PTGC badania NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko trisomii 13 wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000 [6].
| Trisomia 13 — normy | |
| niskie ryzyko trisomii 13 | < 1:1000 |
| pośrednie ryzyko trisomii 13 | 1:300 – 1:1000 |
| wysokie ryzyko trisomii 13 | > 1:300
|
Tabela 1. Trisomia 13 — normy. Opracowanie własne na podstawie Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczących badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym z 2022 roku.
Źródła:
1. Hall H. E. et al. 2007. The origin of trisomy 13. American Journal of Medical Genetics 1; 143A(19): 2242-8.
2. Wyllie J. P. 1994. Natural history of trisomy 13. Archives of Disease in Childhood 71(4): 343-5.
3. Springett A. et al. 2015. Congenital anomalies associated with trisomy 18 or trisomy 13: A registry-based study in 16 European countries, 2000-2011. American Journal of Medical Genetics 167A(12): 3062-9.
4. Chen C. P. et al. 2017. Prenatal diagnosis of low-level mosaicism for trisomy 13 at amniocentesis associated with a favorable outcome. Taiwan J Obstet Gynecol. 56:840-2.
5. Ghawi H. et al. 2016. Sinus of valsalva aneurysm in a patient with mosaic trisomy 13. World J Pediatr Congenit Heart Surg.
6. Macias G., Riley C. 2016. Trisomy 13: Changing Perspectives. Neonatal Netw. 35(1):31-6.
7. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. 2022. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 7, 1: 20–33.