Trisomię 21 (zespół Downa) można wykryć już na etapie ciąży. Jest to możliwe między innymi dzięki badaniom NIPT. Jak objawia się trisomia 21? Co to takiego trisomia mozaikowa? Jakie są możliwości leczenia zespołu Downa? Odpowiadamy na wszystkie pytania.
Spis treści:
1. Trisomia 21 (zespół Downa) – na czym polega choroba?
2. Zespół Downa – przyczyny
3. Zespół Downa – objawy
4. Trisomia 21 (zespół Downa) – diagnostyka i możliwości leczenia
5. Trisomia 21 – normy
Trisomia 21 (zespół Downa) – na czym polega choroba?
Cechy dysmorfii, upośledzenie umysłowe — tak manifestuje się zespół Downa, czyli trisomia 21. Co to takiego? Jest to zaburzenie genetyczne polegające na obecności dodatkowego chromosomu 21, którego częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem matki [1] [2].
| Wiek matki a ryzyko wystąpienia zespołu Downa (trisomii 21) |
| Wiek ciężarnej Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa | Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa |
| 36 lat | 36 lat 1:300 |
| 40 lat | 1:100 |
| powyżej 40 lat | 1:20 |
Tabela 1. Wiek matki a ryzyko wystąpienia zespołu Downa (trisomii 21). Opracowanie własne na podstawie: https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp: 17.08.2022 r.]
Zespół Downa – przyczyny
Trzeci chromosom 21 może występować we wszystkich komórkach organizmu lub tylko w niektórych z nich. Druga z wymienionych sytuacji to inaczej trisomia 21 mozaikowa [2]. Co wywołuje zespół Downa? Przyczyną są najczęściej losowe wady genetyczne, do których powstania dochodzi w sposób spontaniczny i niezależny od dziedziczenia [3] [4].
Zespół Downa – objawy
Cechy dysmorfii, opóźniony rozwój psychoruchowy, wady organów wewnętrznych, upośledzenie umysłowe, zaburzenia zachowania, zmniejszone napięcie mięśniowe [5] — to najczęściej powodowane przez zespół Downa objawy. Co to znaczy dysmorfia? W przypadku zespołu Downa cechy dysmorfii są na tyle charakterystyczne, że można wysunąć podejrzenie trisomii 21 na podstawie samego tylko wyglądu chorej osoby. Należą do nich [2]:
• bruzda zgięciowa na dłoniach,
• nadmiar skóry na karku,
• płaski profil twarzy,
• skośne szpary powiek,
• zmarszczka nakątna.
Trisomia 21 (zespół Downa) – diagnostyka i możliwości leczenia
Trisomii 21 nie da się wyleczyć, to choroba genetyczna, która utrzymuje się przez całe życie. Jeśli jednak zespół Downa zostanie wykryty na wczesnym etapie, możliwe jest odpowiednie przygotowanie się na narodziny dziecka, w tym np. wdrożenie odpowiedniej rehabilitacji, która poprawi jakość życia chorego i jego opiekunów.
Czy da się przewidzieć zespół Downa? Dziedziczenie po rodzicach w większości przypadków nie stanowi przyczyny trisomii 21, zaburzenie powstaje bowiem losowo. Trisomię 21 można jednak wykryć na etapie ciąży, za pomocą badań prenatalnych w ciąży. W tym celu wykonuje się:
• USG (2D, 3D, 4D),
• biochemiczne badania krwi (test PAPP-A),
• nieinwazyjne badania genetyczne NIPT (inaczej badania wolnego płodowego DNA) — to testy o największej czułości, a jednocześnie najmniejszym odsetku wyników fałszywie dodatnich [6].
Trisomia 21 – normy
Według rekomendacji PTGiP oraz PTGC badania NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko trisomii 21 wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, a w przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub badań diagnostycznych, które są inwazyjne [6]. Należy do nich np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki oraz po pobraniu materiału, analiza w kierunku zespołu Downa (kariotyp dziecka). Zalecenia te dotyczą trisomii 21 ryzyka skorygowanego trisomii 21. Ryzyko podstawowe jest obliczane na podstawie wieku ciężarnej, natomiast skorygowane uwzględnia także inne parametry, np. czynniki ultrasonograficzne [7].
Częste pytania
Poniżej znajdują się przygotowane przez nas odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania związane z trisomią 21. chromosomu (zespołem Downa).
Kto jest narażony na urodzenie dziecka z zespołem Downa?
Najważniejszym czynnikiem, który wpływa na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, jest późny wiek zajścia w ciążę (powyżej 35 lat). Jeśli kobieta ma 36 lat, ryzyko wynosi 1:300, natomiast dla 40-latki — 1:100 [2]. W przypadku, gdy przyszła mama jest w wieku powyżej 40 lat, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi aż 1:20 [2]. Istnieją doniesienia, że ryzyko zachorowania dziecka na zespół Downa może być zwiększone także wtedy, gdy w organizmie nastąpił niedobór kwasu foliowego [8] [9], jednak wyniki badań w tej dziedzinie nie są jednoznaczne.
Czy kwas foliowy chroni przed zespołem Downa?
Niektóre badania naukowe sugerują, że odpowiednie spożycie kwasu foliowego w czasie ciąży chroni dziecko nie tylko przed rozwojem wad cewy nerwowej, ale również ma znaczenie w kontekście profilaktyki zespołu Downa (trisomii 21. chromosomu) [10].
Jak zmniejszyć ryzyko zespołu Downa?
Niestety, póki co naukowcy nie są w stanie przewidzieć, czy dziecko urodzi się z zespołem Downa. Nie istnieje również żaden skuteczny sposób, dzięki któremu można by zapobiec rozwojowi trisomii 21. chromosomu. Ryzyko można zmniejszyć poprzez dbanie o swoje zdrowie, nie tylko w czasie ciąży, ale i na kilka miesięcy przed poczęciem dziecka. Jest ono mniejsze także w sytuacji, gdy kobieta rodzi przed ukończeniem 35. roku życia.
Jakie jest wysokie ryzyko zespołu Downa?
O wysokim ryzyku zespołu Downa jest mowa, gdy obliczone w teście PAPP-A ryzyko wynosi powyżej 1:300 [11]. Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w przedziale ryzyka pomiędzy 1:100 i 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki [6].
Jaka beta przy zespole Downa?
Ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa jest zwiększone w sytuacji, gdy poziom beta-hCG i NT w teście PAPP-A jest znacznie podwyższony, natomiast poziom białka PAPP-A jest obniżony [12]. Wyników badania nie należy jednak interpretować samodzielnie — zadanie to należy do obowiązków lekarza.
Źródła:
1. Akhtar F., Bokhari S. R. A. 2022. Down Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa [dostęp: 18.08.2022 r.]
3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome [dostęp: 18.08.2022 r.]
4. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/downsyndrome [dostęp: 187.08.2022 r.]
5. Choi JK. 2008. Hematopoietic disorders in Down syndrome. International Journal of Clinical and Experimental Pathology 1(5):387-95.
6. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. 2022. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 7, 1: 20–33.
7. https://badaniaprenatalne.pl/wynik/jak-zrozumiec-wyniki-obliczonego-ryzyka-dla-trisomii-21/ [dostęp: 187.08.2022 r.]
8. Hollis ND, Allen EG, Oliver TR, Tinker SW, Druschel C, Hobbs CA, O’Leary LA, Romitti PA, Royle MH, Torfs CP, Freeman SB, Sherman SL, Bean LJ. Preconception folic acid supplementation and risk for chromosome 21 nondisjunction: a report from the National Down Syndrome Project. Am J Med Genet A. 2013 Mar;161A(3):438-44. doi: 10.1002/ajmg.a.35796. Epub 2013 Feb 7. PMID: 23401135; PMCID: PMC3607196.
9. Coppede F., 2015. The genetics of folate metabolism and maternal risk of birth of a child with Down syndrome and associated congenital heart defects. Frontiers in Genetics 6.
10. https://www.nutraingredients.com/Article/2003/04/24/Folic-acid-may-play-role-in-prevention-of-Down-s-syndrome [dostęp: 13.03.2023 r.]
11. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalne. 2009. Ginekologia Polska 80: 390-393.
12. Shiefa S, Amargandhi M, Bhupendra J, Moulali S, Kristine T. First Trimester Maternal Serum Screening Using Biochemical Markers PAPP-A and Free β-hCG for Down Syndrome, Patau Syndrome and Edward Syndrome. Indian J Clin Biochem. 2013 Jan;28(1):3-12. doi: 10.1007/s12291-012-0269-9. Epub 2012 Oct 12. PMID: 24381414; PMCID: PMC3547446.
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/