Zespół Jacobsa występuje wyłącznie u mężczyzn, inna nazwa tego schorzenia to zespół supersamca. Co to za choroba? Jakie daje objawy? Na czym polegają diagnostyka oraz leczenie? Odpowiadamy na pytania w artykule.
Spis treści:
- Zespół Jacobsa – przyczyny
- Zespół Jacobsa – częstość występowania
- Zespół Jacobsa – objawy
- Zespół Jacobsa – diagnostyka
- Zespół Jacobsa – leczenie
Zespół Jacobsa – przyczyny
Zespół Jacobsa (inaczej zespół XYY lub zespół supersamca) rozwija się wskutek losowej mutacji, do której dochodzi na etapie tworzenia się komórek rozrodczych [1] [2]. Za chorobę odpowiada obecność dodatkowego chromosomu Y w kariotypie [1] [2].
Zespół Jacobsa – częstość występowania
Zespół Jacobsa jest rzadką chorobą genetyczną. Częstość występowania tego schorzenia wynosi około 1 na 1000 nowo narodzonych chłopców [1] [2] [3].
Zespół Jacobsa – objawy
Zespół Jacobsa u dzieci może dawać objawy takie jak [2] [4]:
● opóźniony rozwój mowy,
● opóźniony rozwój zdolności motorycznych,
● słabe napięcie mięśniowe,
● trudności w uczeniu się.
Objawy zespołu Jacobsa mogą być na tyle łagodne, że pacjent będzie prowadzić normalne życie. Z tego powodu większość dzieci z zespołem supersamca pozostaje niezdiagnozowana [2] [5].
Jeśli chodzi o objawy zespołu Jacobsa u nastolatków i osób dorosłych, należą do nich [1] [2] [6]:
● klinodaktylia (boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca dłoni / stopy),
● hiperteloryzm oczny (nadmiernie szeroki rozstaw oczu),
● hipotonia mięśniowa – obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego,
● makrocefalia (powiększony obwód głowy),
● opóźnienie rozwojowe,
● problemy behawioralne.
● wysoki wzrost,
● zachowania agresywne,
● zachowania impulsywne.
Zespół Jacobsa – diagnostyka
Rozpoznanie zespołu Jacobsa po urodzeniu dziecka jest stawiane na podstawie wyników badania — analizy kariotypu [7]. Natomiast na etapie ciąży wykrycie schorzenia umożliwiają nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA [8]. Jeśli nieinwazyjny test DNA wskaże na wysokie ryzyko wystąpienia choroby, w dalszej kolejności wykonywane jest badanie prenatalne diagnostyczne, które jest inwazyjne.
Zespół Jacobsa – leczenie
Zespół Jacobsa należy, jak wszystkie choroby genetyczne, do schorzeń nieuleczalnych. Możliwe jest jednak załagodzenie objawów zespołu supersamca i dzięki temu podniesienie znacznie jakości życia chorego. Leczenie objawowe zespołu Jacobsa polega na [1] [9]:
● fizjoterapii,
● psychoterapii,
● terapii logopedycznej,
● terapii mowy,
● terapii zajęciowej.
Dodatkowo leczeniu należy poddać choroby współistniejące, takie jak astma, padaczka czy też zaburzenia hormonalne [2].
Źródła:
- Sood B., Clemente Fuentes R.W., 2022. Jacobs Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557699/
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome/ [dostęp: 13.03.2023 r.]
- Jo H.C., Lee S.W., Jung H.J., Park J.E., 2016. Esthesioneuroblastoma in a boy with 47, XYY karyotype. Korean Journal of Pediatrics 59(1): 92-95.
- https://kidshealth.org/en/parents/xyy-syndrome.html [dostęp: 13.03.2023 r.]
- Liu Z.H., Zhou S.C., Du J.W., Zhang K., Wu T., 2020. A patient with 46,XY/47,XYY karyotype and female phenotype: a case report. BMC Endocrine Disorders 24; 20(1): 42.
- Bardsley M.Z., Kowal K., Levy C., Gosek A., Ayari N., Tartaglia N., Lahlou N., Winder B., Grimes S., Ross J.L., 2013. 47,XYY syndrome: clinical phenotype and timing of ascertainment. The Journal of Pediatrics 163(4): 1085-94.
- Kypri E., Ioannides M., Touvana E., Neophytou I., Mina P., Velissariou V., Vittas S., Santana A., Alexidis F., Tsangaras K., Achilleos A., Patsalis P., Koumbaris G., 2019. Non-invasive prenatal testing of fetal chromosomal aneuploidies: validation and clinical performance of the veracity test. Molecular Cytogenetics 12:34.
- https://nipt-geneplanet.com/ [dostęp: 13.03.2023 r.]
- https://kidshealth.org/en/parents/xyy-syndrome.html [dostęp: 13.03.2023 r.]