Słowniczek pojęć w testach NIPT [BAZA WIEDZY]

Poniżej znajdziesz krótki opis najważniejszych pojęć dotyczących testów NIPT i badań prenatalnych. Wybierz pozycję aby przejść do wyjaśnienia:

Aberracja chromosomowa — (inaczej mutacja chromosomowa) — jest to zmiana struktury lub liczby chromosomów [1]. Do aberracji chromosomowych zaliczają się np. delecje, czyli zmiany polegające na utracie części chromosomu lub duplikacje, czyli zmiany polegające na podwojeniu fragmentu chromosomu. Trisomie, czyli obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu to także aberracje. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie, de novo lub w wyniku dziedziczenia od jednego albo obu rodziców [2].

1. https://podyplomie.pl/wiedza/neurologia/181,zaburzenia-budowy-i-liczby-chromosomow [dostęp 2022-07-04]
2. Rabiega-Gmyrek D. et al. Aberracje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych. Ginekologia Polska 86: 357-361 (2015)

Amniopunkcja — inwazyjne badanie prenatalne przeprowadzane pod kontrolą ultrasonograficzną, które polega na nakłuciu powłok jamy brzusznej oraz przedniej ściany macicy i następnie pobraniu płynu owodniowego celem analizy kariotypu płodu [1]. Wskazaniem do wykonania amniopunkcji może być nieprawidłowy wynik przesiewowych (nieinwazyjnych) badań prenatalnych albo stwierdzenie choroby genetycznej w poprzedniej ciąży lub w rodzinie [2].

1. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/kalendarz-ciazy/amniopunkcja-inwazyjne-badanie-prenatalne [dostęp 2022-07-07]
2. https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/ [dostęp 2022-07-07]

Analiza kariotypu (inaczej test genetyczny kariotypu lub badanie cytogenetyczne) — badanie sprawdza liczbę, morfologię oraz strukturę chromosomów obecnych w komórkach [1]. Jest używane do wykrywania wad genetycznych, które mogą odpowiadać za różne zaburzenia rozwojowe, np. trisomii (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau) lub aneuploidii chromosomów płci (zespół Klinefeltera, zespół Turnera) [2].

1. https://medlineplus.gov/lab-tests/karyotype-genetic-test/ [dostęp 2022-07-07]
2. https://www.webmd.com/baby/what-is-a-karyotype-test [dostęp 2022-07-07]

Badania prenatalne nieinwazyjne (przesiewowe) — są to badania wykonywane w ciąży, o nieinwazyjnym charakterze (bezpieczne dla dziecka), służące do oceny ryzyka wystąpienia różnych chorób genetycznych i wad wrodzonych [1]. Wyróżniamy badania nieinwazyjne biochemiczne, genetyczne oraz ultrasonograficzne. Przykładem badania prenatalnego nieinwazyjnego są NIPT, czyli badania genetyczne analizujące wolne płodowe DNA (cffDNA) [2]. Wykonanie badania NIPT może pomóc w sytuacji otrzymania nieprawidłowego wyniku innych przesiewowych badań prenatalnych, ponieważ wyróżnia je bardzo wysoka czułość [3]. Czytaj więcej o NIPT >>

1.https://badaniaprenatalne.pl/ [dostęp 2022-12-15]
2.https://nipt-geneplanet.com [dostęp 2022-12-15]
3.Lee D. E. et al. Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. J Korean Med Sci. 2019 Jun 24;34(24):e172

Badania prenatalne inwazyjne (diagnostyczne, rozstrzygające) — są to badania wykonywane w ciąży, o inwazyjnym charakterze (istnieje ryzyko powikłań), wykonuje się je w sytuacji, gdy badania przesiewowe (nieinwazyjne) dały nieprawidłowy wynik, celem postawienia ostatecznej diagnozy [1]. Przykładem badania prenatalnego inwazyjnego jest amniopunkcja, badanie, które polega na nakłuciu igłą jamy owodni i pobraniu próbki płynu owodniowego celem przeanalizowania kariotypu dziecka [2]. Wykonanie badania amniopunkcji może się wiązać z powikłaniami, takimi jak np. poronienie, ryzyko wynosi około 0,1-1% [3] [4].

1. https://badaniaprenatalne.pl/ [dostęp 2022-12-15]
2. Bręborowicz G. H. (red.), Banaszewska B., Położnictwo i ginekologia. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, Warszawa.
3. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914 [dostęp 2022-12-15]
4. Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;48(2): 256–268

Aneuploidia chromosomowa — rodzaj mutacji genetycznej liczbowej, zwykle o charakterze patogennym, spowodowanej nieprawidłową liczbą chromosomów w komórce (nadmiarem lub ubytkiem) jednego lub kilku chromosomów [1]. Przykładem aneuploidii chromosomowej jest trisomia, czyli obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu [2]. Najczęstszą anomalią chromosomalną związaną z upośledzeniem umysłowym jest trisomia 21 chromosomu, czyli zespół Downa [3].

1. Macura B., Sura P. Zjawisko aneuploidii — znaczenie biologiczne i konsekwencje medyczne. Przegląd Lekarski 2018 /75/03.
2. https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/trisomy [dostęp 2022-07-04]
3. Hultén MA. et al. On the origin of trisomy 21 Down syndrome. Mol Cytogenet. 2008 Sep 18; 1:21. doi: 10.1186/1755-8166-1-21. PMID: 18801168; PMCID: PMC2564957.

Białko PAPP-A — białko wytwarzane w czasie ciąży przez komórki łożyska [1], marker chorób genetycznych takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau [2]. Zgodnie z rekomendacjami PTGiP oraz PTGC [3] każdej kobiecie ciężarnej powinien być proponowany test złożony, czyli badanie USG i test podwójny (oznaczenie beta-hCG i test PAPP-A — ocena stężenia białka PAPP-A).

1. Folkersen J, et al. Pregnancy-associated plasma protein-A: circulating levels during normal pregnancy. Am. J. Obstet. Gynecol. 1981; 139:910–914.
2. Brizot ML, et al. Gene expression of human pregnancy-associated plasma protein-A in placenta from trisomic pregnancies. Placenta. 1996; 17:33–36.
3. Rekomendacje PTGiP i PTGC dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 7 (1), 20-33 (2022)

cfDNA — (z jez. ang. cell free DNA – wolne pozakomórkowe DNA) to zawieszone w osoczu fragmenty DNA [1]. cfDNA może się składać z od 50 do 300 par zasad, jest ono obserwowane w niskich stężeniach we krwi zdrowego osobnika, natomiast w wysokich — u osób chorych, np. na nowotwór [1]. U kobiet ciężarnych w skład wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA) wchodzi cffDNA, czyli wolne płodowe DNA [2].

1. https://www.technologynetworks.com/neuroscience/articles/what-is-cfdna-348855 [dostęp 2022-07-04]
2. Norwitz ER, Levy B. Noninvasive prenatal testing: the future is now. Rev Obstet Gynecol. 2013;6(2):48-62. PMID: 24466384; PMCID: PMC3893900.

cffDNA — (z jez. ang. cell free fetal DNA – wolne płodowe DNA) to materiał genetyczny dziecka, który przedostaje się przez łożysko do organizmu kobiety ciężarnej [1]. Stężenie cffDNA w krwioobiegu ciężarnej rośnie wraz z wiekiem ciąży [2]. Wykonanie badania wolnego płodowego DNA jest możliwe już po 10. tygodniu ciąży, aby przeanalizować cffDNA, wystarczy pobrać niewielką próbkę krwi ciężarnej [3].

1. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/ [dostęp 2022-07-04]
2. Lo Y. M. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis. The American Journal of Human Genetics 62 : 768–775 (1998)
3. Norwitz ER, Levy B. Noninvasive prenatal testing: the future is now. Rev Obstet Gynecol. 2013; 6(2): 48-62. PMID: 24466384; PMCID: PMC3893900.

Czułość badania NIPT — Jest to zdolność testu do prawidłowego rozpoznania choroby tam, gdzie ona faktycznie występuje. Czułość 100% oznaczałaby, że wszystkie osoby chore lub ogólnie z konkretnymi poszukiwanymi zaburzeniami zostaną rozpoznane.

Jeśli czułość wynosi ponad 99% dla trisomii 21., to oznacza to, że na 200 przypadków ciąż z zespołem Downa badanie NIPT wykryje 199 z nich.

Ze względu na niski odsetek wyników fałszywie dodatnich badanie NIPT może pomóc w sytuacji otrzymania nieprawidłowego wyniku mniej dokładnych nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak np. test PAPP-A (o czułości dla trisomii 21 na poziomie 90%) [2]. Jeśli test NIPT da prawidłowy wynik, nie jest już konieczne inwazyjne badanie prenatalne, takie jak np. amniopunkcja.

1. https://badanienifty.pl/wynik-testu-nifty-pro/ [dostęp 2022-12-19]
2.Spencer K, Ong C, Skentou H, Liao AW, Nicolaides KH. Screening for trisomy 13 by fetal nuchal translucency and maternal serum free h-hCG and PAPP-A at 10 – 14 weeks of gestation. Prenat Diagn 2000,20: 411 – 6.

DNA — (z jęz. ang. Deoxyribonucleic Acid; inaczej kwas deoksyrybonukleinowy) — wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny, który znajduje się przede wszystkim w jądrze komórkowym (DNA jądrowe) oraz w niewielkiej części w mitochondriach (DNA mitochondrialne/mtDNA) [1]. DNA pełni rolę nośnika informacji genetycznej, zawarte są w nim dane na temat budowy oraz funkcjonowania organizmu. Kompletny zestaw informacji o wszystkich białkach, które organizm kiedykolwiek zsyntetyzuje, nazywany jest genomem [2].

1. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/dna/ [dostęp 2022-07-07]
2. Alberts B. et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. The Structure and Function of DNA. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26821/ [dostęp 2022-07-07]

Frakcja płodowa — udział wolnego płodowego DNA (cffDNA) we krwi matki, w porównaniu z całkowitym wolnym pozakomórkowym DNA (cfDNA) [1]. cffDNA pojawia się w krwioobiegu ciężarnej około 5. tygodnia ciąży, jego rośnie wraz z wiekiem ciąży [2]. Aby można było zbadać DNA płodowe, wymagana jest odpowiednia frakcja płodowa [3].

1. https://www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/frakcja-plodowa-nifty/ [dostęp 2022-07-04]
2. Lo Y. M. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis. The American Journal of Human Genetics 62 : 768–775 (1998)
3. Moczulska H., Borowiec M., Sieroszewski P. Zastosowanie testu oceny wolnego DNA płodu w diagnostyce prenatalnej na podstawie rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka — uwagi praktyczne. Artykuł przeglądowy. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2016; 1(1): 10-12.

Human Genome Project — prestiżowy międzynarodowy projekt naukowo-badawczy, którego celem było kompleksowe poznanie genomu ludzkiego (określenie par zasad, z których składa się ludzkie DNA oraz mapowanie wszystkich genów). Projekt został uruchomiony w 1990 r., natomiast zakończył się w kwietniu 2003 r. [1]. Instytut BGI, który założono z zamiarem uczestnictwa w projekcie Human Genome Project jest obecnie światowym liderem z zakresu nauk przyrodniczych. Placówka opracowała całą metodologię badania prenatalnego NIFTY [2].

1. https://www.genome.gov/human-genome-project [dostęp 2022-08-17]
2. https://badanienifty.pl/o-nas/laboratorium-bgi/ [dostęp 2022-08-17]

Mikroduplikacja — tak nazywana jest zmiana w obrębie struktury chromosomów, polegająca na powieleniu (duplikacji) fragmentu chromosomu [1]. Mikroduplikacje chromosomów przyczyniają się, podobnie jak mikrodelecje, do licznych zaburzeń rozwojowych. Przykładowo, mikroduplikacja 1q21.1 powoduje opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, objawia się także wrodzonymi wadami serca oraz dysmorfią twarzy [2].

1. https://www.medicinenet.com/microduplication/definition.htm [dostęp 2022-07-04]
2. Xavier, J., Zhou, B., Bilan, F. et al. 1q21.1 microduplication: large verbal–nonverbal performance discrepancy and ddPCR assays of HYDIN/HYDIN2 copy number. npj Genomic Med 3, 24 (2018). https://doi.org/10.1038/s41525-018-0059-2

Mikrodelecja — tak nazywana jest obecność niewielkich zmian w składzie nukleotydów DNA, polegających na utracie (delecji) fragmentu chromosomu [1]. Mikrodelecje oraz mikroduplikacje chromosomów przyczyniają się do powstania wielu poważnych zaburzeń rozwojowych — przykładowo, delecja 15q11-q13 jest związana z zespołami Pradera-Williego i Angelmana [2], tymczasem zespół Cri du Chat wynika z obecności delecji krótkiego ramienia chromosomu 5 [3].

1. https://badanienifty.pl/czeste-pytania/czym-sa-zespoly-mikrodelecyjne/ [dostęp 2022-07-04]
2. Butler M. G. et al. Clinical and cytogenetic survey of 39 individuals with Prader-Labhart-Willi syndrome. Am. J. Med. Genet. 1986;23:793–809
3. Cerruti Mainardi, P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis 1, 33 (2006). https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-33

Mozaikowatość łożyska — (inaczej mozaicyzm łożyska) — występowanie razem linii komórkowej o prawidłowym kariotypie oraz linii komórkowej z aberracją chromosomową [1]. Mozaikowatość łożyska może się przyczynić do uzyskania fałszywie negatywnego wyniku badania NIPT. Statystycznie takie sytuacje są jednak bardzo rzadkie, np. w NIFTY fałszywie negatywny rezultat może się pojawić w 0,01% przypadków [2].

1. Kalousek DK, Dill FJ, Pantzar T, McGillivray BC, Yong SL, Wilson RD. 1987. Confined chorionic mosaicism in prenatal diagnosis. Human Genetics 77: 163-7.\
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25598039/

Negatywny wynik badania NIPT — taki rezultat testu NIPT jest prawidłowy, ponieważ oznacza, że nie stwierdzono podwyższonego ryzyka badanej choroby.

Ponieważ wyniki fałszywie pozytywne w testach NIPT zdarzają się rzadziej niż w przypadku testu PAPP-A czy USG [1], ich wykonanie może pomóc w podjęciu decyzji, czy badanie inwazyjne jest konieczne.

1. Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8. doi: 10.1002/uog.14792. Epub 2015 Apr 8. Erratum in: Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jul;46(1):130. PMID: 25598039.

Mpz – Mpz to skrót od milion par zasad. Para zasad jest pojęciem używanym w biologii molekularnej, które oznacza jednostkę wielkości określającą długość cząsteczki DNA. Są to dwie komplementarne pary zasad nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego, połączone wiązaniami wodorowymi [1]. Dowiedz się więcej o Mpz w NIPT tutaj >>

1. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Base-Pair [dostęp: 21.09.2022 r.] 2. Chial, H. (2008) DNA sequencing technologies key to the Human Genome Project. Nature Education 1(1):219

NGS — (z jęz. ang. Next-Generation Sequencing; inaczej Sekwencjonowanie Nowej Generacji) — to najbardziej zaawansowana technologia sekwencjonowania DNA, z pomocą której można zsekwencjonować za jednym razem nawet tysiące genów [1]. NGS służy do diagnozowania różnych zaburzeń uwarunkowanych genetycznie, jest również cennym narzędziem w diagnostyce chorób zakaźnych oraz badaniach epidemiologicznych [2].

1. Behjati S., Tarpey P.S. What is next generation sequencing? Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2013 Dec;98(6):236-8. doi: 10.1136/archdischild-2013-304340. Epub 2013 Aug 28. PMID: 23986538; PMCID: PMC3841808
2. https://www.technologynetworks.com/genomics/articles/an-overview-of-next-generation-sequencing-346532 [dostęp 2022-07-07]

NIPT — (z jez. ang. Non Invasive Prenatal Testing – nieinwazyjne badanie prenatalne) to przesiewowe badanie prenatalne, wykonywane na podstawie niewielkiej próbki krwi kobiety w ciąży, całkowicie bezpieczne dla mamy i jej dziecka [1]. Badania NIPT opierają się na analizie DNA płodu obecnego we krwi matki, wykonuje się je w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u dziecka różnych chorób genetycznych i wad wrodzonych, np. zespołu Downa (trisomii 21) lub mikrodelecji i mikroduplikacji [2].

1. Norwitz ER, Levy B. Noninvasive prenatal testing: the future is now. Rev Obstet Gynecol. 2013;6(2):48-62. PMID: 24466384; PMCID: PMC3893900.
2. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/ [dostęp 2022-07-04]

Pośrednie ryzyko trisomii 21 — obliczone ryzyko wystąpienia trisomii, wynoszące od 1:300 do 1:1000 [1]. W przypadku otrzymania wyniku badań prenatalnych mieszczącego się w tym przedziale lekarz powinien zaproponować ciężarnej test NIPT (z jęz. ang. Non Invasive Prenatal Testing), czyli badanie wolnego płodowego DNA [1].

1. Rekomendacje PTGiP i PTGC dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 7 (1), 20-33 (2022)

Pozytywny wynik badania NIPT — taki rezultat testu NIPT jest nieprawidłowy, ponieważ oznacza, że stwierdzono podwyższone ryzyko badanej choroby. Celem potwierdzenia lub wykluczenia nieprawidłowego rezultatu badania NIPT zaleca się wykonanie inwazyjnych badanie prenatalne, takie jak np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki [1]. Pozytywny wynik badania prenatalnego opartego na analizie wolnego płodowego DNA powinien być skonsultowany ze specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem [2].

1. https://nipt-geneplanet.com/pl [dostęp 2022-12-15]
2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

Przezierność karkowa — (inaczej NT) — odległość pomiędzy skórą a tkanką podskórną w okolicach szyi płodu. Badanie przezierności karku NT wykonywane około 11 – 14. tygodnia ciąży służy do identyfikacji wad wrodzonych oraz chorób genetycznych [1]. Zwiększona przezierność karku może świadczyć o zespole Di George’a, zespole Downa, zespole Patau lub zespole Turnera [2] [3]. Wynik badania NT należy interpretować w odniesieniu do wielkości płodu oraz wieku ciąży.

1. https://mamaginekolog.pl/ciaza-i-porod/badania-w-ciazy/oznacza-podwyzszona-przeziernosc-karkowa-nt/ [dostęp 2022-08-17]
2. Haak M., van Vugt J. M. G. 2003. Pathophysiology of increased nuchal translucency: a review of the literature. Human Reproduction Update 9(2): 175–184.
3. De Domenico R. et al. 2015. Increased nuchal traslucency in normal karyotype fetuses. Journal of Perinatal Medicine 5(2): 23-26.

Sekwencjonowanie genomu — metoda laboratoryjna, która pozwala na określenie kolejności (sekwencji) nukleotydów (A, T, C i G) we fragmencie DNA [1]. Ludzki genom został zsekwencjonowany w kwietniu 2003 roku [2]. Obecnie do sekwencjonowania całego genomu używa się technologii NGS (Next Generation Sequencing) [3].
1. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/genomic-sequencing [dostęp 2022-07-07]

2. International Human Genome Sequencing Consortium. Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature 431, 931–945 (2004). https://doi.org/10.1038/nature03001
3. Behjati S., Tarpey P.S. What is next generation sequencing? Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2013 Dec;98(6):236-8. doi: 10.1136/archdischild-2013-304340. Epub 2013 Aug 28. PMID: 23986538; PMCID: PMC3841808

Trisomia — jest to rodzaj liczbowej aberracji chromosomowej która polega na obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu w parze homologicznej [1]. Przykłady trisomii to: zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu, zespół Edwardsa (trisomia 18. chromosomu) oraz zespół Patau (trisomia 13. chromosomu) Ryzyko wystąpienia trisomii u dziecka rośnie w zależności od wieku ciężarnej [2] [3].

1. https://www.biologyonline.com/dictionary/trisomy [dostęp 2022-07-07]
2. Antonarakis S.E. 10 years of Genomics, chromosome 21, and Down syndrome. Genomics 51:1–16 (1998)
3. Cicero S. et al. Absent nasal bone at 11-14 weeks of gestation and chromosomal defects. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 22(1): 31–35 (2003)

Trisomia 13. (zespół Patau) – to jedna z najcięższych chorób genetycznych, zaliczana do wad letalnych [1]. Aberracja chromosomowa polega na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 13 [1]. Częstość występowania trisomii 13 wynosi 1 na 10 000-20 000 żywych urodzeń, natomiast śmiertelność przedporodowa przekracza 95% [2] [3].

1. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/choroby-w-ciazy/zespol-patau-czym-jest-trisomia-13 [dostęp 2022-07-07]
2. Satgé D. et al. A tumor profile in Patau syndrome (trisomy 13). Am J Med Genet A. 2017 Aug;173(8):2088-2096.
3. Hall H. E. et al. The origin of trisomy 13. Am J Med Genet A. 2007 Oct 01;143A(19):2242-8.

Trisomia 18 — (inaczej zespół Edwardsa) — ta aberracja chromosomowa polega na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 18 [1]. Częstość występowania trisomii 18 szacuje się jako 1 na 3 600-8 500 żywych urodzeń [2]. Objawy kliniczne mogą dotyczyć wszystkich narządów i układów, najczęstsze z nich to: zaburzenia wzrostu, zmiany neurologiczne oraz liczne wady rozwojowe — czaszki, klatki piersiowej, kończyn, narządów płciowych, narządów wewnętrznych, a nawet skóry [2].

1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/ [dostęp 2022-07-07]
2. Rosa R. F. et al. Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects. Rev Paul Pediatr. 2013 Jan-Mar;31(1):111-20. English, Portuguese. doi: 10.1590/s0103-05822013000100018. PMID: 23703053.

Trisomia 21 (inaczej zespół Downa) — to aberracja chromosomowa, polegająca na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 [1]. Trisomia 21 jest najczęstszą anomalią chromosomalną związaną z upośledzeniem umysłowym [2]. Częstość występowania zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki [3] [4].

1. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/quick-reference-handbook/trisomy-21-down-syndrome.html [dostęp 2022-07-04]
2. Hultén MA. et al. On the origin of trisomy 21 Down syndrome. Mol Cytogenet. 2008 Sep 18; 1:21. doi: 10.1186/1755-8166-1-21. PMID: 18801168; PMCID: PMC2564957
3. Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, Jain S, Agarwal S. Down syndrome: an insight of the disease. J Biomed Sci. 2015 Jun 11;22:41. [PMC free article] [PubMed]
4. Bittles AH, Glasson EJ. Clinical, social, and ethical implications of changing life expectancy in Down syndrome. Dev Med Child Neurol. 2004 46(4): 282-6.

Ustalenia przypadkowe w badaniu NIFTY — nieprawidłowości, które może wykryć NIFTY, spoza listy raportowanych chorób (94). Jeśli test NIPT wykryje dodatkowe nieprawidłowości (niewchodzące w jego zakres), to takie ustalenia przypadkowe są raportowane na wyniku badania za zgodą pacjentki [1].

1. https://badanienifty.pl/ [dostęp 2022-12-15]

Wady letalne — (inaczej wady śmiertelne) — zaburzenia rozwojowe, do których powstania dochodzi na etapie życia płodowego. Pojawiają się najczęściej w wyniku zaburzeń genetycznych i prowadzą do obumarcia dziecka w trakcie ciąży lub niedługo po narodzinach, niezależnie od zastosowanego leczenia [1]. Wadami letalnymi są np.: bezmózgowie, jednokomorowe przodomózgowie, trisomia 13 (zespół Patau) oraz trisomia 18 (zespół Edwardsa) [2].

1. Szmyd K. et al. 2016. Wady letalne u płodów i noworodków z punktu widzenia medycyny paliatywnej i hospicjum perinatalnego. Przegląd Pediatryczny, 45(3), 28–34.
2. https://podyplomie.pl/medical-tribune/22048,postepowanie-z-noworodkami-ktore-maja-smiertelne-wady-wrodzone [dostęp 2022-08-17]

Walidacja kliniczna — pojęcie oznacza testowanie aparatury medycznej pod kątem rygorystycznych wymagań (standardów klinicznych) ustanowionych przez międzynarodowe, niezależne organizacje — autorytety w danej dziedzinie [1]. W kontekście genetyki walidacja kliniczna oznacza, że dany test genetyczny został zatwierdzony w badaniu na grupie ciąż dotyczącym skuteczności klinicznej. Jest ona potwierdzeniem skuteczności. [2]

1. https://medical.andonline.com/what-is-clinical-validation/ [dostęp 2022-07-07] 2. Zhang H. et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8. doi: 10.1002/uog.14792. Epub 2015 Apr 8. Erratum in: Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jul;46(1):130. PMID: 25598039.

WGS — (z jęz. ang. Whole Genome Sequencing; inaczej sekwencjonowanie całego genomu) — to analiza genetyczna wykonywana do celów naukowych, polegająca na dokładnym sprawdzeniu całego genomu (zarówno eksonów, czyli części kodujących białka, jak części niekodujących — intronów) [1]. Wyniki badania WGS są wartościowe dla nauki, natomiast u pacjentów klinicznych wykonuje się je bardzo rzadko. Badania genetyczne, z których korzysta medycyna to test WES oraz test WES Premium, przy czym drugie z wymienionych to najszersze badanie, jakie można wykonać, dające 100% możliwości diagnostycznych [2].

1. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/wgs [dostęp 2022-07-07]
2. https://www.testdna.pl/diagnoza-genetyczna/badanie-wgs/ [dostęp 2022-07-07]

Wynik fałszywie negatywny NIPT — (inaczej wynik fałszywie ujemny) — tak nazywany jest rezultat badania NIPT, wskazujący na niskie ryzyko choroby genetycznej, podczas gdy w rzeczywistości dziecko rodzi się z chorobą genetyczną [1]. Przyczyną fałszywie negatywnego wyniku NIPT może być mozaikowatość łożyska, zmienność liczby kopii matczynych (CNV) lub zespół znikającego bliźniaka [2]. Statystycznie takie sytuacje są bardzo rzadkie, np. w NIFTY prawdopodobieństwo wynosi 0,01% przypadków [3].

1. Van Opstal D. et al. 2016. False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review. PLoS One 15;11 (1).
2. Hartwig T. S. et al. 2017. Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) – a systematic review. Prenatal Diagnosis 37:527–39.
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25598039/

Wysokie ryzyko trisomii — jest to obliczone w teście prenatalnym ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii, wynoszące powyżej 1:300 [1]. Taki wynik oznacza, że w grupie 300 kobiet z takim samym rezultatem badania prenatalnego jedna urodzi dziecko z trisomią. Wysokie ryzyko trisomii wymagać przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki genetycznej [2]. Wynik ten wymaga potwierdzenia, nie oznacza on, że dziecko urodzi się z całą pewnością chore.

1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalne. 2009. Ginekologia Polska 80: 390-393.
2. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. 2022. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 7, 1: 20–33.

Zdjęcie główne: pixabay.com

4.1/5 - (13 głos / głosy)