Testy NIPT (Non-invasive prenatal testing) cechuje największa czułość oraz najmniejszy odsetek wyników fałszywie dodatnich spośród różnych metod badań przesiewowych [1]. Co jeszcze różni NIPT a inne badania prenatalne? Odpowiadamy na to pytanie w artykule.
Spis treści:
- Czym różni się test NIPT od testu PAPP-A?
- Kiedy po teście PAPP-A zrobić NIPT?
- Czym różni się test NIPT od amniopunkcji?
- Czy NIPT zastępuje amniopunkcję?
Czym różni się test NIPT od testu PAPP-A?
Testy NIPT (inaczej badania wolnego płodowego DNA) oraz test PAPP-A należą do grupy nieinwazyjnych (przesiewowych) badań prenatalnych, wykonywanych z krwi. Co różni test NIPT a test PAPP-A? Przede wszystkim czułość. W testach NIPT wynosi ona powyżej 99% dla trisomii 21 oraz trisomii 13, natomiast w przypadku trisomii 18 jest nieznacznie niższa [2]. Tymczasem czułość testu PAPP-A dla zespołu Downa kształtuje się na poziomie 90% [3].
Inne różnice pomiędzy NIPT a testem PAPP-A to:
- metoda badania — testy NIPT to badania genetyczne. Analizowane w nich jest wolne płodowe DNA (cffDNA) obecne we krwi matki [4]. Test PAPP-A to badanie biochemiczne, wykonuje się je celem określenia stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej,
- zakres identyfikowanych chorób — test PAPP-A jest wykonywany w celu określenia ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau, również zespołu Turnera i triploidii. Testy NIPT wykrywają także inne nieprawidłowości genetyczne — rzadsze trisomie, nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci oraz zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji [4].
Kiedy po teście PAPP-A zrobić NIPT?
Wykonanie testu NIPT może pomóc w sytuacji otrzymania nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A. Wynika to z faktu, że test PAPP-A charakteryzuje wyższy odsetek wyników fałszywie dodatnich (w przypadku NIFTY 0,5% dla trisomii 21) [2]. Uzyskanie złego wyniku testu PAPP-A, natomiast dobrego wyniku badania NIPT pozwala uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji. Jednocześnie należy mieć na uwadze, że zgodnie z Rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka badania wolnego płodowego DNA nie zastępują badań przesiewowych I trymestru [5].
Czym różni się test NIPT od amniopunkcji?
Czym się różnią test NIPT a inne badania prenatalne, takie jak np. amniopunkcja? Badania NIPT i amniopunkcja mają podobnie wysoką czułość, jednak korzystają one z zupełnie innych metod. Test NIPT jest badaniem nieinwazyjnym, przesiewowym, natomiast amniopunkcja należy do grupy badań diagnostycznych, które są inwazyjne. Jak podają różni autorzy, wykonanie amniopunkcji może się wiązać z ryzykiem w postaci utraty ciąży, wynosi ono od 0,3 do 2,1% [6, 7, 8, 9].
Czy NIPT zastępuje amniopunkcję?
Testy NIPT nie zastąpią badania diagnostycznego. Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczącymi badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym test NIPT powinien zostać zaproponowany ciężarnej, gdy ryzyko obliczone na postawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000 [1]. Natomiast jeśli ryzyko obliczone na postawie wyniku testu złożonego kształtuje się pomiędzy 1:100 a 1:300, uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub inwazyjne pobranie próbki i diagnostyka genetyczna [1].
Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 2022; 7, 1: 20-33.
2. Lee D. E. et al. Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. J Korean Med Sci. 2019 Jun 24;34(24):e172
3. Spencer K, Ong C, Skentou H, Liao AW, Nicolaides KH. Screening for trisomy 13 by fetal nuchal translucency and maternal serum free h-hCG and PAPP-A at 10 – 14 weeks of gestation. Prenat Diagn 2000;20:411 – 6.
4. https://nipt-geneplanet.com/ [dostęp: 18.08.2022 r.]
5. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233
6. Kong CW. et al. Risk factors for procedure-related fetal losses after mid-trimester genetic amniocentesis. Prenat Diagn. 2006 Oct;26(10):925-30
7. Antsaklis A. et al. Genetic amniocentesis in women 20-34 years old: associated risks. Prenat Diagn. 2000 Mar;20(3):247-50.
8. Centini G. et al. A report of early (13 + 0 to 14 + 6 weeks) and mid-trimester amniocenteses: 10 years’ experience. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Aug;14(2):113-7.
9. Tabor A. et al. Fetal loss rate after chorionic villus sampling and amniocentesis: an 11-year national registry study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 Jul;34(1):19-24