Testy NIPT badają zmiany o określonej ilości Mpz. Co to oznacza?

Mikrodelecje i mikroduplikacje badane w testach NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) mają określoną wielkość. Przykładowo, technologia Sanco pozwala wykryć duplikacje i/lub delecje, które są większe niż 7 Mpz. Co to oznacza dla pacjentki? Podpowiadamy. 

nipt a mpz

Spis treści

  1. Co oznacza Mpz?
  2. Jakie wielkości badają różne testy prenatalne?
  3. Porównanie wielkość Mpz badanych w NIPT
  4. Wielkość Mpz a choroby

jak sprawdzić wiarygodność laboratorium

Co oznacza Mpz?

Mpz to skrót od milion par zasad. Para zasad jest pojęciem używanym w biologii molekularnej, które oznacza jednostkę wielkości określającą długość cząsteczki DNA. Są to dwie komplementarne pary zasad nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego, połączone wiązaniami wodorowymi [1]. W DNA komplementarne pary stanowią adenina i tymina oraz guanina i cytozyna.

Jakie wielkości badają różne testy prenatalne?

Mikrodelecje i mikroduplikacje badane w testach NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) mają określoną wielkość (jest to tzw. rozdzielczość testu). Niektóre badania genetyczne będą analizować delecje i duplikacje, których wielkość wynosi powyżej 3-5 Mpz, natomiast inne będą wykrywać te nieprawidłowości, których wielkość przekracza 7 Mpz i 10Mpz. Dla porównania długość całego genomu człowieka wynosi powyżej 3000 Mpz (3 Gpz) [2].

Porównanie wielkość Mpz badanych w NIPT

Poniżej przedstawiamy, ile wynosi rozdzielczość testu w poszczególnych badaniach NIPT:

  •  Test NIFTY analizuje genom pod kątem zespołów delecyjnych (84 różnych mikrodelecji / mikroduplikacji) o rozmiarach większych niż 10 Mpz [3], jednak ubezpieczenie obejmuje również mniejsze zmiany – powyżej 5 Mpz. Ponad to na wyniku możemy przeczytać o czułości dla wybranych zespołach del/dup przy nieprawidłowości wielkości powyżej 3 Mpz.
  • Test SANCO wykrywa ponad 430 zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji dotyczących chromosomów autosomalnych i zidentyfikowane mogą być te zmiany, które są wielkości co najmniej 7 Mpz [4],
  • Test Panorama skupia się na 5 najczęściej występujących delecjach (zespół DiGeorge’a, zespół delecji 1p36, zespół Cri du Chat, zespół Angelmana / zespół Pradera Williego), ale za to analizuje je bardziej szczegółowo, z wykorzystaniem metody SNP (Single Nucleotide Polymorphism) [5]. Według niektórych źródeł badanie umożliwia wykrycie delecji nawet o rozmiarze 0,5 Mpz [6],
  • Test VERACITY wykrywa 4 mikrodelecje (zespół DiGeorge’a (22q11.2), zespół delecji 1p36 (1p36), zespół Smith-Magenis (17p11.2), zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)) o wielkości równej lub większej 2.5 Mpz [7].

Wielkość Mpz a choroby

Choroby genetyczne mogą wynikać z delecji i duplikacji, które różnią się wielkością. Przykładowo, dany przypadek zespołu DiGeorge’a, który jest spowodowany delecją wielkości powyżej 5 Mpz, będzie się mieścić w zakresie badania NIPT, natomiast inny, wynikający z wielkości do 3 Mpz (co jest częstsze [8] [9]), nie zostanie wykryty, mimo że testy NIPT są bardzo dokładne. Podobnie wygląda sytuacja przy zespole Cri du Chat, który może wynikać z delecji rzędu od 1 Kpz do 40 Mpz [10]. Delecje i duplikacje, których wielkość mieści się w zakresie badania NIPT, zostaną wykryte, natomiast pozostałych przypadków nie uda się zidentyfikować. Na szczęście diagnostyka genetyczna rozwija się bardzo szybko i nieuniknione jest, że w przyszłości będzie możliwe wykrywanie tak małych zmian przy jednoczesnym zachowaniu szerokiego zakresu identyfikowanych jednostek chorobowych.

Źródła:
1. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Base-Pair [dostęp: 21.09.2022 r.] 2. Chial, H. (2008) DNA sequencing technologies key to the Human Genome Project. Nature Education 1(1):219
3. https://www.niftytest.com [dostęp: 21.09.2022 r.] 4. https://sancotest.pl [dostęp: 21.09.2022 r.] 5. https://panorama-test-uk.co.uk/ [dostęp: 21.09.2022 r.] 6. https://meavita.pl/test-nifty-pro-a-panorama/ [dostęp: 21.09.2022 r.] 7. https://veracity.com.pl/badanie-prenatalne-veracity/ [dostęp: 21.09.2022 r.] 8. Adeyinka A, Stockero KJ, Flynn HC, Lorentz CP, Ketterling RP, Jalal SM. Familial 22q11.2 deletions in DiGeorge/velocardiofacial syndrome are predominantly smaller than the commonly observed 3Mb. Genet Med. 2004 Nov-Dec;6(6):517-20. doi: 10.1097/01.gim.0000144011.97407.b6. PMID: 15545748.
9. McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, et al. 22q11.2 Zespół delecji. 1999 23 września [Aktualizacja 27 lutego 2020]. W: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM i in., red.. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Uniwersytet Waszyngtoński, Seattle; 1993-2022. Dostępne na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/
10. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 5;1:33. doi: 10.1186/1750-1172-1-33. PMID: 16953888; PMCID: PMC1574300.
11. https://badanienifty.pl/ [dostęp 02.11.2022 r.]

5/5 - (2 głos / głosy)