NIPT – pomyłki. Czy badanie może się mylić?

Najdokładniejszymi badaniami nieinwazyjnymi dostępnymi na rynku są testy NIPT. Pomyłki w tej grupie badań są możliwe jednak nie są częste. W porównaniu do testu PAPP-A i USG mają mniej wyników fałszywie pozytywnych (wskazujących na chorobę, której nie ma). Dzięki temu mniej ciężarnych mających zdrowe dziecko jest kierowanych na badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja.

nipt pomyłki

 

Spis treści:

  1. Czy NIPT może się mylić
  2. Badanie NIPT – pomyłki – jak często się zdarzają
  3. Badanie NIPT – pomyłki zdarzają się rzadziej niż w teście PAPP-A

Czy NIPT może się mylić?

Testy NIPT mogą dać wynik fałszywy. Rezultat fałszywie negatywny oznacza, że badanie nie wykryło choroby, mimo jej obecności u dziecka. Natomiast rezultat fałszywie pozytywny to sytuacja, w której badanie NIPT wskaże na obecność jakiejś choroby, pomimo że dziecko jest zdrowe.

Badanie NIPT – pomyłki – jak często się zdarzają?

Pomyłki w badaniach NIPT zdarzają się rzadko. Czułość testów NIPT wynosi powyżej 99% np. dla trisomii 21 (zespołu Downa) [1].

W przypadku badania NIFTY prawdopodobieństwie uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego kształtuje się na poziomie poniżej 0,05% dla trisomii 21., 18., 13. [2], a szanse na uzyskanie rezultatu fałszywie negatywnego wynoszą 1:10 000 [3]. Tymczasem w badaniu SANCO taka sytuacja dotyczy mniej niż 0,1% przypadków (dla częstych trisomii) oraz 0,3% wyników dotyczących badania całogenomowego [4].

Przed zleceniem testu możesz dopytać laboratorium o statystyki dotyczące interesującego Cię badania.

Badanie NIPT – pomyłki zdarzają się rzadziej niż w teście PAPP-A

W badaniach NIPT pomyłki są rzadkie, ponieważ ich czułość jest bardzo wysoka. Gdy test PAPP-A lub inne podstawowe badania prenatalne, wskazują na nieprawidłowości sugerujące podwyższone ryzyko choroby, warto wykonać dla badanie NIPT. Prawidłowy wynik NIPT może uchronić przed wykonywaniem niepotrzebnie badania inwazyjnego amniopunkcji.

Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka [5] test NIPT powinien zostać zaproponowany ciężarnej, gdy ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000. Natomiast przy rezultacie pomiędzy 1:100 a 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT albo inwazyjna diagnostyka genetyczna.

 

Źródła:

1. Lee D. E. et al. Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. J Korean Med Sci. 2019 Jun 24;34(24):e172
2. Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8. doi: 10.1002/uog.14792. Epub 2015 Apr 8. Erratum in: Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jul;46(1):130. PMID: 25598039.
3. https://www.niftytest.com [dostęp: 06.02.2023 r.] 4. https://sancotest.pl/ [dostęp: 06.02.2023 r.] 5. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 2022; 7, 1: 20-33.

Oceń artykuł