Test Neobona to nieinwazyjne prenatalne badanie, wykonywane w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka różnych chorób genetycznych. Na czym polega i co wykrywa test Neobona? Ile kosztuje? Odpowiadamy na pytania.
Spis treści:
- Test Neobona — co to za badanie?
- Test Neobona — kiedy można wykonać badanie?
- Test Neobona — jakie choroby wykrywa?
- Test Neobona — czas oczekiwania na wynik
- Test Neobona — cena badania w wersji podstawowej
- Test Neobona — cena badania w wersji rozszerzonej
Test Neobona — co to za badanie?
Test Neobona to nieinwazyjne prenatalne badanie genetyczne, korzystające z metody analizy wolnego płodowego DNA (cffDNA). Analizuje ono materiał genetyczny płodu obecny we krwi kobiety ciężarnej [1]. Test Neobona należy do grupy badań przesiewowych — gdy da prawidłowy (negatywny) rezultat, oznacza to, że nie wykryto nieprawidłowości genetycznych. Tymczasem nieprawidłowy (pozytywny) wynik testu Neobona stanowi wskazanie do wykonania badań diagnostycznych, inwazyjnych (takich jak na przykład amniopunkcja) [2].
Test Neobona — kiedy można wykonać badanie?
Test Neobona może wykonać ciężarna, która jest w co najmniej 10. tygodniu ciąży, wystarczy niewielka próbka krwi kobiety. Badanie jest realizowane zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej, zapłodnienie poprzez dawstwo komórek jajowych również nie stanowi do niego przeciwwskazania [2].
Test Neobona — jakie choroby wykrywa?
Test Neobona wykrywa [2]:
• najczęstsze aberracje chromosomowe — aneuploidie autosomalne, a konkretnie: trisomię 21. chromosomu (zespół Downa), 18. chromosomu (zespół Edwardsa) oraz 13. chromosomu (zespół Patau),
• aneuploidie chromosomów płciowych: monosomia chromosomu X (syndrom Turnera), trisomia chromosomu X, zespół Klinefeltera, zespół Jacobsa,
• mikrodelecje, np. zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), zespoły Pradera-Williego i Angelmana, zespół Wolf-Hirschhorna czy Cri-du-chat (syndrom kociego krzyku)
• aneuploidie wszystkich pozostałych chromosomów.
Czułość testu Neobona wynosi powyżej 99% dla zespołu Down’a i Patau [2]. Badanie wykorzystuje tak zwaną „frakcję płodową”, co pozwala na zredukowanie liczby wyników fałszywie do 0,1% [3].
Test Neobona — czas oczekiwania na wynik
Czas oczekiwania na wynik testu Neobona wynosi około 5 dni roboczych, licząc od momentu dotarcia próbki do laboratorium [1].
Test Neobona — cena badania w wersji podstawowej
Ile kosztuje test Neobona? Cena badania standardowego, które można wykonać w ciąży pojedynczej i mnogiej, wynosi około 1900 — 2100 złotych. Cena może różnić się w zależności od placówki.
Test Neobona — cena badania w wersji rozszerzonej
Ile kosztuje rozszerzony test Neobona? Cena badania Neobona Advanced, przeznaczonego jedynie dla ciąż pojedynczych kształtuje się na poziomie około 2700-2950 złotych. Cena może zależeć od placówki.
Źródła:
1. https://www.neobona.pl/
2. https://www.synlab.pl/dla-lekarza/testy-specjalistyczne/neobona-nowa-generacja-nipt.html
3. Cirigliano V. et al. Performance of the neoBona test: a new paired-end massively parallel shotgun sequencing approach for cell-free DNA-based aneuploidy screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017; 49(4): 460-464.
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/