Test VERACITY ma na celu określenie ryzyka wystąpienia u dziecka różnych chorób genetycznych. Natomiast test VERAgene łączy w sobie zalety testu VERACITY i badania genetycznego rodziców. Oba badania można wykonać ze skierowaniem od lekarza ginekologa, już od 10. tygodnia ciąży. Co warto o nich wiedzieć?
Spis treści:
- Czym jest test VERACITY?
- Czym jest test VERAgene?
- Test VERACITY, test VERAgene — jakie choroby identyfikują te badania?
- Test VERACITY, test VERAgene — czas oczekiwania na wynik
- Test VERACITY — cena badania
- Test VERAgene — cena badania
Czym jest test VERACITY?
Test VERACITY to nieinwazyjne, przesiewowe badanie prenatalne, które korzysta z metody analizy wolnego płodowego DNA (cffDNA) obecnego w krwi ciężarnej kobiety [1]. Badanie VERACITY nie wiąże się z żadnym niebezpieczeństwem dla matki ani dziecka, w przeciwieństwie do prenatalnych badań inwazyjnych, takich jak np. amniopunkcja (z badaniem związane jest ryzyko poronienia, szacuje się, że wynosi ono około 0,5%) [1]. Test VERACITY służy ocenie ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka różnych chorób genetycznych.
Czym jest test VERAgene?
Test VERAgene to badanie, które łączy w sobie zalety testu VERACITY i badania genetycznego rodziców. W jego skład wchodzi analiza wolnego płodowego DNA oraz screening rodziców pod kątem nosicielstwa 2000 mutacji wywołujących choroby monogenowe recesywne [2]. Materiał do analizy stanowią 2 probówki z krwią matki oraz wymaz z policzka biologicznego ojca dziecka [2].
Test VERACITY, test VERAgene — jakie choroby identyfikują te badania?
Test VERACITY wykrywa [1]:
• aneuploidie autosomalne: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13),
• choroby związane ze zmianami liczbowymi chromosomów płci: zespół Turnera (monosomia X), trisomia X, zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY),
• mikrodelecje: zespół DiGeorge’a (22q11.2), zespół delecji 1p36, zespół Smitha-Magenisa (17p11.2), zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3).
Czułość badania VERACITY dla trisomii została wykazana w kilku klinicznych badaniach walidacyjnych z użyciem tysięcy próbek, wynosi ona ponad 99% [1].
Test VERAgene wykrywa [2]:
• najczęstsze aneuploidie: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13),
• choroby związane ze zmianami liczbowymi chromosomów płci: zespół Turnera (monosomia X), trisomia X, zespół Klinefeltera (XXY), zespół Jacobsa (XYY),
• wybrane mikrodelecje.
Dodatkowo test VERAgene analizuje geny rodziców pod kątem ponad 100 chorób monogenowych recesywnych, w tym np. mukowiscydozy, homocystynurii lub fenyloketonurii [2].
Test VERACITY, test VERAgene — czas oczekiwania na wynik
Czas oczekiwania na wynik testu VERACITY wynosi około 4-7 dni roboczych (licząc od momentu dotarcia próbki do laboratorium), natomiast w przypadku VERAgene wyniki są dostępne w ciągu 7-9 dni roboczych.
Test VERACITY — cena badania
Ile kosztuje test VERACITY? Cena badania wynosi około 2300 złotych. Cena może zależeć od placówki wykonującej badanie.
Test VERAgene — cena badania
Ile kosztuje test VERAgene? Cena badania (analizy wolnego płodowego DNA oraz screeningu rodziców) wynosi około 3000 złotych. Cena może różnić się w różnych placówkach
Źródła:
1. https://nipd.com/products/prenatal/veracity-patients/
2. https://veragene.pl/
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/