Testy NIPT to bardzo popularne badania prenatalne, które oferują przyszłym rodzicom możliwość wczesnego wykrycia ryzyka wad genetycznych u płodu. Są one nieinwazyjne, co oznacza, że nie niosą ze sobą ryzyka dla przyszłej mamy ani dziecka. Dzięki testom NIPT rodzice mogą poznać zdrowie swojego przyszłego dziecka już na wczesnym etapie ciąży. W niniejszym artykule przyjrzymy się bliżej tej innowacyjnej metodzie diagnostycznej.
Spis treści
Testy NIPT – czy są nieinwazyjne?
Jednym z największych atutów testów NIPT jest ich nieinwazyjny charakter. W przeciwieństwie do tradycyjnych metod, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które wiążą się z inwazyjnymi procedurami, testy NIPT wymagają jedynie pobrania próbki krwi od przyszłej mamy. Analizie w badaniu podlega wolne płodowe DNA. Technologia ta minimalizuje ryzyko komplikacji i jest bezpieczna zarówno dla przyszłej mamy, jak i płodu.
Testy NIPT – z jakiej próbki się wykonuje?
Testy NIPT wykonywane są na podstawie próbki krwi pobranej od ciężarnej. W krwiobiegu przyszłej mamy znajduje się niewielka ilość wolno krążącego DNA płodowego (cffDNA), które pochodzi z łożyska. Laboratoria analizują to cffDNA, aby wykryć ewentualne nieprawidłowości chromosomowe, takie jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) czy trisomia 13 (zespół Pataua). Warto pamiętać, że na rynku dostępne są różne badania NIPT. Każdy test może mieć nieco inny zakres oraz różnić się ceną. Dlatego warto dokładnie sprawdzić oferty badań i wybrać najbardziej kompleksowe. Jednym z takich badań wolnego DNA płodu jest test NIFTY pro.
Testy NIPT – czy to badania przesiewowe?
Testy NIPT są badaniami przesiewowymi, co oznacza, że nie dostarczają one ostatecznej diagnozy, ale mogą wskazać wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia określonych wad genetycznych. Test NIFTY pro ma wysoką czułość dla zespołu Downa, jest to ponad 99%. W przypadku uzyskania wyniku sugerującego ryzyko wystąpienia choroby, konieczne są dalsze inwazyjne testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia diagnozy. Dlatego warto dokładnie zapoznać się z wynikiem oraz skonsultować go, w przypadku niejasności.
Testy NIPT – dlaczego warto wykonać?
Przeprowadzenie testów NIPT niesie ze sobą wiele korzyści. Przede wszystkim pozwalają one na wczesne wykluczenie ryzyka nieprawidłowości genetycznych u płodu, co pozwoli przyszłej mamie odzyskać spokój w ciąży. Rodzice nie będą musieli się już zamartwiać o zdrowie swojego maluszka. Test NIPT można zrobić już od 10 tygodnia ciąży i jest zalecany m.in. kobietom w ciąży po 35 roku życia oraz z historią chorób genetycznych w rodzinie lub poprzednich ciążach. potencjalnych problemów, co daje rodzicom więcej czasu na podjęcie świadomych decyzji. Ponadto testy NIPT charakteryzują się wysoką czułością i specyficznością, co czyni je bardzo wiarygodnym narzędziem diagnostycznym.