Badania z wolnokrążącego DNA płodowego w krwi ciężarnej pozwalają oszacować ryzyko wybranych aberracji chromosomowych bez nakłuwania macicy. To szybki sposób na uporządkowanie informacji po USG i testach pierwszego trymestru, ale nie daje rozpoznań — wskazuje prawdopodobieństwo, które w razie nieprawidłowości trzeba potwierdzić w diagnostyce inwazyjnej.
Spis treści
Czym są testy NIPT i na czym polegają
Analiza opiera się na pomiarze odsetka fragmentów DNA pochodzących z łożyska (tzw. frakcja płodowa) i porównaniu liczby odczytów z poszczególnych chromosomów. Dla trisomii 21 czułość i swoistość są bardzo wysokie, dla trisomii 18 i 13 nieco niższe. Na wynik mogą wpływać m.in. niska frakcja płodowa, mozaikowatość łożyskowa, zanikający bliźniak, rzadziej zmiany nowotworowe u matki.
To badanie przesiewowe. Wynik „wysokiego ryzyka” nie jest diagnozą; „niskie ryzyko” nie wyklucza w 100% choroby. Raport zwykle podaje kategorię ryzyka, czasem wartość liczbową i frakcję płodową — im wyższa, tym większa wiarygodność, choć nadal jest to estymacja.
Jeśli potrzebne jest rozpoznanie, stosuje się badania diagnostyczne: biopsję kosmówki (11–14. tydz.), amniopunkcję (najczęściej 15–20. tydz.) oraz rzadziej kordocentezę (od ok. 18. tyg.). Wykonuje się kariotyp lub mikromacierze (aCGH); w wybranych sytuacjach FISH. Przykład: przy wyniku „wysokie ryzyko T21” w NIPT amniopunkcja z badaniem kariotypu potwierdza obecność dodatkowego chromosomu 21 — to diagnoza. Gdy mikromacierz wykaże mikrodelecję sugerowaną przez przesiew, oznacza to zmianę patogenną; w mozaicyzmie (np. 30% komórek z T21) interpretację łączy się z USG i poradą genetyczną.
Kiedy warto wykonać testy NIPT w ciąży
Rozważa się je po nieprawidłowym lub niejednoznacznym teście PAPP-A/USG, u ciężarnych po 35. roku życia, w przypadku lęku przed badaniami inwazyjnymi, a także w ciążach po leczeniu niepłodności. Test jest możliwy w ciążach pojedynczych i bliźniaczych (trafność bywa niższa w ciąży mnogiej). Zwykle wykonuje się go prywatnie; cena na rynku to około 1500–2600 zł w zależności od zakresu panelu i laboratorium.
Wynik dodatni w testy NIPT powinien skutkować skierowaniem do poradni genetycznej i zaproponowaniem diagnostyki inwazyjnej. Wynik prawidłowy nie zwalnia z obowiązkowych badań USG. Przeciwwskazania względne to m.in. niedawna transfuzja, przeszczep, nowotwór, „vanishing twin”.
Od którego tygodnia ciąży można zrobić testy NIPT
Optymalnie od 10. tygodnia, gdy frakcja płodowa zwykle przekracza 4% (dolna granica wiarygodności). Wcześniej odsetek DNA płodowego bywa za niski, co zwiększa ryzyko wyników nieinformacyjnych lub fałszywie ujemnych. Badanie można wykonywać do końca ciąży.
Na frakcję płodową wpływają m.in. wyższe BMI, wczesny wiek ciążowy i ciąża bliźniacza. Jeśli raport wskazuje „brak wyniku” lub niską frakcję, zaleca się powtórzenie za 1–2 tygodnie; czasem lepiej od razu przejść do diagnostyki. Przy aktywnym krwawieniu z dróg rodnych testy NIPT mogą być niemiarodajne.
Co wykrywają testy NIPT: najczęstsze trisomie i inne nieprawidłowości
Podstawowy zakres obejmuje trisomię 21 (zespół Downa), 18 (Edwards) i 13 (Patau). Często oferuje się też aneuploidie chromosomów płci (X, Y) oraz — w rozszerzonych panelach — wybrane mikrodelecje; dla tych ostatnich trafność jest niższa i rośnie odsetek wyników fałszywie dodatnich. Niektóre panele podają informację o płci płodu. Trafność rośnie wraz z ryzykiem przedtestowym; dodatni wynik u 40-latki ma zwykle wyższy PPV niż u 25-latki.
Interpretacja: „wysokie ryzyko T21, FF 8%” — rekomendowana amniopunkcja w celu potwierdzenia. „Niskie ryzyko” — kontynuacja standardowej opieki i obowiązkowe USG (np. połówkowe 18–22. tydz.). „Wynik nieinformacyjny” — ponowne pobranie lub diagnostyka inwazyjna, zwłaszcza gdy USG jest nieprawidłowe. W ciąży bliźniaczej wynik nie wskazuje, którego płodu dotyczy nieprawidłowość.
FAQ
Czy NIPT zastępuje badanie USG?
Nie. USG ocenia anatomię, wzrastanie, łożysko i wady strukturalne, których NIPT nie wykrywa. Oba badania się uzupełniają i powinny być wykonywane zgodnie z harmonogramem.
Ile czeka się na wynik i jak wygląda raport?
Zwykle 5–10 dni roboczych od pobrania krwi. Raport zawiera kategorię ryzyka (np. niskie/wysokie), czasem wartość liczbową oraz frakcję płodową; interpretacji dokonuje lekarz lub genetyk.
Czy można wykonać NIPT w ciąży bliźniaczej lub po in vitro?
W ciąży bliźniaczej jest to możliwe, ale czułość i precyzja są niższe, a przypisanie zmiany do konkretnego płodu jest niemożliwe. Po in vitro z komórką dawczyni lub przy zanikającym bliźniaku wyniki bywają trudniejsze do interpretacji.
Czy NIPT wykrywa mikrodelecje i choroby jednogenowe?
Niektóre panele raportują wybrane mikrodelecje, jednak ich wiarygodność jest niższa niż dla trisomii i każdy wynik wymaga potwierdzenia. Testy pod kątem chorób jednogenowych istnieją w wybranych wskazaniach i są wykonywane w wyspecjalizowanych ośrodkach.
Czy badanie jest refundowane?
Zazwyczaj nie jest finansowane przez NFZ i wykonywane jest odpłatnie. Refundowane bywają natomiast badania diagnostyczne (np. amniopunkcja) u pacjentek z określonymi wskazaniami.