Testy NIPT w Polsce – co warto o nich wiedzieć?

Badanie prenatalne NIPT (inaczej test NIPT) jest dostępne w Polsce od 2010 roku. Co to jest? O czym informuje wynik testu NIPT? Ile kosztuje badanie NIPT i kiedy warto je wykonać? Odpowiadamy na wszystkie pytania.

Spis treści:

NIPT test – co to jest?

Test NIPT (inaczej badanie NIPT) to skrót od nazwy Non Invasive Prenatal Testin, która oznacza „prenatalne badanie genetyczne opierające się na analizie wolnego płodowego DNA”.

Badanie NIPT – co konkretnie bada?

Badania prenatalne NIPT analizują cffDNA, czyli materiał genetyczny nienarodzonego jeszcze dziecka, krążący w krwiobiegu ciężarnej. Testy NIPT wykonuje się na podstawie niewielkiej próbki krwi przyszłej mamy, już po 10. tygodniu ciąży [1]. Wykrywają one między innymi najczęstsze aneuploidie, takie jak np. zespół Downa, choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera) oraz zespoły mikrodelecyjne i mikroduplikacyjne (np. zespół Angelmana i zespół Pradera-Williego) [2].

Ile kosztują badania prenatalne NIPT?

Testy NIPT w Polsce nie są refundowane przez NFZ. Ile kosztuje test NIPT? Cena kształtuje się na podobnym poziomie i wynosi około 2000 – 3000 złotych. Na to ile kosztuje badanie NIPT wpływa nie tylko rodzaj testu, ale też oferta danego laboratorium.

Test NIPT – o czym informuje jego wynik?

Badania NIPT należą do grupy testów przesiewowych – ich wykonanie służy oszacowaniu ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka najczęstszych chorób genetycznych:

jeśli NIPT test DNA da prawidłowy wynik, to dla rodziców informacja, że ich dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe,
gdy badanie NIPT da nieprawidłowy wynik, oznacza to, że choroba najprawdopodobniej występuje i ciężarna jest kierowana badania diagnostyczne (rozstrzygające), które są inwazyjne.

W przypadku otrzymania rezultatu wskazującego na podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej zwykle lekarz kieruje na amniopunkcję [1].

Warto wiedzieć: poza możliwością wykrycia najczęstszych chorób genetycznych badania NIPT pozwalają także na zidentyfikowanie płci dziecka. Informacja jest podawana na wyniku na życzenie rodziców [3].

Ile czeka się na wynik NIPT?

Czas oczekiwania na wynik testu NIPT wynosi maksymalnie do około 2 tygodni. W praktyce jednak rezultat badania jest dostępny szybciej:

• czas wydania wyniku dla testu SANCO wynosi maksymalnie do 5 dni roboczych [7],
• wyniki testu NIFTY są dostępne maksymalnie do 10 dni roboczych [5],
• wyniki testu VERACITY są zazwyczaj dostępne po ok. 7-9 dniach [8].

W niektórych placówkach można odebrać wynik badania NIPT online.

Wynik testu NIPT a zdrowe dziecko

Wiele par decyduje się na wykonanie badania prenatalnego NIPT po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A. Jest to spowodowane tym, że NIPT test wyróżnia wyższa czułość oraz niższe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego [4] [5]. Jeśli badanie NIPT da prawidłowy wynik, oznacza to, że dziecko jest z dużym prawdopodobieństwem zdrowe (w zakresie badanej choroby) i można uniknąć amniopunkcji.

Test NIPT a test PAPP-A

Test NIPT należy do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych, podobnie jak test PAPP-A. Oba badania są wykonywane na podstawie próbki krwi ciężarnej, korzystają jednak z odmiennych technologii. NIPT to badania genetyczne, które analizują DNA płodu [10], natomiast test PAPP-A sprawdza czynniki biochemiczne, które mogą świadczyć o trisomii. Badania NIPT mają szerszy zakres wykrywanych chorób, są również dokładniejsze od testu PAPP-A. Wykonanie badania NIPT może pomóc w sytuacji otrzymania nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A, ponieważ NIPT charakteryzuje niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich [9].

Test NIPT a kariotyp (amniopunkcja)

Badania NIPT oraz amniopunkcja mają podobną czułość (ponad 99% dla trisomii 21.) [9]. W odróżnieniu jednak od amniopunkcji testy NIPT są nieinwazyjne i nie wiążą się z ryzykiem poronienia [10]. Prawidłowy wynik testu NIPT pozwala zatem uniknąć amniopunkcji.

NIPT i amniopunkcja nalezą jednak do innych grup badań – amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym. Nieprawidłowy wynik NIPT jest wskazaniem do potwierdzenia go w badaniach diagnostycznych.

Kiedy warto wykonać badanie NIPT?

Badania są zalecane dla wszystkich ciężarnych kobiet, które chcą upewnić się co do zdrowia dziecka. W większości przypadków nie wykrywają one żadnych nieprawidłowości i rodzice mogą w spokoju cieszyć się ciążą.

W szczególności jednak test NIPT warto wykonać, gdy:

ciężarna ma więcej niż 35 lat (ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa, a także innych nieprawidłowości genetycznych [6],
para otrzymała nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych (np. testu PAPP-A),
w rodzinie lub w poprzedniej ciąży wystąpiły choroby genetyczne.

Dowiedz się więcej: Badania wolnego płodowego DNA – rekomendacje z 2022 r. dotyczące badań prenatalnych

Test NIPT – opinie

Testy NIPT w Polsce cieszą się bardzo dobrymi opiniami. Wynika to z faktu, iż mają one wysoką czułość, są nieinwazyjne oraz pozwalają sprawdzić zdrowie nienarodzonego jeszcze dziecka pod kątem wielu różnych nieprawidłowości.

NIPT czy NIFTY – jakie badanie wybrać?

Jeśli para zastanawia się nad tym, co wybrać, test NIPT czy NIFTY, warto mieć świadomość, że nazwa NIPT odnosi się do większej grupy badań, w skład której wchodzą także testy NIFTY. Zatem badanie NIFTY to badanie typu NIPT. Jest to pierwszy NIPT, który pojawił się w Polsce. Do tej pory został wykonany już ponad 9 mln razy na całym świecie.

Historia NIPT

Badania NIPT wykonywane na podstawie próbki krwi ciężarnej, nieinwazyjne, o wysokiej skuteczności i czułości, pojawiły się w Polsce w 2012 roku. Pierwszym z nich był test NIFTY, opracowany przez laboratorium genetyczne BGI [5]. Dzisiaj dostępne są jego różne wersje (NIFTY pro, NIFTY Plus i inne) oraz inne NIPT w tym Panorama, Sanco, Harmony.

Testy NIPT w Polsce – co je łączy, a co różni?

To, co łączy dostępne w Polsce testy NIPT to:

koszt – badania NIPT nie są refundowane, wykonuje się je na własną rękę,
możliwość określenia płci dziecka na bardzo wczesnym etapie ciąży,
wysoka czułość,
analiza przynajmniej trzech trisomii (21., 18., 13.)

Poszczególne badania NIPT dostępne różnią się między sobą:

walidacją kliniczną,
ceną,
zakresem badanych chorób,
dodatkowymi udogodnieniami, takimi jak np. ubezpieczenie wyniku, konsultacja z lekarzem genetykiem po uzyskaniu wyniku testu NIPT czy też możliwość pobrania próbki nie tylko w placówce medycznej, ale także w domowych warunkach.

Jak wygląda badanie NIPT?

Badanie NIPT jest całkowicie nieinwazyjne i bezpieczne, wymaga jedynie pobrania krwi niewielkiej ilości (zwykle około 10 ml, w niektórych badaniach więcej) krwi z żyły łokciowej kobiety, która jest w ciąży. Pobranie krwi wygląda jak normalne badanie krwi, na przykład wykonywane w celu zbadania morfologii. Jest praktycznie bezbolesne, nie wiąże się z ryzykiem uszkodzenia płodu, ryzykiem utraty ciąży czy też innymi powikłaniami ciąży. Pacjentka, która chce wykonać test NIPT, nie musi być na czczo. Postępuj zgodnie z zaleceniami jak przygotować się do danego testu NIPT uzyskanymi w placówce, gdzie jesteś umówiona na badanie.

Kiedy można zrobić NIPT?

Test NIPT można wykonać najczęściej już po 10. tygodniu ciąży (w przypadku niektórych badań po 9 tygodniu ciąży). Na tym etapie ilość wolnego płodowego DNA w krwioobiegu ciężarnej jest już wystarczająca, aby można było przeprowadzić badanie. Jeśli frakcja płodowa (udział płodowego DNA we krwi matki w porównaniu z całkowitym pozakomórkowym DNA) jest poniżej minimalnej wymaganej wartości, może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania NIPT. Możliwą przyczyną takiego stanu rzeczy jest błędnie określony wiek ciąży.

Dowiedz się więcej:

Źródła:

1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekologia Polska 86, 966-969 (2015)

2. https://badanienifty.pl/

3. Goldwaser T., Klugman S. Cell-free DNA for the detection of fetal aneuploidy. Fertil Steril 109(2): 195-200 (2018)

4. Gregg A. R. et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genetics in Medicine 18(10): 1056-65 (2016)

5. https://www.niftytest.com/

6. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa

7. https://sancotest.pl

8. https://veracity.com.pl

9. Lee D. E. et al. Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. J Korean Med Sci. 2019 Jun 24;34(24):e172

10. https://nipt-geneplanet.com/pl

11. Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8. doi: 10.1002/uog.14792. Epub 2015 Apr 8. Erratum in: Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jul;46(1):130. PMID: 25598039.

Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/

5/5 - (4 głos / głosy)

TESTY-NIPT.PL blog