Coraz większą popularnością na rynku są badania DNA płodu. Dzięki tym, które są obecnie dostępne, można wykluczyć wady i choroby genetyczne dziecka podczas ciąży. Przeprowadzane w pierwszych tygodniach, pozwalają na postawienie natychmiastowej diagnozy, jak np. trisomia. Czym są badania i kiedy je wykonać? Jakie choroby pozwalają wykryć i czy są bezpieczne? Odpowiedzi na te pytania poniżej.
Badania DNA płodu – co to, kiedy wykonać?
Badania DNA płodu, jakie trisomie może wykryć?
Jakie genetyczne badania DNA płodu można wykonać?
Czy badania DNA płodu są bezpieczne?
Badania DNA płodu – co to, kiedy wykonać?
Badanie DNA płodowego jest badaniem prenatalnym z krwi, mającym na celu wykluczenie wad i chorób genetycznych dziecka. W szczególności zaleca się je, gdy otrzymano nieprawidłowości podczas wykonywania podstawowych badań prenatalnych, w momencie gdy następuje podejrzenie trisomii, bądź kiedy dziecko może zostać obarczone chorobą genetycznie. Można je wykonać już w pierwszym trymestrze ciąży – tuż po 10. tygodniu.
Badania DNA płodu, jakie trisomie może wykryć?
Spośród wad genetycznych, jakie może wykazać badanie DNA płodu, są trisomie. Najbardziej popularne to m.in.:
- zespół Downa (trisomia chromosomu 21),
- zespół Patau (trisomia chromosomu 13),
- zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18).
Tutaj skuteczność testów (NIPT) jest bardzo duża, bo aż 99% – w przypadku trisomii chromosomu 21 i 96% – w przypadku trisomii chromosomu 18.
Jakie genetyczne badania DNA płodu można wykonać?
Badania genetyczne dzielone są na dwie kategorie: inwazyjne i nieinwazyjne. Do tych pierwszych należy m.in. amniopunkcja, polegająca na nakłuciu igłą brzucha i pobraniu materiału biologicznego matki z komórki lub łożyska. Przez charakter i wiążące się z nim ryzyko, badanie wykonywane jest przez doświadczonego lekarza i pod nadzorem USG. Dzięki badaniom nieinwazyjnym nie ma powikłań na zdrowiu zarówno dla matki jak i dziecka. Takim badaniem jest USG, które jako pierwsze pozwala na obserwację odchyleń od normy. Dostępne na rynku m.in. testy NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), pozwalają, na podstawie próbki krwi matki, całkowicie bezinwazyjnie przeprowadzić badania DNA płodu.
Czy badania DNA płodu są bezpieczne?
Wykonywane badania nieinwazyjne (np. NIPT, NIFTY) są w pełni bezpieczne dla zdrowia matki i dziecka. Przeprowadzenie testów nie wymaga specjalistycznego sprzętu, a nawet skierowania od specjalisty. Kontrole ultrasonograficzne (USG), mimo wykorzystywaniu fal dźwiękowych, również nie potwierdziło negatywnego wpływu na organizm dziecka. Niestety wykonując badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki), należy liczyć się z ryzykiem, które może nieść za sobą uszkodzenie płodu, przedwczesny poród czy też poronienie.