Testy prenatalne z krwi można podzielić na badania biochemiczne oraz badania genetyczne płodu z krwi matki. Czym się one różnią? Jakie choroby wykrywają? Kiedy warto wykonać badania prenatalne z krwi? Podpowiadamy.
Spis treści:
1. Badanie prenatalne z krwi jest zalecane dla każdej ciężarnej kobiety
2. Testy prenatalne z krwi – w jakim celu się je wykonuje?
3. Badania prenatalne z krwi – kiedy najlepiej je wykonać?
4. Czym test genetyczny z krwi matki różni się od badania biochemicznego?
5. Badania prenatalne z krwi matki – cena
Badanie prenatalne z krwi jest zalecane dla każdej ciężarnej kobiety
Testy prenatalne z krwi są zalecane dla każdej ciężarnej, bez względu na jej wiek [1]. Badanie prenatalne z krwi matki jest nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne dla kobiety oraz jej dziecka — pobranie próbki do analizy przypomina zwykłą morfologię. Wyróżniamy badania biochemiczne oraz testy genetyczne z krwi matki (inaczej badania genetyczne w ciąży z krwi).
Testy prenatalne z krwi – w jakim celu się je wykonuje?
Badania prenatalne z krwi wykonuje się celem oszacowania ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka różnych nieprawidłowości i chorób genetycznych. W szczególności istotne dla wczesnej diagnostyki są testy genetyczne z krwi matki (badania genetyczne płodu z krwi matki).
Dzięki nim można wykryć między innymi [2]:
• najczęstsze trisomie: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13),
• mikrodelecje: np. zespół DiGeorge’a (22q11.2).
Badania prenatalne z krwi – kiedy najlepiej je wykonać?
Przesiewowe badanie prenatalne z krwi najlepiej wykonać na wczesnym etapie ciąży. Biochemiczne testy prenatalne z krwi, takie jak np. test PAPP-A są dostępne w I trymestrze, pomiędzy 11 i 14. tygodniem ciąży, natomiast badania genetyczne z krwi matki można wykonać jeszcze wcześniej, bo już po 10. tygodniu ciąży.
Czym test genetyczny z krwi matki różni się od badania biochemicznego?
Badanie genetyczne z krwi w ciąży różni się od testu biochemicznego pod względem metody wykonania oraz dokładności. Badania prenatalne genetyczne z krwi analizują wolne płodowe DNA, czyli materiał genetyczny dziecka obecny w krwioobiegu kobiety ciężarnej, a nie stężenie pewnych substancji w organizmie, które może być zmienne. Dzięki tej nowoczesnej metodzie czułość badań genetycznych krwi w ciąży jest znacznie wyższa od testów biochemicznych, takich jak np. PAPP-A, natomiast porównywalna do badania inwazyjnego — amniopunkcji [3].
Badania prenatalne z krwi matki – cena
Ile kosztują badania prenatalne z krwi matki? Cena zależy od rodzaju badania:
• test biochemiczny może być refundowany, natomiast wykonywany prywatnie kosztuje około 250 — 400 złotych,
• w przypadku badania genetycznego z krwi w ciąży cena kształtuje się na poziomie około 2200-2500 złotych, w zależności od zakresu badania z krwi na wady genetyczne.
Źrodła:
1. Rekomendacje PTG i PPTGC dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 2022; 7, 1: 20-33.
2. Yin L. et al. Noninvasive prenatal testing detects microdeletion abnormalities of fetal chromosome 15. J Clin Lab Anal. 2019; 33, 6: e22911.
3. Norton et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New England J of Medicine. 2015; 372, 17:1589-1597.
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/