Termin „pośrednie ryzyko trisomii 21” jest używany w odniesieniu do badań prenatalnych I trymestru ciąży, wykonywanych w kierunku zespołu Downa. Co oznacza? Czym jest wysokie ryzyko trisomii 21? Odpowiadamy na pytania.
Tekst ma charakter informacyjny. Wynik wszystkich badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza.
Spis treści:
1. Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?
2. Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – co robić, gdy uzyskano taki wynik?
3. Czym jest wysokie ryzyko trisomii 21?
4. Wysokie ryzyko trisomii 21 – co robić po uzyskaniu takiego wyniku?
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?
Jakie miałyście ryzyko trisomii 21? Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21? Tego typu pytania pojawia się często na forach internetowych. Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 to nic innego jak prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka trisomii 21. (odpowiedzialnej za zespół Downa), obliczone na podstawie wyników badań prenatalnych takich jak test PAPP-A oraz USG (testu złożonego).
Za pośrednie ryzyko trisomii 21. uważa się wynik pomiędzy 1:300 a 1:1000 [1]. Jak interpretować taki rezultat? Przykładowo, jeśli para otrzyma ryzyko trisomii na poziomie 1:500, oznacza to, że na 500 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna urodzi dziecko z zespołem Downa.
Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – co robić, gdy uzyskano taki wynik?
Pośrednie ryzyko trisomii 21 nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore, ale jest wskazaniem do wykonania dodatkowych badań [2]. Taki rezultat warto skonsultować z lekarzem genetykiem. Specjalista doradzi, jakie inne badania można wykonać, aby sprawdzić dokładniej zdrowie dziecka.
Zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczącymi badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, w sytuacji, gdy ryzyko wyliczone na podstawie testu złożonego (USG + test podwójny: beta-hCG i PAPP-A) wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, lekarz powinien zaproponować ciężarnej badania
NIPT, czyli badania wolnego płodowego DNA [1]. To badania wykonywane na podstawie niewielkiej próbki krwi kobiety w ciąży, opierające się na analizie materiału genetycznego dziecka obecnego we krwi matki [3]. Pozwala oszacować ryzyko wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka różnych chorób genetycznych i wad wrodzonych, nie tylko trisomii 21, ale także np. zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji [4].
Czym jest wysokie ryzyko trisomii 21?
Co oznacza wysokie ryzyko trisomii 21? Normy dla zespołu Downa to [5]:
• ryzyko niższe niż 1:300 – wynik prawidłowy,
• ryzyko równe lub wyższe niż 1:300 – wynik nieprawidłowy.
Natomiast wysokie ryzyko trisomii 21. to obliczone ryzyko wynoszące powyżej 1:300.
Wysokie ryzyko trisomii 21 – co robić po uzyskaniu takiego wyniku?
Podczas gdy pośrednie ryzyko trisomii 21 stanowi wskazanie do wykonania badania NIPT, które są nieinwazyjne, wysokie ryzyko trisomii 21 może wymagać przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki genetycznej [1]. Na szczęście jednak w większości przypadków badania NIPT dają prawidłowy wynik, a ponieważ ich czułość jest porównywalna do amniopunkcji [6] [7], zwykle nie ma już konieczności, aby wykonywać dodatkowo badanie inwazyjne.
Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. 2022. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 7,
1: 20–33.
2. https://dobreusg.pl/faq_pl/ [dostęp 2022-07-25]
3. Norwitz ER, Levy B. Noninvasive prenatal testing: the future is now. Rev Obstet Gynecol. 2013;6(2):48-62. PMID: 24466384; PMCID: PMC3893900.
4. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/ [dostęp 2022-07-25]
5. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalne. 2009. Ginekologia Polska 80: 390-393.
6. Norton et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New England J of Medicine. 2015; 372, 17:1589-1597.
7. Lau T. K. Clinical utility of noninvasive fetal trisomy (NIFTY) test–early experience. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012; 25, 10: 1856-1859.
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/