Przesiewowa diagnostyka prenatalna odgrywa bardzo ważną rolę w nowoczesnej opiece zdrowotnej, umożliwiając przyszłym rodzicom uzyskanie informacji o zdrowiu ich nienarodzonych dzieci. Jednym z najbardziej innowacyjnych badań prenatalnych są badania wolnego płodowego DNA. Wolne płodowe DNA podlega analizie, a próbką do badania jest tylko krew przyszłej mamy. Badania DNA płodu są w 100% bezpieczne. Wykonanie tych testów nie wiąże się z ryzykiem poronienia.
Spis treści
Badania wolnego płodowego DNA – co wykrywają i kiedy warto wykonać?
Badanie wolnego płodowego DNA umożliwia wykrycie ryzyka m.in. najczęściej występujących nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Pataua (trisomia 13). Oprócz tego badania wolnego płodowego DNA maja różne zakresy. Każdy test NIPT może badać inną ilość nieprawidłowości genetycznych Warto wybrać badanie, które jest najszersze i ma wysoką dokładność. Jednym z takich badań jest test NIFTY pro. Dzięki swojej nieinwazyjności i wysokiej czułości, to badanie stało się popularną opcją dla kobiet w ciąży, które szukają wczesnych informacji na temat możliwości wystąpienia wad genetycznych. Najlepszym czasem do wykonania badania wolnego DNA płodu jest pomiędzy 10. a 22. tygodniem ciąży.
Badania wolnego DNA płodu – na czym polegają i jakie dają korzyści?
Test wolnego DNA płodu polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi od przyszłej mamy, z której izolowane jest wolne płodowe DNA pochodzące z komórek łożyska. Następnie zaawansowane technologie sekwencjonowania umożliwiają analizę genetyczną, pozwalając na identyfikację potencjalnych nieprawidłowości. Główne korzyści badań cffDNA to ich nieinwazyjność w porównaniu do tradycyjnych metod, takich jak amniopunkcja, oraz wysoka czułość i specyficzność testu. Daje to komfort psychiczny rodzicom, ograniczając niepotrzebne ryzyko dla ciąży. Przyszła mama może odzyskać spokój w ciąży wykonując takie badanie prenatalne.
Badania wolnego płodowego DNA cena, dokładność, bezpieczeństwo
Cena badania wolnego płodowego DNA różni się w zależności od laboratorium i zakresu analizowanych zaburzeń genetycznych, wahając się zwykle pomiędzy 1500 a 3000 zł. Chociaż nie jest to usługa refundowana przez NFZ, coraz więcej przyszłych rodziców decyduje się ponieść ten wydatek z uwagi na wartość diagnostyczną badania. Testy NIPT mają wysoką czułość, a ich wyniki są wiarygodne. W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku takiego badania, wykonywana jest konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem klinicznym i przedstawione dalsze kroki diagnostyczne, które należy wykonać. Ponieważ badanie wolnego DNA płody wykonywane jest z krwi mamy, jest w 100% bezpieczne.
Wolne płodowe DNA – jak działa analiza wolnego DNA płodu i kiedy jest zalecana?
Analiza wolnego DNA płodu zaczyna się od separacji płodowego DNA od DNA mamy w próbce krwi. Następnie poddawane jest ono szczegółowej analizie genetycznej. Metody szybkiego sekwencjonowania umożliwiają rozpoznanie dodatkowych kopii chromosomów, co sygnyalizuje potencjalne problemy zdrowotne u płodu.
Badania wolnego DNA płodu są zalecane zwłaszcza w przypadku ciąż wysokiego ryzyka oraz dla kobiet powyżej 35. roku życia, gdzie wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych. Niemniej jednak, każda ciężarna, poszukująca dodatkowej pewności co do stanu zdrowia płodu, może skorzystać z tej nowoczesnej i przesiewowej metody diagnostycznej.
Współczesna medycyna oferuje niezwykłe możliwości w zakresie monitorowania zdrowia płodu. Badania wolnego płodowego DNA, dzięki swojej precyzji i bezpieczeństwu, stały się cennym narzędziem diagnostycznym, które może pomóc przyszłym rodzicom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących przyszłości ich dziecka.