NIPT (z języka angielskiego Non Invasive Prenatal Testing) pozwalają na zbadanie dziecka pod kątem trisomii 21., a także wielu innych chorób genetycznych. Kiedy wskazana jest analiza wolnego płodowego DNA? Rekomendacje PTGiP oraz PTGC odpowiadają na to pytanie.
Spis treści:
- Wolne płodowe DNA – rekomendacje PTGiP oraz PTGC określają, kiedy lekarz powinien zaproponować badanie NIPT
- Wolne płodowe DNA – rekomendacje PTGiP oraz PTGC określają sytuacje, w których można odstąpić od testu podwójnego
- Wolne płodowe DNA – rekomendacje PTGiP oraz PTGC określają jasno, czy badanie NIPT może zastąpić USG
Wolne płodowe DNA – rekomendacje PTGiP oraz PTGC określają, kiedy lekarz powinien zaproponować badanie NIPT
Zgodnie z najnowszymi Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka lekarz powinien zaproponować badania przesiewowe (test NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) oraz test złożony (USG + test podwójny) każdej kobiecie ciężarnej, bez względu na jej wiek [1].
Kiedy wskazana jest analiza wolnego płodowego DNA? Rekomendacje z 2022 roku określają, że wskazaniem jest ryzyko wyliczone na podstawie testu złożonego pomiędzy 1:300 a 1:1000 [1].
Wolne płodowe DNA – rekomendacje PTGiP oraz PTGC określają sytuacje, w których można odstąpić od testu podwójnego
W pewnych przypadkach ciężarna może odstąpić od wykonania testu podwójnego — tak się dzieje, gdy zostało wykonane badanie wolnego płodowego DNA. Rekomendacje z 2022 roku mówią także o tym, że z testu podwójnego można zrezygnować, gdy w badaniu USG wystąpiły nieprawidłowości wymagające wykonania diagnostycznych badań genetycznych [1].
Wolne płodowe DNA – rekomendacje PTGiP oraz PTGC określają jasno, czy badanie NIPT może zastąpić USG
W rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka można znaleźć informację odnośnie tego, czy badanie NIPT może zastąpić USG. Jeśli ciężarna wykonała test NIPT, to, zgodnie z rekomendacjami PTGiP oraz PTGC nie zwalnia jej to z wykonania USG [1].
Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33.
Zdjęcie główne: https://pl.freepik.com/