Coraz częściej przyszli rodzice decydują się na podjęcie zalecanym testom NIPT, czyli badaniom nieinwazyjnym wolnego płodowego DNA. Testy NIPT to niezbędniki w profilaktyce i analizie stanu zdrowia dziecka, które jeszcze jest w łonie matki. Są to nieinwazyjne badania prenatalne, które mają na celu uspokoić rodziców w i tak już stresującym dla nich okresie, informując o stanie przebiegu i rozwoju płodu. Badania prenatalne NIPT są w stanie wykazać, czy płód obciążony jest chorobami genetycznymi, problemami z materiałem genetycznym i wykryć czy dziecko jest obciążone na przykład zespołem Downa.
Czy testy NIPT to badania wolnego płodowego DNA z krwi matki?
Kiedy zrobić testy NIPT i dlaczego?
Czy testy NIPT to testy przesiewowe?
Testy NIPT – test NIFTY może się mylić?
Czy testy NIPT to badania wolnego płodowego DNA z krwi matki?
Testy NIPT są testami nieinwazyjnymi, co za tym idzie, próbka materiału genetycznego płodu nie jest pobierana bezpośrednio od płodu. By wykonać to badania pobierana jest krew ciężarnej, w której obecne jest wolne DNA płodu. Pobierane jest około 10ml. krwi z żyły odłokciowej matki, z której izolowane jest DNA płodu, które następnie jest sekcjonowane oraz analizowane.
Kiedy zrobić testy NIPT i dlaczego?
Zaleca się poddać testom NIPT każdej kobiecie ciężarnej już po 10. tygodniu ciąży. Natomiast zdecydowanie testy NIPT powinny wykonać kobiety, których wyniki podstawowych badań prenatalnych były nieprawidłowe. Oprócz tych sytuacji, testy NIPT powinny być wykonane u kobiety ciężarnej, u której w rodzinie lub poprzednich ciążach występowały choroby i/lub wady genetyczne oraz jeżeli ciężarna przekroczyła wiek 35. lat, ponieważ występuje w tych przypadkach duże ryzyko pojawienie się wad w materiale genetycznym płodu.
Czy testy NIPT to testy przesiewowe?
Tak, test NIPT jest testem przesiewowym, który ma na celu w nieinwazyjny sposób oszacować ryzyko obecności nieprawidłowości kodu genetycznego płodu oraz jego chorób genetycznych oraz jest w stanie określić płeć dziecka.
Testy NIPT – test NIFTY może się mylić?
Testy NIPT są testami niezwykle czułymi, dokładnymi i skutecznymi. Jeżeli wyniki testu NIFTY okaże się negatywny, istnieje ogromne prawdopodobieństwo, że dziecko jest zdrowe i nie ma ryzyka chorób genetycznych. Można więc być spokojnym i nie trzeba poddawać się kolejnym badaniom. Istnieje natomiast możliwość niewłaściwości w przypadku otrzymania pozytywnego wyniku testu NIFTY. Badania NIPT z wynikiem dodatnim nie zawsze oznaczają faktyczne podwyższone ryzyko występowania chorób genetycznych. W takim przypadku zaleca się wykonanie kolejnych badań prenatalnych (inwazyjnych) takich jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia lub wykluczenia ewentualnych nieprawidłowości DNA płodu.