Pary spodziewające się dziecka często zastanawiają się nad tym, czym różnią się test NIFTY a inne badania prenatalne. W niniejszym artykule wyjaśniamy wątpliwości. Odpowiedzi na ważne pytania dostarczy porównanie test NIFTY a test PAPP-A, test NIFTY a amniopunkcja.
Spis treści:
- Czym różni się test NIFTY od testu PAPP-A?
- Kiedy po teście PAPP-A zrobić NIFTY?
- Czym różni się test NIFTY od amniopunkcji?
- Czy NIFTY zastępuje amniopunkcję?
Czym różni się test NIFTY od testu PAPP-A?
Czym się różnią test NIFTY a test PAPP-A? Oba badania należą do grupy nieinwazyjnych (przesiewowych) badań prenatalnych, wykonywanych z krwi. Różni je jednak:
• czułość — czułość badania NIFTY wynosi ponad 99% dla trisomii 21., przy jednoczesnym niskim prawdopodobieństwie uzyskania wyniku fałszywie negatywnego (poniżej 0,05%) [1]. Dla porównania czułość testu PAPP-A dla zespołu Downa wynosi 90% [2],
• metoda badania — test NIFTY jest badaniem genetycznym, test PAPP-A — biochemicznym. Analiza wolnego, pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA) obecnego we krwi matki [3] — z tej metody korzysta test NIFTY. A test PAPP-A? W tym badaniu próbka krwi ciężarnej jest poddawana analizie biochemicznej, celem określenia stężenia białka PAPP-A oraz dodatkowo – wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej,
• zakres identyfikowanych chorób — test PAPP-a pozwala ocenić ryzyko zachorowania dziecka na zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau, również zespół Turnera i troploidię.
Natomiast test NIFTY ocenia ryzyko wystąpienia także wielu innych chorób genetycznych, np. nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci oraz zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji [4].
Kiedy po teście PAPP-A zrobić NIFTY?
Zgodnie z Rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka [5] badania wolnego płodowego DNA, takie jak NIFTY nie zastępują badań przesiewowych I trymestru. Wykonanie testu NIFTY pomoże jednak w sytuacji otrzymania nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A.
Zdarzają się sytuacje, kiedy test PAPP-A wskazuje na podwyższone ryzyko choroby, ale amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Odsetek wyników fałszywie dodatnich w teście PAPP-A dla trisomii 21 wynosi 0,5% [2], natomiast badanie NIFTY charakteryzuje się mniejszą liczbą wyników fałszywie pozytywnych (<0,05%) [1]. Dzięki temu mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne.
Czym różni się test NIFTY od amniopunkcji?
Badania NIFTY oraz amniopunkcja mają podobną czułość (ponad 99% dla trisomii 21.), jednak należą one do innych grup badań prenatalnych. Czym się różni test NIFTY a amniopunkcja? Przede wszystkim metodą. Test NIFTY to badanie nieinwazyjne (przesiewowe), natomiast amniopunkcja należy do prenatalnych badań diagnostycznych inwazyjnych. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie igłą pęcherza płodowego i analizie kariotypu dziecka. Ryzyko powikłań amniopunkcji w postaci utraty ciąży wynosi według różnych autorów od 0,3 do 2,1% [6, 7, 8, 9].
Czy NIFTY zastępuje amniopunkcję?
Test NIFTY ani inne badania wolnego płodowego DNA (w skrócie NIPT) nie zastąpią badania diagnostycznego. Według Rekomendacji PTG i PPTGC dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym z 2022 roku [10]:
• test NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone na postawie wyniku testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000,
• w przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki.
Źródła:
1. https://testnifty.eu/porownanie-badan-prenatalnych/, Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
2. Spencer K, Ong C, Skentou H, Liao AW, Nicolaides KH. Screening for trisomy 13 by fetal nuchal translucency and maternal serum free h-hCG and PAPP-A at 10 – 14 weeks of gestation. Prenat Diagn 2000;20:411 – 6.
3. https://www.bgi.com/global/service/the-nifty-test-non-invasive-prenatal-testing [dostęp: 18.08.2022 r.]
4. https://www.bgi.com/global/service/nifty-pro [dostęp: 18.08.2022 r.]
5. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233
6. Kong CW. et al. Risk factors for procedure-related fetal losses after mid-trimester genetic amniocentesis. Prenat Diagn. 2006 Oct;26(10):925-30
7. Antsaklis A. et al. Genetic amniocentesis in women 20-34 years old: associated risks. Prenat Diagn. 2000 Mar;20(3):247-50.
8. Centini G. et al. A report of early (13 + 0 to 14 + 6 weeks) and mid-trimester amniocenteses: 10 years’ experience. J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Aug;14(2):113-7.
9. Tabor A. et al. Fetal loss rate after chorionic villus sampling and amniocentesis: an 11-year national registry study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 Jul;34(1):19-24
10. Rekomendacje PTG i PPTGC dotyczące zasad oraz warunków wykonywania badań przesiewowych lub diagnostycznych badań genetycznych w okresie prenatalnym. Ginekologia Polska 2022; 7, 1: 20-33.