Ciąża to niezwykły okres pełen radości i zmartwień o zdrowie rozwijającego się dziecka. Współczesna medycyna oferuje przyszłym rodzicom zaawansowane badania prenatalne, które pozwalają na wczesne wykrycie ryzyka potencjalnych problemów zdrowotnych. Jednym z najnowocześniejszych przesiewowych testów prenatalnych z krwi są testy NIPT. Jakie możliwości diagnostyczne oferują testy NIPT, ich dokładność, zakres badanych zaburzeń genetycznych oraz procedurę wykonania testu?
Czy testy NIPT sprawdzają wszystkie chromosomy?
Czy testy NIPT mają wysoką czułość?
Czy testy NIPT sprawdzą zespół DiGeorge’a?
Czy testy NIPT wykonuje się z próbki krwi?
Czy testy NIPT sprawdzają wszystkie chromosomy?
Testy NIPT koncentrują się głównie na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA) obecnego we krwi przyszłej mamy. Obejmują one badanie najczęstszych zaburzeń genetycznych związanych z aneuploidią chromosomów. Każdy test NIPT może mieć inny zakres badania. Obecnie najszerszym badaniem NIPT jest nowoczesny test – Prenatal testDNA. Sprawdza wszystkie 23 pary chromosomów. Badanie wolnego DNA płodu, jak Prenatal testDNA dostępnje jest w trzech różnych pakietach. Więc każda przyszła mama znajdzie coś dla siebie.
Czy testy NIPT mają wysoką czułość?
Testy NIPT są znane ze swojej wysokiej czułości i specyficzności, co czyni je jednym z najdokładniejszych dostępnych badań prenatalnych. Testy NIPT charakteryzują się bardzo wysoką czułością, zazwyczaj sięgającą ponad 99%. Test NIFTY pro ma taką czułość dla trisomii 21. Dzięki precyzyjnej analizie wolnego DNA płodowego, testy NIPT oferują niskie ryzyko błędnych wyników. Wiele przyszłych mam decyduje się na wykonanie właśnie tych testów, ponieważ nie wiążą się z żadnym ryzykiem.
Czy testy NIPT sprawdzą zespół DiGeorge’a?
Zespół DiGeorge’a, znany również jako zespół delecji 22q11.2, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym mikrodelecją fragmentu chromosomu 22. Standardowe testy NIPT nie zawsze obejmują analizę pod kątem zespołu DiGeorge’a, ale niektóre bardziej zaawansowane testy, takie jak NIFTY pro czy Prenatal testDNA, już tak. Przy wyborze testu NIPT warto zwrócić uwagę na zakres wykrywanych zaburzeń i skonsultować się z lekarzem, aby wybrać test najlepiej odpowiadający indywidualnym potrzebom diagnostycznym.
Czy testy NIPT wykonuje się z próbki krwi?
Testy NIPT są nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi, badaniami wolnego DNA płodu. Do badania pobierana jest próbka krwi przyszłej mamy. Co oznacza, że ich wykonanie nie wiąże się z ryzykiem dla przyszłej mamy, ani płodu. Testy NIPT to nowoczesne, bezpieczne i bardzo dokładne narzędzie diagnostyczne, które oferuje przyszłym rodzicom możliwość wczesnego wykrycia potencjalnych problemów zdrowotnych u dziecka.