Badania DNA płodu w ciąży pozwalają zweryfikować stan zdrowia dziecka w okresie prenatalnym. Za ich pomocą można wykryć istotne zaburzenia oraz mutacje w kodzie genetycznym rozwijającego się płodu.
Na czym polegają badania DNA płodu? Jakie są rodzaje takich badań? Gdzie je wykonać i ile za nie zapłacimy?
Na czym polegają badania DNA płodu?
Czy są różne rodzaje badań DNA płodu?
Ile kosztują badania DNA płodu?
Gdzie można wykonać badania DNA płodu?
Na czym polegają badania DNA płodu?
Badania DNA płodu to wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej badania genetyczne, dzięki którym przyszli rodzice mogą upewnić się co do stanu zdrowia swojego dziecka. Takie badanie wymaga pobrania fragmentu materiału genetycznego płodu i poddaniu go specjalistycznej analizie.
Dzięki temu lekarze są w stanie, na wczesnym etapie, wykryć niepokojące zmiany w kodzie genetycznym czy też ryzyko wystąpienia takich mutacji u dziecka. Testy DNA z krwi matki są niezwykle skuteczną metodą oceny rozwoju płodu i weryfikacji przyczyn wszelkiego rodzaju zaistniałych wad. Co więcej, rozpoznanie niektórych zaburzeń genetycznych daje szansę na podjęcie leczenia jeszcze przed narodzeniem dziecka, na etapie ciąży matki.
Czy są różne rodzaje badań DNA płodu?
Istnieją dwa rodzaje badań DNA płodu.
Pierwsze z nich, to tak zwane prenatalne badania nieinwazyjne przesiewowe, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Polegają one na pobraniu krwi od matki i wyizolowaniu w laboratorium obecnego w niej DNA dziecka (tzw. analiza wolnego płodowego DNA– cffDNA, z ang. cell free DNA).
Takiego rodzaju badanie DNA płodu, zwane inaczej testami NIPT (Non Invasive Prenatal Testing). Badanie prenatalne NIPT cechuje się wysoką skutecznością (ponad 99%), szybkością, a przede wszystkim bezpieczeństwem- w żaden sposób nie stanowi ono zagrożenia dla ciężarnej oraz dziecka. Wiele z takich testów to tak zwane badania nowej generacji, obejmujące coraz szerszy zakres badanych chorób genetycznych [1].
Jednym z przykładów nieinwazyjnego testu genetycznego jest test NIFTY pro, który pozwala na wykrycie nawet niewielkich zmian w budowie chromosomów. Dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowania genetycznego test NIFTY pro diagnozuje ponad 90 chorób, w tym sześć trisomnii (chromosomów 9, 16, 22 oraz zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau), liczne zespoły delecji, mikroduplikacje i cztery nieprawidłowości dotyczące chromosomów płci (zespoły: XXX, XYY, Turnera i Klinefeltera) [2].
Drugi rodzaj badań DNA płodu to badania inwazyjne, których celem jest ostateczne potwierdzenie bądź wykluczenia diagnozy postawionej po wykonaniu badań nieinwazyjnych. Lekarz zleca ich wykonanie jedynie w przypadku wykrycia istotnych mutacji w kodzie DNA dziecka i zagrożenia poważną chorobą genetyczną.
Do takiego rodzaju badań zalicza się, m.in. amniopunkcję– najczęściej wykonywane i najbardziej bezpieczne tego typu badanie, polegające na pobraniu płynu owodniowego z pęcherza płodowego. W płynie tym znajdują się złuszczone komórki płodu, dzięki czemu można poddać analizie materiał genetyczny nienarodzonego jeszcze dziecka. Zabiegu dokonuje się pomiędzy 13. a 21. tygodniem ciąży. Pozwala on ocenić budowę oraz liczbę chromosomów płodu [3].
Inne rodzaje inwazyjnego badania DNA płodowego, jakie mogą zostać zlecone do wykonania to, np. biopsja wycieku kosmówki płodu, pobierana przez powłoki brzuszne bądź szyjkę macicy pomiędzy 11-14. tygodniem ciąży lub kordocenteza, w przypadku której materiał do analizy stanowi krew pobrana bezpośrednio z pępowiny. Badanie to możliwe jest do przeprowadzenia od 18. tygodnia ciąży [3]. Fetoskopia natomiast to inwazyjne badanie genetyczne wykonywane jedynie w ostateczności (pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży) w bardzo wyjątkowych sytuacjach, ze względu na wysokie ryzyko wystąpienia poważnych komplikacji, w tym poronienia. Badanie to wiążę się z wprowadzeniem przez powłokę brzuszną matki specjalnego endoskopu i pobraniem fragmentów tkanek płodu, np. komórek skóry [3].
Warto pamiętać, iż test wolnego DNA płodu, w trakcie którego materiał genetyczny zostaje pobrany w sposób inwazyjny bezpośrednio od dziecka lub jego otoczenia, pomimo że pozwala otrzymać pewną diagnozę to nie należą do bezpiecznych zabiegów. Niosą bowiem z sobą ryzyko groźnych powikłań, takich jak: uszkodzenia płodu, przedwczesny poród lub poronienie.
Ile kosztują badania DNA płodu?
Badania DNA płodu są nierefundowane, co oznacza że należy je wykonać w prywatnych placówkach. Koszt nieinwazyjnych badań genetycznych (testy NIPT) wynosi pomiędzy 2-3 tys. złotych za test. W przypadku konieczności wykonania inwazyjnych badań DNA szacuje się, że cena w zależności od zabiegu to od 900 do 2000 zł [4].
Jednakże, w określonych przypadkach istnieje możliwość wykonania amniopunkcji w ramach bezpłatnego Programu Badań Prenatalnych prowadzonego przez Narodowy Fundusz zdrowia (NFZ) [5].
Gdzie można wykonać badania DNA płodu?
Dostęp do wykonania badania DNA płodu jest bardzo łatwy.
Zarówno badania nieinwazyjne jak i inwazyjne można wykonać w licznych autoryzowanych przychodniach na terenie całej Polski, które posiadają w swojej ofercie badania genetyczne dla kobiet w ciąży. W przypadku badań NIPT można także z łatwością skorzystać z zamówienia wizyty domowej, w trakcie której pielęgniarka pobierze krew matki do badań.
Średni czas oczekiwania na wynik takiego testu wynosi zazwyczaj 10-14 dni [6]. Natomiast na wynik badania cytogenetycznego, w zależności od rodzaju (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza), należy zaczekać od 2-3 do nawet 30 dni [7].
- https://mamaginekolog.pl/ciaza-i-porod/badania-w-ciazy/nipt-czyli-badania-wolnego-plodowego-dna-z-krwi-matki/
- https://www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/
- https://zdrowegeny.pl/poradnik/badania-genetyczne-plodu
- https://zdrowegeny.pl/poradnik/badania-genetyczne-plodu-cena
- https://multimed.pl/baza-wiedzy/badania-prenatalne/kiedy-mozna-wykonac-badania-prenatalne-na-nfz/
- https://meavita.pl/pytania/jak-dlugo-czeka-sie-na-wyniki-badan-nipt/
7.https://multimed.pl/baza-wiedzy/badania-prenatalne/amniopunkcja-kiedy-sie-wykonuje-czy-boli-wyniki-opinie-cena/
- Gorzelnik K. i in. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki – doniesienie wstępne. Ginekologia Polska: kwartalnik poświęcony chorobom kobiecym i położnictwu 85: 208-213 (2014).