Czas ciąży może być źródłem szczęścia, ale także obaw o zdrowie dziecka. Z tego powodu w diagnostyce prenatalnej wykorzystuje się różne metody badania matki i płodu, aby odpowiednio wcześnie zapobiegać lub kontrolować wykryte zaburzenia zdrowia. Jednym ze sposobów skutecznego badania płodu są testy NIPT.
Jak wyglądają testy NIPT?
Czy testy NIPT to badania wolnego płodowego DNA?
Jakie choroby mogą wykryć NIPT?
Czy ceny testów NIPT są adekwatne do jakości badania?
Jak wyglądają testy NIPT?
Testy NIPT są nieinwazyjne i bezbolesne, ponieważ polegają jedynie na pobraniu małej ilości krwi ciężarnej osoby i zbadaniu jej za pomocą nowoczesnych metod biologiczno-informatycznych, co pozwala na wykrycie chorób genetycznych płodu przed narodzinami. Dodatkowo możliwe jest określenie płci dziecka na życzenie rodzica.
Czy testy NIPT to badania wolnego płodowego DNA?
Testy NIPT to badania wolnego płodowego DNA, w odróżnieniu od badań PAPP-A, które skupiają się na markerach biochemicznych. Wolne płodowe DNA to informacja genetyczna dziecka, która krąży we krwi matki, dlatego można ją zbadać poprzez pobranie krwi i wykryć szereg chorób genetycznych. Testy NIPT są zalecane szczególnie kobietom, które miały w rodzinie przypadki występowania chorób genetycznych
Jakie choroby mogą wykryć NIPT?
Badania NIPT mają bardzo szerokie spektrum wykrywanych chorób. Mogą ich wykryć kilkadziesiąt, wśród których możemy wymienić: zespół Downa, którego przyczyną jest obecność dodatkowego materiału genetycznego w chromosomie 21, zespół Edwardsa powodowany dodatkowym materiałem genetycznym w chromosomie 18, zespół Patau, najcięższa wada genetyczna wywoływana dodatkowym egzemplarzem chromosomu 13.
Czy ceny testów NIPT są adekwatne do jakości badania?
Ceny testów NIPT są adekwatne do jakości badania, ponieważ wykorzystują nowoczesną i sprawdzoną technologię o bardzo wysokiej dokładności i prawidłowości wyników do wczesnego wykrycia poważnych chorób. Przykładem może być prawidłowość diagnostyki zespołu Downa za pomocą testów NIPT, która wynosi powyżej 99%. Wyniki fałszywie dodatnie są prezentowane podczas tego typu testów jedynie na poziomie 0,1%