Badania genetyczne w ciąży potrafią rozwiać wiele wątpliwości, a jednocześnie nie powinny komplikować jej przebiegu. Nieinwazyjne oznaczanie wolnego DNA płodu z krwi matki zrewolucjonizowało przesiew w kierunku trisomii — bez punkcji i bez hospitalizacji. Poniżej porządkujemy fakty: kiedy wykonać, co pokazują wyniki i jak je odnieść do dalszej diagnostyki.
Spis treści
Czym są testy NIPT i na czym polega ich działanie
Testy NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) analizują wolnokrążące DNA płodowe (cffDNA) obecne w osoczu ciężarnej. Laboratoria wykorzystują zliczanie fragmentów genomu metodą sekwencjonowania masowego lub analizę SNP; porównanie proporcji chromosomów pozwala oszacować ryzyko trisomii. Warunkiem wiarygodności jest odpowiednia frakcja płodowa (zwykle ≥4%).
Wynik ma charakter przesiewowy: podawany jest jako „niskie” lub „wysokie” ryzyko (czasem z wartością Z-score lub PPV). Skuteczność dla trisomii 21 sięga >99% przy niskim odsetku wyników fałszywie dodatnich, ale badanie nie stawia rozpoznania — dodatnie wyniki potwierdza się inwazyjnie.
Kiedy najlepiej wykonać testy NIPT w ciąży
Badanie można wykonać od 10. tygodnia, a praktycznie często łączy się je z USG z oceną przezierności karkowej w 11–13+6 tc. Wczesny termin, wysoki BMI lub ciąża bliźniacza mogą obniżać frakcję płodową i skutkować wynikiem „nietechnicznym”, który zwykle warto powtórzyć po 1–2 tygodniach. Ciąże po IVF i z dawstwem oocytów są możliwe do analizy; ograniczenia dotyczą m.in. „znikającego bliźniaka”.
W praktyce testy NIPT zleca się, gdy pacjentka chce zminimalizować ryzyko inwazyjnej diagnostyki po niejednoznacznym przesiewie pierwszego trymestru lub z powodu wieku. Cena w Polsce to najczęściej ok. 1700–3000 zł (szersze panele bywają droższe), a wynik dostępny jest po 5–10 dniach roboczych. Badanie nie zastępuje USG połówkowego ani oceny anatomicznej płodu.
Jakie choroby i nieprawidłowości wykrywają testy NIPT
Standardowo oceniane są trisomie: 21 (zespół Downa), 18 (Edwardsa) i 13 (Pataua). W wielu panelach dostępna jest analiza aneuploidii chromosomów płciowych (np. monosomia X, XXY) oraz wybranych mikrodelecji (np. 22q11.2, 1p36, 5p, 15q11–q13), choć ich czułość i wartość predykcyjna są bardziej zmienne.
Należy pamiętać o ograniczeniach: mozaikowatość ograniczona do łożyska, „znikający bliźniak” czy niska frakcja płodowa mogą zafałszować wynik. Przykład interpretacji: przy wyniku „wysokie ryzyko T21” u 30-latki przewidywana wartość dodatnia (PPV) może być niższa niż u 40-latki, dlatego wynik dodatni testy NIPT wymaga potwierdzenia metodą diagnostyczną.
Testy NIPT a tradycyjne badania przesiewowe: porównanie metod
Połączony przesiew pierwszego trymestru (USG + NT + PAPP-A + wolna ß-hCG) wykrywa ~85–90% T21 przy ~5% wyników fałszywie dodatnich. NIPT ma wyższą czułość i niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich, ale nie wykrywa wielu wad strukturalnych — dlatego USG pozostaje obowiązkowe. Potwierdzenie nieprawidłowości możliwe jest wyłącznie w badaniach inwazyjnych.
Poniżej najważniejsze badania diagnostyczne, które potwierdzają lub wykluczają nieprawidłowości:
- Biopsja kosmówki (CVS) — 11–14 tc; materiał: trofoblast. Umożliwia szybkie QF-PCR/FISH oraz kariotyp. Uwaga na mozaicyzm ograniczony do łożyska (np. mozaika 47,XX,+7 w kosmówce przy prawidłowym płodzie).
- Amniopunkcja — od 15. tc; materiał: płyn owodniowy. Kariotyp i mikroarray wykrywają trisomie i submikroskopowe delecje/duplikacje. Przykład: wynik 47,XY,+21 potwierdza zespół Downa; wynik 46,XX — wyklucza trisomie badane w NIPT.
- Kordocenteza — zwykle ≥18. tc, gdy potrzebna jest szybka weryfikacja z krwi płodu lub podejrzenie mozaiki. Pozwala na bezpośrednią analizę hematologiczną i genetyczną.
- Kariotyp (GTG) — wykrywa zaburzenia liczby i struktury chromosomów (np. translokacje). Przykład: t(14;21) wskazuje na translokacyjny zespół Downa i implikuje poradę genetyczną dla rodziców.
- Mikroarray CGH/SNP — wykrywa submikroskopowe CNV; np. delecja 22q11.2 2,5 Mb: patogenna; wariant 300 kb bez genów krytycznych: zwykle VUS, wymaga korelacji klinicznej.
FAQ
Czy dodatni wynik oznacza chorobę u płodu?
Nie, to wskazanie do diagnostyki inwazyjnej. Pozytywny wynik zwiększa prawdopodobieństwo nieprawidłowości, ale rozpoznanie stawia się dopiero po amniopunkcji/CVS i analizie kariotypu lub mikroarray.
Czy badanie można wykonać po 20. tygodniu ciąży?
Tak, technicznie jest to możliwe, choć najwięcej informacji wnosi we wczesnym II trymestrze. Po 20. tygodniu priorytetem pozostaje szczegółowe USG i, w razie wskazań, diagnostyka inwazyjna.
Jak długo czeka się na wynik i czy trzeba się przygotować?
Wynik zwykle jest po 5–10 dniach roboczych. Nie wymaga specjalnego przygotowania; zalecane jest wcześniejsze USG datujące i ocena żywej ciąży.
Czy badanie działa w ciąży bliźniaczej?
Tak, jednak zakres analizy może być ograniczony (np. brak oceny aneuploidii chromosomów płciowych). Częściej zdarzają się wyniki „nietechniczne” z powodu niższej frakcji płodowej na bliźniaka.
Co oznacza niska frakcja płodowa w raporcie?
To zbyt mała ilość DNA płodowego do wiarygodnej analizy, częstsza przy wysokim BMI lub wczesnym terminie. Zwykle zaleca się powtórkę po 1–2 tygodniach lub wybór innej strategii diagnostycznej.